врожденный иммунодефицит у ребенка что это значит

Иммунодефицит у детей

Иммунодефицит у детей – это состояния, которые развиваются как результат поражения одного или нескольких звеньев иммунитета. Проявляются состояния в рецидивирующих и тяжело протекающих инфекциях и, возможно, в повышенной частоте аутоиммунных проявлений и опухолевых образований.

При некоторых иммунодефицитах у ребенка может быть аллергическое проявление. То есть рассматриваемые состояния включают в себя не только чувствительность к инфекциям, но и неинфекционную патологию.

Вторичные являются следствием другой болезни или внешнего воздействия. Первичные иммунодефициты у детей случаются реже, они представляют собой генетически детерминированные болезни, что вызван нарушением некоторых или одного иммунного механизма защиты.

По классификации 2006 года первичные иммунодефициты делят на такие группы:

Агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток – форма тотального дефицита иммуноглобулинов, которая по распространенности стоит на втором месте после общей вариабельной иммунной недостаточности. Болезнь начинается из-за дефекта гена В-клеточной тирозинкиназы. Заболевают этой формой иммунодефицита мальчики, причем болезнь манифестирует до 12 месяцев жизни ребенка.

Что провоцирует / Причины Иммунодефицита у детей:

Первичные иммунодефициты вызваны генными дефектами, которые влияют на систему иммунитета. Потому ребенок появляется на свет уже больным. Дефект гена может появиться сразу после зачатия, в таких случаях у родителей иммунодефицита нет.

Причины вторичных иммунодефицитов у детей:

Патогенез (что происходит?) во время Иммунодефицита у детей:

При вторичных иммунодефицитах у детей нарушается В-звено (гуморальное), Е-клеточное звено иммунитета. Также могут быть нарушения в системе неспецифический факторов защиты. В иных случаях дефекты комбинируются, приводят к иммунодефициту.

Симптомы Иммунодефицита у детей:

Основное проявление первичного иммунодефицита у детей – ненормальная восприимчивость к инфекциям, при которой другие проявления иммунной недостаточности могут быть небольшими или вовсе отсутствовать. Например, нет аутоиммунных и аллергических проявлений.

При первичной ИД у детей инфекции хронические или случаются их рецидивы, они иногда прогрессируют. Также инфекции в этих случаях отличаются тем, что поражают множество органов и тканей. Организм в процессе лечения не может полностью очиститься от возбудителя, потому цикл заболевание-лечение-выздоровление-заболевание может повторяться несколько раз. Дети восприимчивы ко многим возбудителям одновременно при первичной форме ИД.

Симптомы гипер-IgM синдрома заключаются в:

Симптомы вторичного иммунодефицита у детей схожи с выше перечисленными:

Диагностика Иммунодефицита у детей:

Диагностика иммунодефицита у детей заключается в сборе анамнеза и расспросе о жалобах ребенка и родителей. Важен анализ семейного анамнеза, потому что семейная история иммунодефицита присутствует, если у ребенка первичный вид заболевания. Проводят осмотр ребенка, чтобы оценить состояние кожи, слизистых, размеры печени, селезенки, лимфоузлов и т.д.

Что касается лабораторных исследований, важен клинический анализ крови, чтобы определить количество разных клеток, что может указать на определенный иммунодефицит у детей. Следует также определить количество белков в крови, которые отражаются на способности организма противостоять бактериальным и прочим инфекциям. Проводятся такие исследование функции лимфоцитов, молекулярно-генетическое исследование.

Пренатальная диагностика рекомендуется, если в семье уже родился ребенок с первичным иммунодефицитом. Этот метод позволяет выявить наличие или ответствие дефекта в генах.

Лечение Иммунодефицита у детей:

В лечении первичного иммунодефицита у детей важна изоляция больных с источниками заражения. Когда инфекционные обострения не проявляются, ребенок может полноценно общаться с товарищами и ходить в образовательные учреждения. Важно, чтобы у ребенка не возникало взрослых вредных привычек. Нужно соблюдать правила гигиены в уходе за своим телом.

Детей с первичным ИД со всеми формами тяжёлой тотальной недостаточности антител и глубоким клеточным иммунодефицитом нельзя прививать живыми вакцинами против:

Тем, кто проживает с ребенком с первичным иммунодефицитом, можно прививаться только инактивированной полиовакциной.

Противомикробное лечение больных первичным ИД заключается в назначении антибиотиков широкого спектра действия при угрозе инфекции (также эффективны комбинированные сульфаниламиды). Если препарат быстро не дает эффекта, его нужно менять. Если эффект есть, его применяют минимум 3-4 недели. Введение лекарств должно быть внутривенным или парентеральным. Одновременно применяют противогрибковые и, при наличии определенных показаний, противовирусные, антимикобактериальные и антипротозойные средства.

При иммунодефиците ребенку может потребоваться длительная противомикробная терапия – на протяжении многих лет или всей жизни.

Лечения детей с иммунодецифитом и гриппом:

При заболевании ветряной оспой или Herpes simplex детям с первичным иммунодефицитом приписывают ацикловир. А парагрипп лечат рибавирином. Контагиозный моллюск нужно лечить цидофовиром местно. Перед операциями и стоматологическими процедурами ребенку следует принимать антибиотики в профилактических целях. Чаще всего применяют диклоксациллин или амоксициллин, в сутки нужно 0,5-1,0 грамма.

Серьезный первичный или вторичный Т-клеточный иммунодефицит требует профилактики пневмоцистной пневмонии, если уровень CD4 лимфоцитов ниже 200 кл/мкл у детей старше 5 лет, менее 500 кл/мкл от 2-х до 5-ти лет, менее 750 кл/мкл от 1 года до 2-х лет и менее 1500 кл/мкл для детей до 1 года. Для профилактики применяется триметопримсульфометаксозол.

Коррекция иммунной недостаточности у детей:

Методы иммунореконструкции базируются на трансплантации костного мозга или стволовых клеток, полученных из пуповинной крови. При первичном иммунодефиците у детей заместительная терапия чаще всего базируется на назначении аллогенного иммуноглобулина. В последние годы вводится он внутривенно. Такие препараты имеют высокую стоимость, поскольку технология изготовления очень сложная. За границей в медпрактике часто встречаются подкожные вливания 10-16% иммуноглобулина, который изначально советовали для введения в мышцу.

Первичные иммунодефициты, которые лечат иммуноглобулинами:

Лечение больных ПИД детей с тотальными дефектами продукции антител

Необходима заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов (вводятся внутривенно) плюс антибактериальные средства. Иммуноглобулины в таких случаях используются для терапии 1 раз в 3-4 недели на протяжении всей жизни от момента установления диагноза. Чтобы обеспечить профилактику бактериальных инфекций, нужна постоянная терапия антибактериальными препаратами в дозировках, соответствующих возрасту ребенка.

Для лечения обострений бактериальной инфекции необходима парентеральная антибактериальная терапия антибиотиками широкого спектра действия. При ОВИН и гипер IgM-синдроме постоянно применяются противовирусные и противогрибковые средства (также они могут применяться курсами, врач определяет это индивидуально). Детям с Х-сцепленным гипер IgM-синдромом необходимо лечение с помощью трансплантации костного мозга от HLA-идентичного донора.

Лечение вторичного иммунодефицита

Терапия в основном иммунотропная, которая делится на 3 направления:

Выбор иммунотропного лечения зависит от остроты инфекционно-воспалительного процесса и выявляемого иммунологического дефекта. Вакцинотерапия в данных случаях имеет профилактическую роль, применяется только при отступлении симптомов болезней.

Для заместительной терапии при иммунодефиците у детей применяются внутривенные иммуноглобулины, основное действующее вещество которых – специфические антитела, их получают от доноров. Широко применяемые препараты внутривенных иммуноглобулинов с содержанием только IgG:

Иммунотропное лечение вторичного иммунодефицита у детей

Эффективность антимикробного лечения можно повысить за счет одновременного применения иммуномодуляторов, которые часто используются для лечения вторичного иммунодефицита. Иммуномодуляторы должны составлять часто комплекса вместе с этиотропным лечением инфекционного процесса. Дозировка и схемы назначаются врачом, они должны соответствовать инструкции препарата. При неэффективности коррекцию схемы или препаратов лечения проводит только врач.

Целесообразен иммунологический мониторинг во время применения иммуномодуляторов для детей. Для лечения ИД с поражением клеток моноцитарно-макрофагальной системы целесообразно применять галавит, полиоксидоний (азоксимер), рибомунил, бронхомунал. При дефектах клеточного звена иммунитета эффективность оказывают такие препараты: тактивин, полиоксидоний, тималин, тимотен (альфа-глутамил-триптофан), имунофан.

В осторой фазе инфекционной болезни иммуномодуляторы применяют осторожно. Цитокины назначаются только если есть лимфопения, лейкопения, низкая спонтанная активация нейтрофилов. Иначе они могут вызвать системный тяжелый воспалительный ответ, результатом которого станет септический шок. В таких случаях безопасен полиоксидоний. Он оказывает не только иммуномодулирующий эффект, но обладает антиоксидантными и детоксицирующим свойствами.

Иммуностимуляторы для лечения иммунодефицита у детей

Среди системных иммуномодуляторов эффективны препараты индукторов интерферонов – таблетки Лавомакс. Действующим их веществом является тилорон 0,125 г. Он активизирует клеточные иммунные механизмы. Синтез интерферонов при введении Лавомакса в крови определяется через 20-24 ч после приёма препарата. Схема применения: первые двое суток по 1 таблетке, затем по 1 таблетке через день. Доза на один курс для детей составляет 10-20 таблеток.

Профилактика Иммунодефицита у детей:

Залог хорошего иммунитета ребенка – адекватное планирование беременности и ведение здорового образа жизни матерью и отцом. Важно, чтобы ребенок от самого рождения правильно питался. Лучшим вариантом будет естественное вскармливание и своевременное ведение качественных прикормов.

Сильный иммунитет будет у тех детей, которые хорошо и сбалансировано питаются. В рационе должно быть как можно меньше «пищевого мусора»: чипсов, газированных напитков, покупных соусов и т.д. Весной и осенью ребенку могут назначаться витамины в профилактических целях. В рационе в любое время года должно быть много овощей, фруктов и ягод.

Свободное время ребенок должен проводить на свежем воздухе. Рекомендуются активные игры. Гиподинамия вызывает не только ожирение, но и снижение иммунитета. Детям рекомендуется заниматься спортом. Можно заменить занятия спортом на уроки физкультуры плюс гимнастику по утрам, также хорошо сочетать эти методы с закаливанием. Закалку нужно начинать, только когда ребенок ничем не болеет.

Детям с того момента, как они учатся ходить, рекомендуется ходить босиком по земле. На стопах находятся точки, которые получают микромассаж. Летом лучше отдавать ребенка из большого города в детский лагерь, который находится на море или в сосновом лесу.

Важен психологический настрой малыша. Нужно, чтобы в его жизни было минимум стрессов. В семье должна быть благоприятная эмоциональная обстановка. Негативно сказываются на эмоциональном состоянии и, соответственно, на иммунитете, ссоры родителей и их проблемы, которые мать с отцом переносят в семью. Детей должно окружать благополучие и спокойствие, а также любовь со стороны родственников. В стрессовых ситуациях ребенка лучше отвлечь при помощи игрушек, активных игры и т.п.

Для стимуляции иммунитета можно применять натуральные препараты: китайский лимонник, женьшень, иммунал. Чаще всего их применяют, когда бушую эпидемии ОРВИ, гриппов и т.д. Но делать это нужно по назначению и под контролем лечащего врача.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Иммунодефицит у детей:

Источник

Не только ВИЧ. Какие еще бывают иммунодефициты и насколько они опасны?

Олеся Остапчук СПИД.ЦЕНТР

У многих слово иммунодефицит ассоциируется с ВИЧ. Но на самом деле их огромное множество — только первичных в мире более 250. Это если не говорить о вторичных, то есть приобретенных из-за каких-то процессов или факторов. СПИД.ЦЕНТР вместе с аллергологом-иммунологом, кандидатом медицинских наук, ассистентом кафедры иммунологии МБФ РНИМУ имени Н.И. Пирогова Беллой Брагвадзе рассказывает, какие бывают иммунодефициты, чем они отличаются, насколько опасны и как лечатся.

Иммунодефицит — это когда иммунитет ослаб и просто нужно пить витамины?

Нет, настоящий иммунодефицит — это серьезное заболевание, при нем в организме часто появляются инфекционные заболевания, которые протекают тяжело. Речь совсем не про ОРВИ. Иммунодефицитом врачи также называют состояние, при котором один или несколько факторов иммунной системы перестают защищать организм. В целом термин можно назвать собирательным, потому что причины, по которым эти факторы перестают работать, могут быть разными.

Глобально иммунодефициты можно разделить на три группы.

Их не стоит бояться, врачи определяют их как нормальное состояние человека. Физиологические иммунодефициты сигнализируют, что организм проходит через разные этапы жизнедеятельности. Они могут быть в детстве, во время беременности или в старости. Лечить их не нужно, просто важно понимать, что в это время люди болеют чаще. Поддерживать организм в эти периоды можно только с помощью вакцинации и здорового образа жизни.

Они возникают чаще всего в результате генетической поломки. Допустим, ребенок рождается с поломанным участком гена, отвечающего за какой-то из компонентом иммунной системы. В таком случае у него может не быть определенных клеток или белковых факторов, из-за этого ребенок начинает часто и тяжело болеть.

Современной медицине известно более 250 видов ПИД. Британское общество иммунологии отмечает, что в мире насчитывается около 6 миллионов людей с этим заболеванием, однако точное количество больных с ПИД установить невозможно — порядка 70—90 % из них остаются не диагностированными. Группа исследователей следила за жизнью 235 пациентов с первичным иммунодефицитом на протяжении 22 лет, за это время 32 из них умерли.

В России один из 500 россиян рождается с первичным иммунодефицитом. В российском регистре Национальной ассоциации экспертов в области ПИДС состоит 3017 пациентов.

Само название говорит о том, что изменения в иммунной системе появились не при рождении, а вторично — в результате какого-то патологического процесса или воздействующих факторов. Яркий пример вторичного иммунодефицита — это люди с ВИЧ-инфекцией. Изначально здоровый человек инфицируется вирусом, поражающим клетки иммунной системы, в результате развивается иммунодефицит. К этой же группе могут относиться пациенты с онкологическими заболеваниями, получающие химиотерапию. Вторичный иммунодефицит, как правило, протекает на фоне других заболеваний. Развитие иммунодефицитного состояния затрудняет их лечение, способствует формированию осложнений. Помимо ВИЧ к этой группе можно отнести лучевую болезнь, лимфопролиферативные заболевания, то есть связанные с клетками лимфоидной природы. Вторичный иммунодефицит, в отличие от ПИД, может пройти без лечения, например, если исчезнет воздействующий фактор.

Может ли человек с первичным иммунодефицитом вылечиться?

У некоторых людей с ПИД действительно нет шансов на полное выздоровление. Медицина может предложить им только поддерживающую терапию, направленную на борьбу с инфекцией. Но случается, что у самых тяжелых пациентов с первичным иммунодефицитом есть шанс на полное выздоровление. Это может произойти благодаря трансплантации гемопоэтических стволовых клеток от донора. Поэтому важно, чтобы как можно больше человек вступали в регистр доноров костного мозга.

Насколько опасны вторичные иммунодефициты?

Если говорить о ВИЧ, то без антиретровирусной терапии прогноз неблагоприятный. У человека могут развиться не только тяжелые инфекции, но и онкологические заболевания на последних стадиях (уже при СПИДе). Если говорить о вторичных иммунодефицитах, которые формируются в результате химиотерапии, то они проходят самостоятельно, как только заканчивается курс лечения.

Иммунодефициты легко распознать? Бывает ли, что врачи начинают лечить здоровых людей, думая, что у них иммунодефицит?

Важно понимать, что иммунодефицит — это тяжело протекающие инфекционные заболевания бактериального, грибкового и вирусного характера. И речь не про ОРЗ и ОРВИ. У людей с ним зачастую в анамнезе несколько пневмоний, синуситов, абсцессов, тяжелый кандидоз кожи и слизистых, тяжелое течение герпетических вирусов.

Источник

Не только ВИЧ. Какие еще бывают иммунодефициты и насколько они опасны?

Олеся Остапчук СПИД.ЦЕНТР

У многих слово иммунодефицит ассоциируется с ВИЧ. Но на самом деле их огромное множество — только первичных в мире более 250. Это если не говорить о вторичных, то есть приобретенных из-за каких-то процессов или факторов. СПИД.ЦЕНТР вместе с аллергологом-иммунологом, кандидатом медицинских наук, ассистентом кафедры иммунологии МБФ РНИМУ имени Н.И. Пирогова Беллой Брагвадзе рассказывает, какие бывают иммунодефициты, чем они отличаются, насколько опасны и как лечатся.

Иммунодефицит — это когда иммунитет ослаб и просто нужно пить витамины?

Нет, настоящий иммунодефицит — это серьезное заболевание, при нем в организме часто появляются инфекционные заболевания, которые протекают тяжело. Речь совсем не про ОРВИ. Иммунодефицитом врачи также называют состояние, при котором один или несколько факторов иммунной системы перестают защищать организм. В целом термин можно назвать собирательным, потому что причины, по которым эти факторы перестают работать, могут быть разными.

Глобально иммунодефициты можно разделить на три группы.

Их не стоит бояться, врачи определяют их как нормальное состояние человека. Физиологические иммунодефициты сигнализируют, что организм проходит через разные этапы жизнедеятельности. Они могут быть в детстве, во время беременности или в старости. Лечить их не нужно, просто важно понимать, что в это время люди болеют чаще. Поддерживать организм в эти периоды можно только с помощью вакцинации и здорового образа жизни.

Они возникают чаще всего в результате генетической поломки. Допустим, ребенок рождается с поломанным участком гена, отвечающего за какой-то из компонентом иммунной системы. В таком случае у него может не быть определенных клеток или белковых факторов, из-за этого ребенок начинает часто и тяжело болеть.

Современной медицине известно более 250 видов ПИД. Британское общество иммунологии отмечает, что в мире насчитывается около 6 миллионов людей с этим заболеванием, однако точное количество больных с ПИД установить невозможно — порядка 70—90 % из них остаются не диагностированными. Группа исследователей следила за жизнью 235 пациентов с первичным иммунодефицитом на протяжении 22 лет, за это время 32 из них умерли.

В России один из 500 россиян рождается с первичным иммунодефицитом. В российском регистре Национальной ассоциации экспертов в области ПИДС состоит 3017 пациентов.

Само название говорит о том, что изменения в иммунной системе появились не при рождении, а вторично — в результате какого-то патологического процесса или воздействующих факторов. Яркий пример вторичного иммунодефицита — это люди с ВИЧ-инфекцией. Изначально здоровый человек инфицируется вирусом, поражающим клетки иммунной системы, в результате развивается иммунодефицит. К этой же группе могут относиться пациенты с онкологическими заболеваниями, получающие химиотерапию. Вторичный иммунодефицит, как правило, протекает на фоне других заболеваний. Развитие иммунодефицитного состояния затрудняет их лечение, способствует формированию осложнений. Помимо ВИЧ к этой группе можно отнести лучевую болезнь, лимфопролиферативные заболевания, то есть связанные с клетками лимфоидной природы. Вторичный иммунодефицит, в отличие от ПИД, может пройти без лечения, например, если исчезнет воздействующий фактор.

Может ли человек с первичным иммунодефицитом вылечиться?

У некоторых людей с ПИД действительно нет шансов на полное выздоровление. Медицина может предложить им только поддерживающую терапию, направленную на борьбу с инфекцией. Но случается, что у самых тяжелых пациентов с первичным иммунодефицитом есть шанс на полное выздоровление. Это может произойти благодаря трансплантации гемопоэтических стволовых клеток от донора. Поэтому важно, чтобы как можно больше человек вступали в регистр доноров костного мозга.

Насколько опасны вторичные иммунодефициты?

Если говорить о ВИЧ, то без антиретровирусной терапии прогноз неблагоприятный. У человека могут развиться не только тяжелые инфекции, но и онкологические заболевания на последних стадиях (уже при СПИДе). Если говорить о вторичных иммунодефицитах, которые формируются в результате химиотерапии, то они проходят самостоятельно, как только заканчивается курс лечения.

Иммунодефициты легко распознать? Бывает ли, что врачи начинают лечить здоровых людей, думая, что у них иммунодефицит?

Важно понимать, что иммунодефицит — это тяжело протекающие инфекционные заболевания бактериального, грибкового и вирусного характера. И речь не про ОРЗ и ОРВИ. У людей с ним зачастую в анамнезе несколько пневмоний, синуситов, абсцессов, тяжелый кандидоз кожи и слизистых, тяжелое течение герпетических вирусов.

Источник

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Общая информация

Краткое описание

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (тяжелая комбинированная иммунная недостаточность-ТКИН) – генетически обусловленный иммунодефицит, характеризующийся практически полным отсутствием зрелых Т-лимфоцитов при наличии или отсутствии В- и НК-лимфоцитов, что ведет к ранним, крайне тяжелым инфекциям вирусной, бактериальной и оппортунистической природы и в отсутствие патогенетической терапии смерти в первые два года жизни.
Общая частота ТКИН 1:50000 новорожденных. Среди больных преобладают лица мужского пола.

Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9

Дата разработки/пересмотра протокола: 2016 год.

Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, неонатологи, детские онкологи/гематологи, иммунологи, аллергологи.

Категории пациентов: дети 0-2 года.

Шкала уровня доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

В зависимости от измененного гена выделяют аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный тип наследования [2].

Диагностика (амбулатория)

ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [1-3,5,7]

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: разнообразие жалоб связано с многообразием клинических проявлений осложнений тяжелого комбинированного иммунодефицита и уровнем дефекта. Преимущественные жалобы на затяжные пневмонии, отставание массы тела, частый жидкий стул, длительный кашель, затяжные лихорадки, появление частых гнойных выделений из различных локусов, упорный афтозный стоматит, снижение аппетита, рвота, длительный кашель [3,5].

При сборе семейного анамнеза надо обращать внимание на случаи повторных тяжелых инфекций и смертей детей в раннем возрасте с клиникой инфекционных заболеваний. Смерти мальчиков в нескольких поколениях в семье позволяет предполагать Х-сцепленный характер заболевания. Близкородственный брак у родителей увеличивает вероятность аутосомно-рецессивной патологии [2, 5-7].

Клиническая симптоматика:
· отставание ребенка в возрасте до 1 года в весе и росте;
· поствакцинальные осложнения (БЦЖит диссеминированный, полиомиелит паралитический и др.);
· перенесенные не менее 2 раз тяжелые инфекции, такие как: менингит, остеомиелит, целлюлит, сепсис;
· частые гнойные отиты — не менее 3-4 раз в течение одного года;
· упорная молочница и грибковые поражения кожи;
· гнойное воспаление придаточных пазух носа 2 и более раз в течение года;
· рецидивирующие гнойные поражения кожи;
· рецидивирующие типичные бактериальные инфекции, протекающие в тяжелой форме, с необходимостью использования множественных курсов антибиотиков (до 2 месяцев и дольше);
· оппортунистические инфекции (например: Pneumocystic carini), вирусами герпес группы, грибками, проявляются в очень тяжелой, хронической форме или не поддаются стандартному лечению, (необходимо внутривенное введение антибиотиков);
· рецидивирующие (повторные) диареи; мальабсорбция;
· отсутствие/увеличение лимфатических узлов;
· увеличение печени и селезенки;
· наличие в семье больных ПИД;
· наличие в семейном анамнезе смерти ребенка раннего возраста с клиникой инфекционного заболевания;
· изменения в анализе крови: очень часто анемия, в лейкоформуле снижение количества лимфоцитов, эритроцитов, реже тромбоцитов;
· абсцессы внутреннего органа;
· рецидивирующие абсцессы подкожной клетчатки;
· тяжелое или длительное проявление бородавок, контагиозный моллюск.

Физикальное обследование
· рост и вес ребенка. У детей с ТКИН часто отмечается задержка развития;
· лимфатическая система: периферические лимфатические узлы уменьшены или отсутствуют, реже лимфаденопатия (чрезмерная);
· увеличение печени и селезенки;
· кожные покровы и слизистые: кандидоз кожи и слизистых при отсутствии предрасполагающих факторов (лечения антибиотиками или кортикостероидами, инфицирование при кормлении грудью). Изъязвления языка, слизистой рта и перианальной области. Гнойные инфекции кожи и подкожной клетчатки. Возможна сыпь по типу себорейного дерматита. Конъюнктивит, вызванный Haemophilus influenzae;
· заболевания ЛОР органов: хронические гнойные отиты, сопровождающиеся рубцовыми имениями барабанной перепонки;
· неврологические нарушения: энцефалопатии;
· позднее отпадение пуповины, омфалиты.

Инструментальные исследования:
· УЗИ органов брюшной полости, щитовидной железы и других органов (по показаниям);
· УЗИ вилочковой железы;
· Рентгенография органов грудной клетки (по показаниям);
· Рентгенография грудной клетки в двух проекциях (дополнительно размер вилочковой железы).

Диагностический алгоритм: (схема)

Диагностика (стационар)

ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [2,4] (УД – В)

Диагностические критерии: см. амбулаторный уровень.

Лабораторные исследования:
· общий анализ крови + лейкоформула ручным методом;
· биохимический анализ крови: ферритин сыворотки, железо сыворотки, трансферрин, АЛТ, АСТ, билирубин общий/фракции, щелочная фосфатаза, гамма‐глутамилтранспептидаза, общий белок, определение белковых фракций, уровень иммуноглобулинов A,M,G,E, креатинин, мочевина, электролиты;
· развернутая иммунограмма : подсчет субпопуляционного состава Т-, В-лимфоцитов, NK-клеток, HLA DR+CD3+, HLADR+CD3-, CD25+, CD95+;
· CD4+8+, уровень сывороточных иммуноглобулинов (с подтипами G1,2,3,4, sIgA), кислородзависимый и кислороднезависимый фагоцитоз, определение активности компонентов комплемента, тесты функциональной активности Т-лимфоцитов, цитокиновый статус, интерфероновый статус, экспрессия рецепторов цитокинов;
· определение TREG [2];
· исследование крови на ВИЧ;
· HLA-типирование ребенка и его ближайших родственников (сибсов и родителей) [2];
· микробиологические исследования – посевы биоматериала (на флору и грибы) с определением антибиотикочувствительности со слизистых, из очагов инфекции (включая кровь, мочу, кал, бронхоальвеолярный лаваж, ликвор и биопсийный материал) [2];
· при наличии вакцинации БЦЖ микроскопия материала на кислотоустойчивые бактерии, а также выявление M.bovii методом ПЦР;
· молекулярно- генетический анализ с помощью ПЦР и последующего секвенирования;
· ИФА и ПЦР на цитомегаловирусную, Эпштейн-Барр вирусную, герпес-инфекцию, токсоплазмоз;
· при подозрении на Т-В- ТКИН – АДА недостаточность необходимо цитохимическое исследование: определение АДА в эритроцитах и лимфоцитах;
· морфологическое исследование пунктата костного мозга с целью дифференциальной диагностики;
· гистологическое исследование кожи, лимфоузлов и ткани тимуса при подозрении на синдром Омен [4].

Инструментальные исследования [2]:
· УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства для оценки вовлеченности внутренних органов;
· УЗИ вилочковой железы;
· компьютерная томография грудной клетки с контрастированием сосудов даже при отсутствии указаний на подтвержденные пневмонии в анамнезе;
· рентгенография грудной клетки;
· рентгенография придаточных пазух носа в динамике.

Диагностический алгоритм: (схема)

Перечень основных диагностических мероприятий:
· общий анализ крови + лейкоформула ручным методом;
· пунктат костного мозга (миелограмма);
· биохимический анализ крови;
· определение белковых фракций;
· развернутая иммунограмма : подсчет субпопуляционного состава Т-,В-лимфоцитов, NK-клеток, HLA DR+CD3+, HLADR+CD3-, CD25+, CD95+, CD4+8+, уровень сывороточных иммуноглобулинов (с подтипами G1,2,3,4, sIgA), кислородзависимый и кислороднезависимый фагоцитоз, определение активности компонентов комплемента, тесты функциональной активности Т-лимфоцитов, цитокиновый статус, интерфероновый статус, экспрессия рецепторов цитокинов;
· общий анализ мочи;
· исследование крови, других сред на стерильность, грибы;
· бак посев из зева на стерильность, грибы;
· ИФА на цитомегаловирус, вирусы простого герпеса;
· ПЦР (кровь, моча, слюна) на цитомегаловирус, ВПГ, ВЭБ, вирус Зостер;
· ИФА на грибковые инфекции;
· ПЦР (кровь, отделяемого из различных локусов) на грибковую инфекцию;
· копрология, исследование кала на яйца глист и простейших;
· УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
· УЗИ вилочковой железы;
· рентгенография грудной клетки в 2-х проекциях;
· компьютерная томография грудной клетки с контрастированием сосудов;
· молекулярно-генетическое исследование с целью выявления причинной генетической мутации;
· исследование крови на ВИЧ;
· HLA типирование пациента (в качестве реципиента ТГСК) и его сиблингов ( в качестве потенциальных доноров).

Источник