вильсон коновалов что это

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова — это заболевание врождённого характера, при котором нарушен метаболизм меди в организме.

Первое описание было сделано в 1912 году Сэмюэлем Вильсоном, британским неврологом. В свою очередь, российский учёный Николай Коновалов в 1960 году добавил к определению «гепатоцеребральная дистрофия». Им также было проведено изучение патогенеза.

Что это за болезнь

13 хромосома содержит тот ген, который вызывает развитие патологии. С его помощью медь транспортируется в желчь и включается в церулоплазмин (белок, содержащийся в крови). Таким образом, причины болезни Вильсона-Коновалова являются генетическими.

Заболевание передаётся по наследству по аутосомно-рецессивному типу наследования. Оно возникает, если оба родителя передают дефектный ген.

Нормой содержания меди в организме здорового человека считается не более 100–150 мг при суточной потребности в 1–2 мг. Если же наблюдается избыток, то он выводится из печени в кровь или с помощью желчи. Количество белка, связывающего медь в крови (церулоплазмина), при этом уменьшается.

В результате медь поступает в свободном виде в кровь и к другим органам, начинает откладываться в них. Наибольшая концентрация наблюдается в печени, почках, нервной системе. Отмечается токсическое поражение этих органов. На роговице глаза возникает так называемое кольцо Кайзера-Флейшера: коричневатое отложение меди по ободку зрачка.

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Существует единственная причина, а именно — мутация гена. Этот ген отвечает за метаболизм меди, и у больных он работает по неправильной схеме. Никакие внешние факторы не влияют на развитие данной болезни.

Болезнь Вильсона-Коновалова может возникнуть в любом возрасте, обычно от 5 до 35 лет. Но отмечалось и более раннее (в 2 года), а также очень позднее начало (в 74 года). Иногда эта болезнь может никак о себе не давать знать в течение жизни, и человек умирает совсем от другой патологии.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Второе название этого заболевания — гепатолентикулярная дегенерация. По десятой Международной классификации болезней код соответствует Е83.0. Клиническая картина разнообразна, зависит от вовлечения органов; читайте об этом далее.

Какие бывают формы болезни

Выделяют три основных формы болезни Вильсона-Коновалова:

Кроме того, 15% пациентов страдают от гемолитической анемии, поражений почек, диабета, гиперпигментации (бурая окраска открытых участков тела), а также хрупкости костей, проблем со слухом и гинекомастии (увеличение грудных желёз у мужчин), нарушения менструального цикла.

Возникновение клинических проявлений начинается с раннего возраста, но сложность в том они схожи с рядом других заболеваний. Поэтому диагностику должны проводить специалисты.

Как врач выявляет болезнь

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова является комплексной. Диагностикой занимаются терапевт, гастроэнтеролог и невролог. Так как патология затрагивает генетику, то при проведении комплексного обследования могут привлекаться сопутствующие специалисты. Первый этап диагностики включает сбор анамнеза (изучение истории пациента) и проведение внешнего осмотра.

Признаки болезни Вильсона-Коновалова включают появление коричневого кольца на роговице, которое образуется из-за превышения допустимой нормы меди. В этом случае диагностика болезни Вильсона Коновалова включает использование щелевой лампы. Однако способ не подходит для пациентов младше 5 лет.

Изучению подлежат также нарушения мимики, координации движений и моторики, от которых страдает большинство людей с данным заболеванием. Грамотный осмотр позволяет оценить степень поражения организма и назначить необходимое обследование. Обычно оно включает:

Внимание! Данные методы диагностики используются для того, чтобы исключить другие заболевания со схожими симптомами. Назначать их должен врач.

Симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова рассматривают и обсуждают не только указанные специалисты, но и при необходимости офтальмолог, дерматолог, ревматолог и эндокринолог. Данные, полученные с помощью узкопрофильных специалистов, суммируются и позволяют поставить диагноз, а потом составить план дальнейших действий.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Эффективное лечение направлено на то, чтобы уменьшить поступление меди в организм, а также снизить её концентрацию.

Лечение указанными специальными лекарствами и соблюдение диеты рекомендуется в течение всей жизни.

Важно! Установка и изменение дозировок при приёме препаратов осуществляется только под контролем специалистов. Предварительно нужно будет сдать ряд обязательных анализов.

Если лечение не даёт необходимых результатов, а болезнь печени прогрессирует, то может понадобиться хирургическое вмешательство по пересадке печени без отмены приёма поддерживающих препаратов.

При наличии неврологических проблем дополнительно назначается приём лекарств, чтобы убрать неврологические симптомы.

Что ждёт больного

Если вовремя обнаружить болезнь и начать лечение, то прогноз для жизни благоприятный. Считается, что в таком случае продолжительность жизни пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова не отличается от здоровых людей. Сроки наступления улучшения на фоне приёма лекарств различны и индивидуальны.

Во время беременности женщина также не прекращает лечение, но может понадобиться корректировка дозировки под контролем специалистов. Женщинам с данным заболеванием трудно забеременеть, и даже если это происходит, часто нередко возникает самопроизвольный аборт. Если же всё-таки беременность наступила, то она должна подойти к этому факту с полной ответственностью и находиться под постоянным контролем специалистов, так как риск развития различных заболеваний очень велик.

При этом профилактики для данного заболевания не существует. Если родственники страдают этой болезнью, то можно обратиться на консультацию к генетику и пройти обследование на риск болезни Вильсона-Коновалова.

Нужно понимать, что современная медицина не стоит на месте, и если ещё 50 лет назад у таких пациентов продолжительность жизни составляла не более 30 лет, то сегодня ситуацию удалось изменить. При правильном подборе лечения больные живут так же долго, как и люди без проблем с печенью.

Современные препараты позволяют облегчить состояние и продлить пациентам жизнь. Поэтому заболевание — это не приговор, а прямое руководство к действию при поддержке высококвалифицированных специалистов в этой сфере.

Современная медицина развивается огромными темпами, регулярно появляются новые исследования, результаты которых более чем обнадёживают. Таким образом, главное правило для всех больных заключается в том, чтобы ответственно относится к своему здоровью и следовать всем рекомендациям врача.

Вы можете задать вопрос врачу-гепатологу в комментариях. Спрашивайте, не стесняйтесь!

Статья опубликована: 2019-08-16

Статья обновлялась в последний раз: 16.12.2021

Источник

Болезнь Вильсона у детей. Клинические рекомендации.

Болезнь Вильсона у детей

Оглавление

Ключевые слова

Список сокращений

БВ – болезнь Вильсона

МНО – международное нормализованное отношение

ОТП – ортотопическая трансплантация печени

ПИ – протромбиновый индекс

УЗИ – ультразвуковое исследование

ЩФ – щелочная фосфатаза

МРТ – магнитно-регонансная томография

КТ – компьютерная томография

Термины и определения

Хелатная терапия – способ лечения, заключающийся во введении препаратов, связывающих и выводящих из организма ионы тяжелых металлов.

Гепатомегалия – увеличение печени.

Спленомегалия – увеличение селезенки.

Стеатоз печени – наиболее распространенный гепатоз, при котором в печёночных клетках происходит накопление жира.

Фиброз печени – разрастание соединительной ткани органа, возникающее при чрезмерном накоплении белков внеклеточного матрикса (основы соединительной ткани).

Цирроз печени – хроническое заболевание печени, сопровождающееся необратимым замещением паренхиматозной ткани печени фиброзной соединительной тканью, или стромой.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Болезнь Вильсона (БВ) относится к числу наиболее трудно диагностируемых заболеваний печени в связи с длительным латентным течением, особенно на начальных стадиях заболевания, и большим полиморфизмом клинической симптоматики. В связи с этим болезнь Вильсона необходимо исключать у каждого пациента детского и подросткового возраста с патологией печени неуточненной этиологии.

Своевременное назначение патогенетической терапии при болезни Вильсона у детей сопровождается регрессом клинической симптоматики, предотвращением формирования цирроза печени и неврологической симптоматики, улучшением качества жизни и социальной адаптации ребенка. В связи с этим важнейшей медицинской и социальной задачей является ранняя диагностика и адекватная терапия БВ 1.

Болезнь Вильсона (синонимы: болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в различных органах и тканях, преимущественно проявляющееся симптоматикой поражения печени и центральной нервной системы 3.

1.2 Этиология и патогенез

ATP7B – ген экспрессируется, в основном, в печени и кодирует медьтранспортирующую АТФ-азу (АТФ-аза 7В, АТФ-аза 2, АТФ-аза Р-типа). Генетически детерминируемое снижение функции медь-транспортирующей АТФ-азы в результате молекулярных дефектов в гене АТР7В приводит к снижению гепатобилиарной экскреции меди и нарушению встраивания меди в церулоплазмин, в результате экскретируется и циркулирует апоцерулоплазмин (ненагруженный медью, срок полувыведения которого сокращается вдвое, что и объясняет гипоцерулоплазминемию), а медь накапливается в различных органах и тканях, преимущественно в печени, головном мозге, роговице глаза, почках, обеспечивая полиморфизм клинических появлений БВ. Вся циркулирующая (в сыворотке крови) медь связана церулоплазмином, а парадокс БВ, при которой отмечается низкий уровень меди в сыворотке крови при перегрузке тканей, объясняется низким уровнем церулоплазмина. При тяжелых формах БВ, протекающих с цитолизом, повышение концентрации меди до нормы и выше связано с распадом перегруженных медью гепатоцитов, свободная (не связанная церулоплазмином) медь крайне токсична и провоцирует гемолитические кризы 8.

В организм медь поступает в основном с пищей (табл.1). Наиболее богаты медью следующие продукты: печень, моллюски, крабы, креветки, устрицы, лобстеры, соевые бобы, шоколад, орехи.

Источник

«12 месяцев». Болезнь Вильсона-Коновалова. Часть первая

Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» — это цикл материалов о необычных людях – пациентах с редкими (орфанными) болезнями, о которых не написано в студенческих учебниках. Считается, что вероятность встретить на профессиональном пути редкого пациента у обычного врача ничтожно мала, поэтому в академических аудиториях им не уделяют должного внимания, что в повседневной жизни приводит к диагностическим ошибкам, упущенному времени и поломанными судьбами и жизням.

Проект «12 месяцев» реализуют студенты и ординаторы – будущие и нынешние специалисты, активно изучающие генетические методы диагностики, их место в современной врачебной работе. Они активно учатся разбираться в самых сложных вопросах медицины, учатся находить общий язык с редкими пациентами и их родителями, учатся «человеческим» языком рассказывать о сложных вопросах медицины и работать, взаимодействуя в составе современной мультидисциплинарной команды. Пройдет несколько лет и в ходе своей профессиональной работы молодые врачи будут широко применять передовые методы лечения, включая разработанные и безопасные способы генной терапии, призванные спасти и улучшить хрупкие жизни наших пациентов.

Материалы готовятся на кафедре патологической анатомии СЗГМУ им. И.И. Мечникова (Санкт-Петербург) при поддержке научно-практического журнала «Гены и Клетки», блога истории медицины и порталов Indicator.Ru и «Нейроновости».

Каждый проект будет состоять из трех публикаций: рассказа о заболевании с видеотаймлайном его изучения, пациенткой истории и истории самого заболевания. Научные редакторы проекта — Алексей Паевский и Роман Деев.

Наш первый «герой» — болезнь Вильсона-Коновалова. Точнее, антигерой, конечно.

«Вильсонята»

Ежедневно наш организм получает с пищей не только белки, жиры, углеводы и витамины. В него поступает множество ионов металлов и других микроэлементов, необходимых для его правильного функционирования. Среди этих микронутриентов, как любят говорить врачи, важное место занимает медь, которую мы получаем, употребляя в пищу печень и мясо, какао и бобовые, злаки, орехи.

Задумывались ли вы, что медь играет большую роль практически во всех физиологических процессах, происходящих в нашем теле? Несмотря на небольшую суточную потребность — всего 1,5–2,5 мг, медь принимает участие в обмене энергии, метаболизме железа, защищает клеточные мембраны и обеспечивает многие другие жизненно важные механизмы.

Наш обмен меди, как и многие другие индивидуальные особенности организма генетически запрограммированы. Гены – это всего лишь инструкции для синтеза белков в рибосомах. Один ген – один белок, все достаточно просто. А уж какую функцию будет выполнять этот белок – зависит от его структуры. Участвуют особые белки и в метаболизме меди. У всех людей всасывание меди происходит в желудке и двенадцатиперстной кишке, далее медь транспортируется в печень, где интегрируется с различными белками, а часть ее выводится в связанном состоянии в кровь и далее в мочу и кал. Для того, чтобы меди в организме было всегда ровно столько сколько нужно, он регулирует и выравнивает скорости поступления в организм меди и выведения меди ее наружу. Ключевую роль в этом уравнении играет белок-транспортер меди с малопонятным для большинства читателей названием ATP7. Он работает исправно, если в его гене, в инструкции по его сборке нет опечаток; но у особых людей он или не работает вовсе или его функция заметно снижена. Ученые уже нашли уже более 700 таких возможных опечаток в гене АТР7. Биологи называют такие опечатки мутациями. У этих особых людей излишки меди не выводятся из организма, а накапливаются в органах. Но много – не всегда значит хорошо, избыток металла не дает пациентам с неработающим белком ATP7 повышенную крепкость и надежность, а напротив повреждает клеточные структуры. Прежде всего от избытка меди страдает головной мозг и печень.

Такую болезнь, вызванную накоплением меди в организме из-за мутации белка ATP7 и называют болезнью Вильсона [1], или в нашей стране – болезнью Вильсона-Коновалова [2] (еще реже можно найти тройное название Вильсона-Вестфаля-Коновалова). Сами пациенты называют себя вильсонятами.

Болезнь умеет маскироваться: она может начаться как диспепсия или нарушение двигательной функции и речи. И даже самый запоминающийся ее признак – медное кольцо вокруг роговицы можно обнаружить только у половины больных

Первые симптомы болезни Вильсона-Коновалова обычно появляются на втором или третьем десятке лет жизни, но обычно точная диагностика этого заболевания представляет собой большую проблему. Хотя исследование показателей обмена меди в крови является информативным, достоверно подтвердить патологию можно только при помощи генетического исследования.

В теле не остается ни одного органа, равнодушного к нарушению обмена меди

На сегодняшний день главный способ лечить болезнь — применение препаратов, связывающих медь и выводящих ее из организма – именно такой способ был предложен больше полувека назад. Важным для «вильсонят» остается соблюдение строгой диеты и, при необходимости, пересадка печени.

Прерывание терапии или неправильное лечение может привести к смерти в течение нескольких месяцев. При этом медикаментозная терапия эффективна не для всех пациентов, а у некоторых из них побочные эффекты могут даже утяжелять состояние. Поэтомучеловечество продолжает искать ответ – чем же помочь вильсонятам? Не так давно человечество научилось исправлять «опечатки» в генах. В том числе – и в ATP7. Не всегда это получается хорошо, но тем не менее, такая терапия может избавить пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова от пожизненного приема препаратов и строгой диеты раз и навсегда. Во многих лабораториях мира пытались научиться делать такую «операцию» на генах больного. Однако первые способы – применение т.н. олигонуклеотидов даже у мышей приводили к едва заметному улучшению; его точно не хватило бы для помощи человеку.

Разочарования исследователей продлились до тех пор, пока они не научились «протезировать» больной ген. Для этого копию гена без поломки помещают в структуру искусственного вируса, чтобы облегчить проникновение неизмененной копии гена в клетку. Освободившись от белковой оболочки, как от скафандра, ген начинает работать и клетка наполняется правильно работающими переносчиками для меди. Такая генная терапия представляет собой перспективную альтернативу классического лечения.

Молекулярное протезирование гена АТР7 – генная терапия

Проблема, с которой пришлось столкнуться при проведении этого вида терапии заключалась в том, что аденовирус, который использовали для доставки гена в клетку, не имеет возможности внедряться в собственный генетический аппарат клеток, что приводило к тому, что терапия работала недолго.

Следующим шагом в разработке терапии заболевания стало применение другого носителя, так называемого аденоассоциированного вирусного вектора. Мышам с мутацией, аналогичной вызывающей болезнь Вильсона-Коновалова, вводили такой вектор и эффект оказался положительным. Аденоассоциированный вирусный вектор имеет способность встраиваться в генетический аппарат клеток, поэтому результат лечения был более долгосрочным, однако и этого оказалось недостаточно. Успешный опыт подогревал ажиотаж ученых и стимулировал к дальнейшим исследованиям. И именно в нынешнем году начались первые два клинических исследования по спасению вильсонят методами генной терапии (NCT04884815, NCT04537377). Пройдет несколько лет и мы получим ответ – помогут ли разработки ученых пациентам.

Текст: Максим Пушкин, Мария Савельева, Алексей Паевский, Роман Деев

[1] Сэмюэль Уилсон (Вильсон) – британский невролог, подробно описал симптомы заболевания в 1912 году

[2] Николай Коновалов – советский невропатолог, который в 1960 году существенно расширил понимание болезни

[3] Карл Фридрих Вестфаль – немецкий патолог, который описал болезнь еще в 1883 году, независимо от него описание оставил и его соотечественник Адольф фон Штрюмпель в 1898 году.

Источник

Протоколы диагностики и лечения болезни Вильсона-Коновалова в РБ

Болезнь Вильсона-Коновалова (OMIM 277900, аутосомно-рецессивное наследование) – хроническое заболевание печени, обусловленное нарушением метаболизма меди, способное прогрессировать до фульминантной печеночной недостаточности, хронического гепатита или цирроза печени.

Болезнь Вильсона-Коновалова согласно МКБ-10 классифицируется как:

Клиническими критериями болезни Вильсона-Коновалова являются:

К группе пациентов, подлежащих скринингу относятся:

Диагностика при болезни Вильсона-Коновалова

Обязательная диагностика:

Дополнительная диагностика:

Диагностические критерии болезни Вильсона-Коновалова

Балльная система диагностики болезни Вильсона-Коновалова

Для оценки степени тяжести болезни Вильсона-Коновалова используются следующие критерии:

Формулировка диагноза Болезнь Вильсона-Коновалова включает:

Целью лечения пациента с болезнью Вильсона-Коновалова является:

Показания для госпитализации пациента с болезнью Вильсона-Коновалова

Лечение пациента с болезнью Вильсона-Коновалова

Контроль эффективности лечения осуществляется по клиническим данным (уменьшение клинических проявлений), а также по лабораторным показателям: в начале терапии экскреция суточной меди с мочой достигает 1000 мкг, через 6 месяцев лечения и более составляет 200–500 мкг на фоне терапии пеницилламином и не более 75 мкг – сульфатом цинка, концентрация свободной (не связанной с церулоплазмином) меди в сыворотке крови при любых видах лечения не выше 250 мкг/л.

Оценка эффективности лечения проводится по следующим критериям:

Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова относятся к группе диспансерного наблюдения Д(III) и подлежат диспансерному наблюдению у врача-гастроэнтеролога, врача-терапевта участкового (врача общей практики) постоянно.

Объем и кратность диагностики при диспансерном наблюдении составляют:

Критериями эффективности лечения и диспансерного наблюдения пациента с болезнью Вильсона-Коновалова являются предупреждение и контроль осложнений, отдаление сроков трансплантации печени, увеличение выживаемости.

Источник

«12 месяцев». Болезнь Вильсона-Коновалова. Часть вторая: пациентские истории. Проклятый джек-пот.

Мы продолжаем проект «12 месяцев» о редких наследственных заболеваниях, который делают студенты, ординаторы и сотрудники кафедры патологической анатомии СЗГМУ при поддержке научно- практического журнала « », порталов « » и , а также под редактурой Романа Деева и Алексея Паевского. Сегодня мы снова поговорим о болезни Вильсона Коновалова. В первой части проекта мы рассказали о самой патологии и показали таймлайн ее изучения. Сегодня же мы посмотрим на эту болезнь глазами пациента, который (а точнее – которая) осмелилась бросить ей вызов. И еще одного пациента, который от своей борьбы отказался и проиграл сражение.

Кольцо Кайзера-Флейшера: один из симптомов заболевания

Олеся – красивая, энергичная молодая женщина 38 лет. Она почти никогда не болела ничем серьезным, если не считать пневмонии в 15 лет, и почти никогда не принимала лекарств. И в страшном сне Олеся не могла заподозрить у себя хроническое мультисистемное заболевание. Всю жизнь девушка занималась спортом, закончила институт и защитила диссертацию, знает английский и немецкий языки. Она замужем, растит годовалого сына Александра.

В мае 2020 года профессор из Германии, где она живет последние десять лет, радостно сообщил ей: «Ты вытянула джек-пот! У тебя – редчайшая генетическая болезнь, такая бывает у одного на сто тысяч!».

«Джек-пот – это миллион долларов», — только и смогла ответить ошарашенная женщина. Но она оказалась из тех, кто не причитает, а действует. Олеся следит за диетой, строго принимает лекарства и ждет появления генной терапии, которая даст ей шанс на полное излечение.

…О своем диагнозе женщина узнала, когда была на седьмом месяце беременности. Однако первые тревожные звоночки раздались в 2017 году, когда Олеся перенесла операцию под общим наркозом – после этого ее начал беспокоить легкий тремор. Тогда в ее немецкой жизни случился небольшой перерыв: она на пару лет вернулась в Россию и жила между Питером и Москвой.

Врачи из частной клиники Санкт-Петербурга списывали ее дрожь в конечностях на стресс, прописывали антидепрессанты и даже предполагали ранний дебют болезни Паркинсона. Кроме того, после операции Олеся заметила, что ее волосы стали ломкими и тусклыми. Она обратилась к трихологу, которая прописала ей препараты цинка. Кстати, сегодня именно препараты этого металла используют и в терапии болезни Вильсона-Коновалова, о чем Олеся тогда, конечно, не подозревала. Поэтому не удивительно, что на фоне приема этих лекарств у женщины не только улучшилось качество волос, но и прошел тремор.

Затем Олеся вышла замуж, снова уехала в Германию и забеременела. Увы, на четвертом месяце ее первая беременность закончилась выкидышем, а после медицинской чистки под общим наркозом тремор вернулся: сильно тряслась правая рука.

«Меня это раздражало, я пошла в Дюссельдорфе по местным неврологам, которые меня обследовали, назначали разные методы лечения, включая иглотерапию. Одна врач назначила мне МРТ головы, но в Германии его нужно было ждать по страховке 4 месяца. Мы уехали в отпуск, на море в Испанию, и отдых подействовал на меня благотворно: тремор прекратился. Сегодня я общаюсь с многими пациентами с болезнью Вильсона-Коновалова из разных стран: они отмечают, что море и солнце уменьшают симптоматику», — рассказывает Олеся.

В октябре на МРТ она так и не попала: по возвращении из отпуска выяснилось, что она опять беременна. И тогда начались двухгодичные мытарства. На втором месяце беременности образовался камень в почке, женщину положили в клинику Дюссельдорфа на консервативную терапию. Но она не помогла: внезапно развился уросепсис, Олеся впала в коматозное состояние, ее срочно отправили на операционный стол. Снова общий наркоз – и снова ухудшение состояния. «Приносят мне на следующий день после операции еду — а ложка в рот не попадает, ходит ходуном. На таком уровне тремора раньше не было. Это было действительно страшно», — вспоминает Олеся.

Сначала тряслась правая рука, потом начала трястись левая, через пару месяцев добавилась голова, и на 7 месяце с огромным животом женщина уже не могла встать: тряслись колени, тряслось все, стала пропадать речь. Олеся, которая назывывала себя пузырем на трясущихся ножках, искала объяснения своему состоянию: ее бабушка была медиком, и в детстве она зачитывалась ее медицинскими энциклопедиями. Главными версиями были инсульт и рассеянный склероз.

Мужу пришлось взять отпуск, чтобы ухаживать за беременной женой: кормить, водить в туалет. А потом он отвез Олесю на консультацию к главу неврологического отделения одной больницы, профессору Штайбергу. Тому оставалось полгода до пенсии, и он обожал сложных пациентов. За Олесю он взялся с энтузиазмом: сначала подозревал эссенциальный тремор на гормональном фоне, потом болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, опухоль мозга, инсульт, боковой амиотрофический склероз…. Семь диагнозов были написаны на доске в его кабинете, профессор вычеркивал их один за другим. Последним оставался Вильсон-Коновалов…

…Штрайберг направил Олесю к лучшему специалисту по ее заболеванию в Западной Германии в университетскую клинику Дюссельдорфа, куда ее перевезли на спецтранспорте. Поставть диагноз смогли с помощью самых простых анализов: биохимическому анализу крови и исследованию метаболизма меди. Генетический анализ Олеся впервые сдала 2 месяца назад, чтобы посмотреть, какая мутация определяет ее заболевание и на что впоследствии проверить сына: сейчас ее ребенку год, а детям раньше трех лет генетические исследования в Германии не проводя. Взрослым же без симптомов (ее мужу) тест могут сделать лишь платно, за 5 тысяч евро. Но статус носительства мутаций семья хочет знать, поэтому они планируют поехать и сдать генетический анализ в России. Микроскопическая вероятность, что болезнь может передаться ребенку, все же существует.

Пока что Олесе назначили симптоматическое лечение. К сожалению, оказалось, что у ее организма существует непереносимость концентрированного сульфата, поэтому его заменили на обычный. Она соблюдала строжайшую «немедную» диету, готовила еду в пароварке, но состояние не улучшалось: медь в организм не поступала, но и не выходила из него.

Ее сынишка не дождался планового кесарева сечения и решил родиться сам, а Олеся в день родов впала в кому. В ней она провела три страшных дня. Когда же женщина пришла в себя, ей назначили терапию другим препаратом, который помог довольно быстро. В клинике ей ежедневно брали анализ крови (медбрата Олеся даже звала графом Дракулой), чтобы отслеживать ее состояние до мелочей.

На восстановление ушел год, спина побаливает до сих пор. За это время лечение вновь пришлось поменять: через четыре месяца терапии на назначенный препарат развилась лекарственная системная красная волчанка. Увы, существующая терапия болезни Вильсона «бьет по хвостам»: замедляет прогрессирование, прекращает отложение меди, но причины болезни не решает. Она кроется в генах, и самый надёжный способ лечения — генная терапия. Олеся ждет ее появления с большой надеждой: «Я свидетель успешной экспериментальной генной терапии – с ее помощью моя подруга в США вылечила четвертую стадию рака груди. Генная терапия – перспективный метод, и я слежу за ее достижениями. Мне предлагали участие в клинических исследованиях, но их заморозили из-за ковида. Я понимаю, что это спасение, если сделают такой препарат, который после однократного применения вылечит меня полностью. И понимаю, что это огромные деньги. Конечно, выгоднее делать уколы по 5 тысяч евро каждый месяц, чем вылечить раз и навсегда. Но все же я верю, что такое лечение появится».

Пациентам с ее заболеванием она советует относиться к себе серьезнее, контролировать показатели своей крови, следить за диетой, принимать лекарства: «Мое заболевание потенциально смертельно, несет ужасные побочные явления. Будьте ответственными по отношению к своему здоровью. И не впадайте в уныние!»

Андрею из российской глубинки в декабре исполнится 31 год. Он уже практически утратил речь, не может ходить самостоятельно и с трудом общается с окружающими. Поэтому его историю рассказывает его мама, которую Андрей иногда перебивает мычанием, закидыванием головы и заламыванием рук. При этом в свой диагноз верить он категорически отказывается, несмотря на то, что генетический анализ выявил у него поломку гена, ответственного за метаболизм меди. И принимать даже симптоматические препараты он часто отказывается.

Семья ютится в тесной квартирке, у Андрея есть младший брат и старшая сестра. Без постороннего ухода он уже не может, за ним постоянно следит мама.

Первые симптомы заболевания дебютировали у молодого человека, когда ему было 18 лет и он проходил медкомиссию в армии. Неожиданно для себя, он начал шепелявить и хромать. Члены медкомиссии, по всей видимости, приняли клинические проявления заболевания за желание молодого человека «откосить» от службы, поэтому его признали годным для несения воинской обязанности.

Однако во время службы симптоматика начала усиливаться, ему стало ощутимо хуже. Андрею предлагали пройти полное обследование во время службы в военном госпитале. Говорили: все равно уйдешь на гражданку, а там придется обращаться к врачам, может, уже платно и к не столь квалифицированным. Но он отвечал одно: я мужик и должен дослужить.

И дослужил. К концу окончания службы, которая длилась полтора года, у него ходили ходуном руки, он начал закидывать голову назад. Когда Андрей вернулся на гражданку, и семья, и друзья принялись уговаривать его лечь в больницу на обследование, но он лишь отмахивался: я здоров. Ему было не до больниц, ведь следующим пунктом его жизненной программы было получить водительские права. Он прошел обучение в автошколе, а когда дело дошло до прохождения медкомиссии, случился конфуз: нарколог отказался давать ему медзаключение о его пригодности к вождению. И даже не поверил парню, что тот служил в армии. «Решил, что Андрей то ли с похмелья, то ли пьяный. К тому моменту он уже сильно шепелявил. Но сын очень упрямый. Решил купить справку о прохождении медкомиссии — и купил ее. В начале 2012 года он попал в больницу, где решили, что он косит от армии или от тюрьмы. Врачи думали: наверное, напился, отлежится дома и все наладится. Так и выписали его. А ему все хуже. И вот мы приехали домой и вызвали на дом терапевта. Терапевт у нас хороший, она помогла попасть в хорошую больницу и определиться с диагнозом», — рассказывает мама пациента.

По ее словам, на постановку диагноза ушло немного времени: в конце января Андрея госпитализировали в неврологию 10 городской больницы, и в феврале ему уже поставили диагноз. Такого, чтоб, узнав о диагнозе, от Андрея все отвернулись, не было. Друзья по-прежнему приходили к нему в гости. Они ходят и сейчас, но, опускает глаза мама парня, все реже…

«Он всегда боролся за жизнь, хотел выздороветь. Его упрямство тоже много значит, оно помогало ему противостоять болезни. Но в какой-то момент в его жизни появился алкоголь, и он начал брать над ним верх», — вздыхает мама.

А ведь раньше Андрей не пил и не курил. Занимался спортом, отучился в железно-дорожном техникуме, отслужил в спецназе в армии. Но лет через пять после постановки диагноза начал злоупотреблять. Как с этим бороться, семья не знает: с помощью алкоголя молодой человек пытается забыть о своих проблемах, состоянии, но проблемы на фоне его употребления лишь усугубляются. Наутро он чувствует себя ужасно, испытывает сильные головные боли.

Есть ли поддержка государства? Фактически она сводится лишь к обеспечению (да и то, со сбоями) пациента из российской глубинки бесплатным препаратом купренил, прием которого он по большей части игнорирует. Остальных лекарств, со слов матери пациента, бесплатно не добьешься: рецепт дадут, а отоварить его не получается. «Андрей относится к лечению негативно, не верит, что лекарства помогают. Он не видит от него моментального эффекта. Как, например, выпил таблетку от головной боли – она прошла. Хочет, чтобы и Вильсон тоже прошел, а он не проходит», — говорит мама.

Диету Андрею приходится соблюдать, хочешь не хочешь. Если ест что-то не то, состояние ухудшается моментально: начинается обильное слюнотечение. В его жизни уже был период, когда он лежал без движения целый год. Сейчас у него есть еще один знак внимания от государства – инвалидная коляска. Правда, не такая, как он хотел бы, с пультом управления и возможностью перемещаться по улицам, а самая простая. На ней он передвигается по дому: может самостоятельно встать и доехать на ней до туалета. Его движения сильно затруднены, прием пищи ограничен, но иногда он может что-то взять руками и съесть самостоятельно. С ложкой, увы, уже не справляется. Мама рассказывает, что в начале лечения был прогресс, потом настало ухудшение, а сейчас состояние остается на одной точке.

По утрам Андрей открывает ноутбук, любит смотреть старые фильмы. Живого общения в его жизни немного, девушки у него нет. С мамой иногда ругается, главным образом, из-за алкоголя.

Существующую систему поддержки от государства семья считает не то чтобы неполноценной – практически отсутствующей. «Нет реабилитационных центров, где Андрей мог бы пройти бесплатную реабилитацию. В стране нет внимания к таким пациентам. Мы брошены. Заболел — и ладно. Деньги есть — ты пройдешь реабилитацию, денег нет — ты никто. Жилья нет – и не надо. Андрею положены дополнительные 10 квадратных метров в связи с заболеванием, у него должна быть отдельная комната. Но суд отклонил наше требование к государству о расширении жилплощади, это никому невыгодно», — рассказывает мама.

О генной терапии семья никогда не слышала. Однако, когда врач рассказал ему о возможной перспективе вылечиться одной таблеткой, он, конечно, заинтересовался. И говорит, что от такого не отказался бы, несмотря на то, что к остальным препаратам относится негативно.

Мама очень хочет, чтобы ее сын принимал лекарства и слушал советы врачей. Но Андрей упорно продолжает не верить в свою болезнь и ищет утешения в алкоголе.

Беседу подготовили: Роман Деев, Максим Пушкин, Екатерина Пичугина, Алексей Паевский.

Источник