в чем разница между дауном и аутистом
В чем разница между дауном и аутистом
Синдром Дауна (СД), или трисомия по 21-й хромосоме, характеризуется задержкой умственного развития, которое в небольшом числе случаев сочетается с нерезко выраженными аутистическиподобными симптомами [Gillberg Ch., 1986].
Трисомия по 21-й хромосоме встречается в 90 % случаев, в 5 % случаев имеет место транслокация между 21-й и 14-й хромосомами. В 90 % случаев эта мутация новая, но часть родителей детей с СД имеют сбалансированную транслокацию, что резко увеличивает риск возникновения заболевания у потомства. Изредка утраивается не вся хромосома, а только фрагмент (22.1—22.2) ее длинного плеча (21. q).
В редких случаях наблюдается мозаицизм — существование двух линий клеток — нормальных и с трисомией, причем пропорции их различаются у разных детей. Как правило, такие дети имеют меньшую степень нарушений.
До сих пор неясно, каким образом хромосомные изменения приводят к фенотипическим проявлениям заболевания. Имеются индивидуумы с физическим фенотипом СД, но без интеллектуальных нарушений, у которых не обнаруживаются хромосомные аномалии.
Диагноз СД базируется на анализе физических проявлений и хромосомном анализе. У больных должен определяться уровень тиреоидных гормонов, проводиться офтальмологическое, отоларингологическое, аудиометрическое и кардиологическое исследования.
Распространенность СД составляет 1—1,2 случая на 1000 новорожденных, 0,5—0,6 случая на 1000 матерей моложе 20 лет, 1 случай на 1000 матерей до 30 лет, 10 случаев на 100 матерей до 49 лет [Rogers P., Coleman M., 1992].
Большинство детей доживают до зрелого возраста [Dupont A. et al., 1986].
Данных о распределении по полу пока нет.
Больным с СД свойствен специфический физический фенотип, определяемый следующими стигмами дизонтогенеза. Дети небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты, страбизм. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, мизинцы искривленные; чаще на ладонной поверхности одной кисти руки поперечная борозда. Встречаются дефект атриовентрикулярной перегородки (в 15 % случаев) и дуоденальный стеноз. Часто обнаруживается мышечная гипотония.
В 1/3 случаев у лиц с СД обнаружена выраженная умственная отсталость (IQ 30), в 1/6 случаев — умеренная и легкая степень УМО (IQ 50), в остальных случаях — средняя степень УМО (IQ 45) [Fryns J. et al., 1984]. У небольшого числа индивидуумов наблюдается IQ выше 75, но в этих случаях обычно имеет место мозаицизм [Fischler К. et al., 1976].
На ранних этапах развития обычно обнаруживается легкая задержка умственного развития, которая к 2—4 годам становится более выраженной [Ca rr J., 1970; Gill-berg Ch., 1986].
У некоторых детей с СД обнаруживаются аутистические симптомы в поведении, в отношении происхождения которых нет ясности.
Аутистические расстройства выступают после 2—4 лет, когда обнаруживается выраженная отрешенность, затруднения в общении, уход от сверстников. В примитивной деятельности возможен стереотипный повтор одних и тех же актов. Во время укладывания спать больные дети периодически принимают «эмбриональную» позу, «позу ежа». В дневные часы особым образом манипулируют с игрушками, подносят их близко к глазам, подбородку, ударяют ими по подбородку, сосут язык. Выраженность аутистического синдрома невелика. В пальцах рук не обнаруживается моторных стереотипии. Эмоциональные реакции на близких нивелированы соответственно уровню развития ребенка. В поведении нет разноплановости, отмечается равномерное отставание в развитии всех функций.
У этих больных преимущественно в препубертат-ном, пубертатном и более поздних возрастных периодах возможны аффективные расстройства. Гипомании протекают с расторможением примитивных влечений, депрессии с тревожностью, элементарными обманами.
Диагноз основывается на обязательном учете особенностей физического фенотипа, свойственного СД, и данных хромосомного исследования. Рекомендуют проводить повторный хромосомный анализ к 10 годам жизни.
Дифференциальный диагноз на поздних стадиях развития проводят с болезнью Альцгеймера.
Следует обратить внимание на высокий риск ВИЧ-инфекции и гепатитов В у этой группы больных.
С раннего возраста, со времени первой диагностики, таким больным предлагаются медико-коррекционные программы [Rogers P., Coleman M., 1992]. Специфической терапии при СД нет.
В нарушениях поведения у детей с СД важное значение придается гипотиреоидизму, поэтому рекомендуют изучать уровень тиреоидина и корригировать его терапией. Однако до сих пор не доказано, что введение гормона щитовидной железы повышает интеллектуальные способности лиц с СД.
Больных с СД пытались лечить различными сочетаниями витаминов, минералов, гормонов и ферментов. Предельно завышенные дозы этих соединений не способствовали улучшению умственного состояния и функционированию других систем организма этих детей.
Нашедшая в последнее время широкую поддержку пластическая хирургия лица, включающая клиновидную резекцию языка, также не оправдала надежд на улучшение речи и языкового развития у детей при СД.
Без видимого эффекта у них применялись психостимуляторы и церебролизин. При наличии аффективных, психотических расстройств прибегают к небольшим дозам нейролептиков и антидепрессантов. Таким образом, пока не существует лекарств или методов лечения, способных улучшить общее состояние детей с СД.
Последние исследования в области молекулярной биологии подтверждают гипотезу о том, что главный эффект наличия дополнительной 21-й хромосомы в организме людей с СД состоит в увеличении рибонуклеиновой кислоты.
При рассмотрении патогенеза при СД предполагают, что тип деменции при СД близок деменции Альцгеймера [Gualtieri S., 1989]. У больных с СД обнаруживаются сухость кожи, истончение волос, проявления невропатии на 3—4-м десятилетии жизни. Морфологические изучения тканей мозга при СД обнаруживают экстрацеллюлярные расстройства, амилоидоз, изменения нейронов, межклеточных нейрофибрилл, характерных для болезни Альцгеймера [Wisniewsk i К., 1983]. Известно, что при СД мозг, мозжечок и темпоральные доли мозга — уменьшенных размеров [Jernigan I. et al., 1989]. Микроскопические исследования обнаруживают редукцию клеток коры большого мозга [Ross M. et al., 1984]. По предположительным данным, при СД шипики на апикальных дендритах редуцированы [Padilla M., 1976]. Ранние признаки сенильной деменции при СД обнаруживаются к 50—60 годам (в 75 % случаев). Состояние определяется личностными расстройствами, утратой ранее устойчивых навыков опрятности, аффективной лабильностью, страхами, нелепым поведением. Эти состояния обычно утяжеляются в связи с присоединением эпилептических приступов, явлений паркинсонизма.
Приводим историю болезни больной с СД.
Больная А., 8 лет 2 мес От 1-й, единственной беременности (матери 34 года). Беременность протекала без патологии. Роды в срок, быстрые. Масса тела 2400 г, длина 37 см; считалась доношенной. При рождении окружность головы 34 см, затылок и лицо уплощены, уши маленькие, монголоидный разрез глаз, нос маленький, «кнопка», рот небольшой, язык увеличен, выступает изо рта. Шея короткая. Руки в кистях широкие, на коже правой ладонной поверхности поперечная складка, мизинцы кистей рук латерально искривлены.
Диагноз СД поставлен в роддоме. Мать от ребенка отказаться не захотела.
Психомоторное развитие: голову держит с 3 мес, сидит после 8 мес, ходит с 14 мес. Руление к 6 мес, первые слоги — «ма…» после 12 мес. Росла спокойной. На мать реагировала, после полугода отличала ее от окружающих, следила за ней, издавала простые звуки типа «аа…». Аппетит был достаточный.
Диагноз подтвержден: трисомия по 21-й хромосоме. Кардиальных аномалий не выявлено.
После становления ходьбы обращала внимание на окружающих; подведенная к детям, могла постоять рядом, игры не организовывала, детям не подражала. Игра была однообразная, вертела игрушки, куклу, перекладывала их с места на место, сюжетной канвы не было.
В 3,5 года заметно отставала в развитии от сверстников. Речь — отдельные слова. На вопросы не отвечала, сама могла попросить конфету, игрушки, используя глазную и жестикуляторную реакцию, либо издавала звук «ы…». Навыками самообслуживания не владела. Тонкие моторные акты были развиты недостаточно. Игра оставалась на уровне манипуляций с игрушками, однообразного характера. С детьми не играла. Отставала в развитии на 2 возрастных порядка.
Катамнез: 5 лет 7 мес. Речь — произносит отдельные слова бытового содержания. Игры сюжетной нет. Интереса к детям не выказывает. Ушло обоюдное взаимодействие с матерью и другими членами семьи. Бездеятельна. Общается только при необходимости и побуждениях со стороны родных. Иногда при попытке вступить с ней в общение становится агрессивной и стремится уйти.
Катамнез: 8 лет 2 мес. В интеллектуальном развитии отмечено незначительное продвижение. Стала лучше понимать обращенную к ней речь. Освоила больше слов. Однако знаниями почти не пользуется, на вопросы преимущественно не отвечает, не выполняет требования, которые в редкие, «лучшие», дни может выполнить. Бездеятельна. По-прежнему избегает детей.
Попытки начать обучение оказались безуспешными из-за выраженного негативизма, отказных реакций при желании наладить с ней общение. Задания учителя не выполняет. В группе сторонится других детей. При активном побуждении иногда в состоянии выполнить нужное действие, выбрать кубики, удержать карандаш; при этом легко пресыщается, становится злобной, может ударить педагога.
Речью пользуется в случае острой необходимости. Предпочитает сама брать привлекающие ее внимание вещи, пищу. Иногда вертит предметы, игрушки в руках, перекладывает их из руки в руку, подносит к лицу, лижет. Навыками самообслуживания овладела, но иногда отказывается от их выполнения. К родным безразлична, избегает ласк, сердится и уходит, если мать пытается ее обнять. Иногда бывает капризна, плачет, кричит, особенно когда ее побуждают к деятельности, заставляют выполнять туалетные действия. Чаще неопрятна. Ест неряшливо. Отказывается от новых видов пищи.
Этот случай иллюстрирует СД, сочетанный с аутистическими расстройствами. Уровень умственной отсталости выраженный, IQ ниже 40. Обследуемая не использует навыки, речь, которыми владеет. Поэтому можно предполагать наличие частичного мутизма. Общение с окружающими у нее отсутствует, имеют место отрешенность, стереотипный характер игровой деятельности и негативное отношение к любому воздействию и попыткам вовлечь ее в занятия. Перечисленные признаки позволяют думать об аутистическиподобном синдроме у ребенка с СД. Надо отметить, что аутистические формы поведения встречаются не у всех детей с СД. Остается неясным, что лежит в основе аутизма при СД: коморбиден ли аутизм с СД или он является следствием тяжелого повреждения тех же структур мозга, что и при синдроме Каннера.
Таким образом, клинические и эпидемиологические исследования предполагают, что существует определенная, в достаточно сильной степени выраженная взаимосвязь с аутизмом целого ряда расстройств хромосомного и обменного генеза.
На раннем этапе течения заболевания у этих детей ставится диагноз «аутизм». Нозологическая диагностика этих состояний запаздывает, точный диагноз устанавливается отставленно, только после генетического, неврологического и клинико-динамического психиатрического изучения. Атипичный аутизм в них представлен так называемыми аутистическиподобными расстройствами, коморбидными с умственной отсталостью. Аутистическиподобные расстройства не идентичны классическому аутизму, хотя по ряду параметров сходны. В этом обнаруживается эквифинальность, рациональность реагирования центральной нервной системы.
Ряд других, не рассмотренных в данной работе аутистическиподобных состояний при хромосомных аномалиях, нейрофиброматозах, гипомеланозах, Сотое-, Вест-, Мебиус-, Вильямс-синдромах, гипотиреоидизме, врожденных эмбриопатиях, мышечной дистрофии Дюшенна и других заболеваниях нуждаются в их тщательном исследовании.
Дальнейшее изучение аутистическиподобных расстройств приблизит нас к пониманию патогенеза аутизма разного происхождения.
Двойной диагноз: аутизм и синдром Дауна
Двойной диагноз: аутизм и синдром Дауна.
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра: Что мы об этом знаем
Сайт Особые переводы информирует, что мнение автора статьи может не совпадать с мнением переводчика и группы сайта.
Автор: Джордж Т. Капоне, доктор медицины (George T. Kapone)
Перевод: Ольга Лисенкова
Редактор: Анна Нуруллина
Источник: http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Dual-Diagnosis-of-Down-Syndrome—Autism/
Адаптированная публикация на основе издания Disability Solutions, том 3, вып. 5 и 6
На протяжении последних десяти лет ко мне приходили сотни детей с синдромом Дауна. У каждого из них были свои сильные и слабые стороны и, разумеется, собственная индивидуальность. Не думаю, что я встретил в клинике хотя бы одного родителя, который бы не проявлял заботу о своем ребенке; их любовь и привязанность очевидны. Но некоторые семьи в моем представлении стоят особняком. Иногда родители приводят в клинику своего ребенка с синдромом Дауна — бывает, уже не в первый раз — и делятся своим беспокойством по поводу перемены в поведении или развитии ребенка. Они рассказывают о своих тревогах и ситуациях, которые их волнуют, например: ребенок перестал учить новые жесты или пользоваться речью. Он счастлив, когда играет сам по себе, кажется, что ему никто не нужен для того, чтобы получать удовольствие от странных (потряхивания игрушкой, выстраивания игрушек в линию и т.п.). Когда родители зовут его, он на них не смотрит. Может быть, он плохо слышит? Он ест только 3-4 блюда. Предложение попробовать что-то новое или то, что он любил раньше, приводит к небывалой истерике. Он постоянно смотрит на свет и на вентиляторы под потолком. Не просто, когда проходит мимо, постоянно смотрит. Попытки отвлечь его от разглядывания источника света не всегда успешны и иногда приводят к скандалу. Ему нужно, чтобы во всем был определенный порядок. Он расстраивается, даже если стул в комнате оказывается переставлен, и плачет до тех пор, пока этот стул не вернут на место.
Некоторые семьи сами изучают вопрос и высказывают мнение, что, как им кажется, в придачу к синдрому Дауна, у их ребенка может наблюдаться расстройство аутистического спектра. Другие даже представить не могут, что происходит. Они знают только, что происходит что-то плохое, и хотят немедленно получить ответы на свои вопросы. Эта статья предназначена для семей, попавших в похожую ситуацию. Если вашему ребенку поставлен двойной диагноз, синдром Дауна и расстройство аутистического спектра (СД-РАС), или вам кажется, что у него может быть РАС, вы узнаете немного больше о том, что это такое, какую информацию мы получаем после сбора данных и как именно происходит оценка ситуации.
По двойному диагнозу СД-РАС написано не так уж много исследований или комментариев. На самом деле до недавних пор было принято считать, что эти два состояния не могут наблюдаться одновременно. Родителям говорили, что их ребенок с синдромом Дауна страдает от нарушения когнитивного развития (от тяжелой степени до глубокой отсталости), и дальнейшие исследования причин, по которым появился этот диагноз, или необходимое вмешательство не проводилось. Сегодня медицина признает, что люди с синдромом Дауна могут также иметь диагноз, такой как РАС или обсессивно-компульсивное расстройство (невроз навязчивых состояний).
Поскольку эта точка зрения относительно нова для медиков и работников сферы образования, о детях и взрослых с СД-РАС довольно мало известно как в медицинском, так и в педагогическом плане.
На протяжении последних шести лет мы занимались исследованием СД-РАС в Институте Кеннеди Кригера (Kennedy Krieger Institute). Мы собрали и проанализировали данные клинических медицинских исследований, психологических и поведенческих тестов и сканы магнитно-резонансной томографии головного мозга. Сейчас, в Клинике для детей с синдромом Дауна мы наблюдаем группу из приблизительно 30 детей с СД-РАС, что, возможно, является наибольшей когда-либо собиравшейся группой такого рода.
На что следует обратить внимание?
Признаки и симптомы
То, что вы беспокоитесь о развитии своего ребенка, – обычная реакция. Но родители как правило не имеют полной информации о том, какие критерии применяются для каждого конкретного диагноза. Это особенно верно для случаев сочетания СД и РАС, поскольку по этой теме так мало доступных данных. Это может быть крайне мучительно, если ваш ребенок внезапно стал демонстрировать какую-то новую привычку, которую вы связываете с РАС, например, вдруг начал беспрестанно трясти игрушкой. У детей с СД-РАС, которых мы видели в институте Кеннеди Кригера, симптомы проявляются по-разному; мы разделили их на две группы.
ГРУППА 1
Дети в первой группе проявляют «атипичные» особенности поведения с раннего возраста. Начиная с младенчества или около годовалого возраста вы можете увидеть:
Наряду с этими проявлениями, могут наблюдаться также такие проблемы со здоровьем, как эпилептические приступы, дисфункция глотания, нистагм (постоянное движение глаз) или сильная гипотония (низкий мышечный тонус), сопровождающаяся отставанием в освоении моторных навыков.
Если ваш ребенок с синдромом Дауна еще мал, вы можете заметить лишь одну или несколько из описанных выше особенностей поведения. Это не означает, что по мере роста у вашего ребенка непременно разовьется расстройство аутистического спектра. Однако это означает, что за такими детьми нужно пристально наблюдать и им, скорее всего, окажутся полезными разные виды терапевтического вмешательства, которые применяются при работе с детьми с РАС, такие как сенсорно-интеграционная терапия, облегченные виды коммуникации с использованием пиктограмм, поведенческая терапия.
ГРУППА 2
Дети во второй группе обычно старше. Эта группа детей демонстрирует драматический откат (или остановку) в освоении и использовании речи и коммуникативных навыков. Вслед за откатом в развитии могут появиться крайняя раздражительность, тревожность и элементы повторяющегося поведения.
Чаще всего, по словам родителей, такая ситуация складывается после того, как в раннем возрасте ребенок развивался по стандартной для детей с синдромом Дауна схеме. Родители утверждают, что такой регресс чаще всего случается в возрасте 3-7 лет.
Возможно, для этих двух групп будут разными медицинские проблемы и стратегии. В наше время нет достаточной информации по данному вопросу. Однако, вне зависимости от того, как или когда поставлен диагноз РАС, после того как он поставлен, обе группы пациентов с СД-РАС должны получать как академические занятия, так и поведенческую терапию.
Основы РАС: Ускоренный курс
Признаки и симптомы могут быть разными
Хотя мы отмечаем определенные сходные черты в том, как проявляется СД-РАС, аутизм принято называть расстройством спектра (или спектральным нарушением). Это значит, что каждый ребенок с СД-РАС в чем-то отличается от других детей с тем же диагнозом. Некоторые смогут говорить, некоторые нет. Некоторым будут крайне необходимы определенный режим и порядок, а другие смогут переключаться. В сочетании с тем, что для синдрома Дауна также характерен большой разброс в способностях, это может озадачить. Будет легче, если вы попытаетесь осознать особенности, свойственные детям с РАС, отдельно от особенностей синдрома Дауна.
Аутизм и близкие к аутизму состояния, расстройства аутистического спектра (РАС) и первазивное нарушение развития – это термины, которые в целом означают одно и то же. Все они относятся к нейроповеденческому синдрому, диагностируемому на основе проявления особых симптомов и задержек в развитии в раннем возрасте.
Эти симптомы возникают из-за того, что в работе мозга происходит некий сбой, у которого может быть множество причин, включая синдром Дауна. В медицинской среде пока нет единого мнения в отношении конкретных способов оценки, необходимых для определения синдрома, или той степени, в которой должны наблюдаться определенные «основные характерные черты», с тем, чтобы можно было поставить диагноз РАС ребенку с синдромом Дауна. К несчастью, отсутствие специфических диагностических тестов приводит в замешательство профессионалов, родителей и других людей, пытающихся понять ребенка и разработать оптимальную схему медицинского сопровождения и эффективную образовательную программу.
Аутизм – это расстройство спектра, он может быть умеренным или сильным.
Многие симптомы пересекаются с особенностями других диагнозов, таких как обсессивно-компульсивное расстройство или синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ);
РАС – это нарушение развития. Проявления синдрома могут различаться в зависимости от возраста и уровня развития;
Аутизм может наблюдаться одновременно с задержкой развития, эпилепсией или синдромом Дауна;
Аутизм – это на всю жизнь.
Наиболее часто у детей с РАС отмечаются:
Конечно, у всех детей проявления РАС в любой из этих сфер могут быть изменчивыми и непостоянными, особенно в раннем детстве.
Дети с РАС могут проявить или не проявить любую из этих характеристик в любой отдельно взятый момент, также они могут не последовательно проявлять свои способности в схожих обстоятельствах. Вот некоторые из изменчивых характеристик, свойственных РАС, которые мы традиционно наблюдали у детей с СД-РАС:
Иногда эти характеристики наблюдаются при других детских расстройствах, например, синдроме дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или обсессивно-компульсивном расстройстве.
Иногда специалисты просто не рассматривают РАС или считают этот диагноз неподходящим для ребенка с синдромом Дауна, поскольку для таких детей характерно нарушение когнитивного развития. Например, если у ребенка отмечается сильная гиперактивность и импульсивность, речь может идти только о СДВГ. Дети с большим количеством повторяющихся, или компульсивных, движений могут рассматриваться как страдающие только от стереотипий (стереотипных двигательных расстройств), что типично для людей с тяжелыми нарушениями когнитивного развития.
Большинство родителей согласны в том, что серьезные проблемы с поведением обычно не так легко исправить. Семьи обращаются к врачам и специалистам по поведению в том числе и для того, чтобы им помогли наладить поведение ребенка. В сравнении с другими группами детей с нарушениями когнитивного развития, дети с синдромом Дауна как группа с меньшей степенью вероятности будут демонстрировать расстройства поведения или нарушения психики. Когда это происходит, это иногда объясняют тем, что у таких детей «двойной диагноз». Важно, чтобы профессионалы учитывали вероятность такого двойного диагноза, как синдром Дауна в сочетании с психиатрическими расстройствами, например, РАС или обсессивно-компульсивным расстройством, поскольку:
Если вы считаете, что у вашего ребенка может быть РАС, сообщите об этом до обследования или во время него. Не ждите, что будет после него.
Распространенность
Трудно оценить, насколько часто РАС встречается у детей и взрослых с синдромом Дауна. Частично это объясняется разногласиями в отношении критериев диагностики и неполным отражением данных в документах на протяжении многих лет. В настоящее время оценки распространенности этого диагноза варьируют от 1% до 10%. Я считаю, что более точной оценкой будет 5%-7%. Это значительно выше, нежели вообще среди населения (0,04%), и меньше, чем для других групп детей с умственной отсталостью (20%). Очевидно, присутствие трисомии по 21-ой хромосоме снижает порог появления РАС для некоторых детей. Возможно, это связано с другими генетическими или другими биологическими влияниями на развитие мозга.
Анализ литературы по этому вопросу с 1979 года обнаруживает описания 36 случаев СД-РАС (24 ребенка и 12 взрослых). Из 31 случаев, где указан пол, 28 человек оказалось мужского пола – ошеломляющая цифра. Соотношение лиц мужского и женского пола намного выше, нежели соответствующее соотношение среди лиц, подверженных аутизму в целом. Кроме того, в тех исследованиях, где был затронут вопрос об уровне когнитивного развития, большинство протестированных детей продемонстрировали тяжелые нарушения в этой сфере.
В целом, до сих пор нет удовлетворительного понимания причины появления РАС, вне зависимости от того, связано ли оно с синдромом Дауна. При некоторых заболеваниях или медицинских состояниях РАС наблюдается чаще, например, при синдроме ломкой Х-хромосомы, других хромосомных аномалиях, эпилепсии и пренатальных либо перинатальных вирусных инфекциях. Синдром Дауна следует включить в этот список. Влияние заложенного заранее состояния, такого как синдром Дауна, на развивающийся мозг, возможно, играет критическую роль в появлении РАС у ребенка.
Развитие мозга и РАС
Развитие мозга и его функционирование в некоторой степени различаются у детей с СД-РАС и у их ровесников с синдромом Дауна. Характеризация и фиксация этих различий в развитии мозга при помощи детального обследования обеих групп детей позволит лучше понимать ситуацию и возможные подходы к лечению детей с СД-РАС.
Детальный анализ мозга при вскрытии или при помощи магнитно-резонансной томографии (МРТ) у детей с аутизмом показывает, что затронуты несколько различных участков мозга:
В институте Кеннеди Кригера мы провели МРТ 25 детей с СД-РАС. Предварительные данные поддерживают представление о том, что мозжечок и мозолистое тело у таких детей отличаются от соответствующих участков у детей, имеющих только синдром Дауна. В настоящее время мы изучаем другие участки мозга, включая лимбическую систему и все основные подобласти коры головного мозга, в поисках дополнительных маркеров, отличающих детей с СД-РАС от их ровесников только с синдромом Дауна.
Химические процессы в мозге и РАС
Особенности нейрохимии (химии мозга) при аутизме далеко не ясны и, скорее всего, затрагивают несколько различных химических систем мозга. На основании этой информации проходят испытания влияния медикаментов на то, как работает мозг, с тем, чтобы иметь возможность влиять на поведение.
Анализ нейрохимии у детей только с РАС последовательно подтверждает, что затронуты по меньшей мере две системы:
Кроме того, у некоторых детей могут быть затронуты эндогенные опиаты (опиоидные пептиды), регулирующие настроение, поощрения, ответ на стресс и восприятие боли.
До сих пор не проводилось детальных исследований химии мозга у детей с СД-РАС. Однако наш клинический опыт применения медикаментов, регулирующих дофамин, серотонин или обе системы, был успешным для некоторых детей с СД-РАС.
Как мне узнать?
КАК ДОБИТЬСЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ
Если вы подозреваете, что у вашего ребенка с синдромом Дауна есть некоторые характеристики РАС или другого расстройства, подразумевающего двойной диагноз, важно, чтобы его осмотрел специалист с достаточным опытом наблюдения детей с нарушением когнитивного развития, в идеале, работавший также с синдромом Дауна.
Некоторые из симптомов, наблюдаемых у детей с СД-РАС, также проявляются при стереотипическом двигательном расстройстве, глубокой депрессии, посттравматическом стрессовом расстройстве, острых реакциях на стресс, обсессивно-компульсивном расстройстве, тревожном неврозе или когда дети переживают исключительно стрессовые, хаотические события.
Иногда, когда дети с синдромом Дауна страдают от скрытых проблем со здоровьем, таких как боли в ушах, головная боль, зубная боль, синусит, гастрит, язва, тазовая боль, глаукома и так далее, они могут демонстрировать поведение, похожее на поведение аутичных детей, например, самоагрессия, раздражительность или агрессивность.
Исчерпывающая история болезни и тщательный осмотр обязательны для исключения других причин подобного поведения. Если ребенок не позволяет себя осмотреть, может понадобиться седация или анестезия. В таком случае используйте время под анестезией эффективно, чтобы в одно и то же время провести как можно больше осмотров у различных специалистов.
Кроме медицинского осмотра, вас попросят заполнить анкету, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка РАС. Я использую поведенческий опросник для диагностики аутизма (Autism Behavior Checklist — ABC), но также применяются и другие, например, Шкала рейтинга детского аутизма (Childhood Autism Rating Scale — CARS) и Шкала рейтинга аутизма Джиллиам (Gilliam Autism Rating Scale — GARS). Каждая из этих анкет заполняется либо при устном опросе родителей, либо собственно родителями перед тем, как они приходят на обследование. Затем результаты анкеты оцениваются и учитываются наряду с результатами медицинского осмотра, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка РАС.
Препятствия в диагностике СД-РАС
«Если нечто похоже на утку и крякает, как утка… что это?»
Иногда родители сталкиваются с лишними препятствиями, пытаясь найти помощь для своих детей. Родители рассказали о нескольких причинах таких ситуаций. Наиболее часто встречается следующее.
Проблема: Не удается распознать двойной диагноз
Результат: Не удается поставить двойной диагноз, за исключением наиболее тяжелых случаев.
Это расстраивает всех, кто активно ищет, как помочь ребенку. Если вы находитесь в такой ситуации и считаете, что ваши опасения не принимают всерьез, продолжайте свои попытки. Лучший совет – довериться своей интуиции в отношении вашего ребенка. В конце концов вы найдете кого-нибудь, кто вместе с вами рассмотрит все возможности.
Проблема: Смешение с другими расстройствами поведения или психики, например СДВГ, обсессивно-компульсивное расстройство или депрессия.
Результат: Родители могут чувствовать, что их заставляют проходить очередное медицинское обследование в клинике по синдрому Дауна или центре детского развития. Это часто выливается в значительные расходы для семей из-за стоимости страховки. Многие страховые полисы организации медицинского обеспечения и системы предпочтительного выбора медучреждения не подразумевают таких услуг и не оплачивают обследования вне своей системы. То же верно и для обследований в сфере образования. Многие школьные системы неохотно выделяют дополнительные интенсивные и дорогостоящие услуги для детей с СД-РАС.
Расстройство вкупе с отсутствием признания двойного диагноза со стороны профессионалов (медиков или учителей) может привести к тому, что родители откажутся от традиционных схем в пользу нетрадиционных решений медицинских и образовательных проблем, возникающих у ребенка. Это не обязательно плохо. Индивидуальный и творческий подход к решению задач – большое преимущество, когда нельзя быть уверенным в поддержке.
Однако полный отказ от «системы» может привести к чувствам заброшенности и изолированности, и в результате семьям будет труднее помогать своим детям и выстраивать системы сопровождения, необходимые для того, чтобы справиться со стрессом. В будущем будет немало моментов, которые смогут их расстроить. Родители заслуживают того, чтобы их поддерживали.
Недостаточное ПРИЗНАНИЕ со стороны профессионалов
Проблема: Иногда профессионалы не могут принять, что РАС может сосуществовать с синдромом Дауна у ребенка, имеющего нарушения когнитивного развития. Они могут считать, что дополнительный диагноз не обязателен или неточен. Родителям могут сказать: «Это все связано с «проблемами в развитии» при синдроме Дауна». Теперь мы знаем, что это неверно. Детей с СД-РАС легко отличить от детей с одним синдромом Дауна или от детей с синдромом Дауна и значительным нарушением когнитивного развития, когда используются стандартизированные инструменты диагностической оценки, вроде ABC.
Результат: Родители разочаровываются и могут прекратить поиски более подходящего медицинского обслуживания или поведенческой терапии.
Растерянность у родителей
Проблема: Недостаточное приятие, непонимание, недостаточные знания или недостигнутое согласие по поводу того, что происходит, у родителей или других членов семьи, особенно если дети очень малы. Изначальные реакции семей значительно варьируются, от «И это пройдет» до «Почему же он не продвигается так же, как его ровесники с синдромом Дауна?».
Результат: В этой ситуации родители могут обнаружить, что придерживаются противоположных мнений в вопросе о том, насколько важны особенности поведения ребенка и что в связи с этим нужно делать. В результате брак подвергается испытанию, равно как и родительские обязанности по отношению к другим детям, и в целом жизнь становится тяжелой.
К несчастью, по моим наблюдениям, почти все родители в подобной ситуации отказываются от поддержки местных групп взаимопомощи родителей детей с синдромом Дауна или других групп поддержки. На это есть много причин, например, «То, что они обсуждают, не относится к моему ребенку», «Слишком тяжело видеть, что все эти дети умеют намного больше, чем мой» и «Мне кажется, люди думают, что я плохой родитель, раз моя дочь так себя ведет».
В идеале кто-то в родительской группе должен определить, что происходит, и предложить дополнительную поддержку, а не наблюдать, как эти люди отступают. Беспокоит то, что те самые родители, которым больше всего нужна поддержка и помощь, не могут получить или не получают ее в рамках своей местной группы поддержки. Фактически в этой группе может не оказаться другого похожего ребенка, поскольку СД-РАС встречается не так часто и об этом трудно говорить.
Для родителей возможность встречаться и учиться у других родителей, воспитывающих детей с СД-РАС, является насущной необходимостью. Несмотря на то, что основное значение имеет медицинское состояние (трисомия по 21 хромосоме), присутствие нейроповеденческого синдрома РАС может означать, что группа поддержки родителей детей с аутизмом также может оказаться полезной. Однако из-за недостаточного принятия или недостатка знаний о двойном диагнозе такие группы поддержки также могут привести родителей детей с СД-РАС в уныние.
Что это означает?
Данные о поведении
Постановка диагноза СД-РАС редко помогает понять, как РАС влияет на вашего ребенка. Ситуация осложняется недостаточностью доступной информации, в связи с чем сложно выбрать подходящие медицинские и образовательные возможности. Чтобы определить, какие особенности поведения наиболее часто встречаются у детей с СД-РАС, мы проводим исследования методом случай-контроль, которые случайным образом сравнивают пары детей одного пола и возраста, в которых один ребенок имеет диагноз СД-РАС, а другой только СД. Эти сравнения базируются на информации, полученной по опроснику ABC, на детальной истории развития и на наблюдении за поведением. Эти исследовании продемонстрировали, что у детей с СД-РАС, скорее всего, будет наблюдаться:
Другие наблюдения включают следующее.
У детей с СД-РАС значительно более высокие показатели, чем у их ровесников только с синдромом Дауна, по всем пяти подшкалам вопросника ABC: сенсорные функции, социальное функционирование, социальные отношения, использование тела и объектов, использование речи (языка) и социальные навыки;
У детей с СД-РАС менее нарушены социальные связи, чем у детей только с РАС;
Дети с СД-РАС уделяют больше внимания движениям тела и использованию объектов, чем дети только с РАС;
У детей с СД-РАС более высокие показатели по всем пяти подшкалам ABC, чем у детей только с серьезным нарушением когнитивного развития;
Среди детей только с синдромом Дауна, даже те, у кого отмечается серьезное нарушение познавательного развития, не всегда соответствуют критериям РАС.
Из этих данных я делаю вывод, что детей с СД-РАС можно легко отличить как от «типичных» детей с синдромом Дауна, так и от детей с серьезным нарушением познавательного развития (включая детей с синдромом Дауна). Поэтому, скорее всего, неверно было бы предполагать, что особенности поведения, свойственные аутизму, полностью обусловлены снижением когнитивной функции. Однако тот факт, что аутистические черты и снижение познавательной функции связаны, показывает, что у них есть определяющий фактор (или факторы), свойственный обеим чертам (РАС и снижение интеллекта) этого состояния.
Связанные проблемы со здоровьем
Неизвестно, насколько вероятно наличие сходств между многообразием медицинских проблем, связанных с синдромом Дауна в целом и состояниями детей с СД-РАС. Чтобы определить это, мы использовали схему сравнения, описанную выше. Важно подчеркнуть, что в настоящее время в наше исследование вовлечено довольно небольшое количество пар, в результате некоторые из полученных данных могут не подтвердиться, когда мы обследуем большее количество детей.
Дети с СД-РАС, вероятно, будут иметь:
Что теперь?
После обследования
Если у вашего ребенка СД-РАС, постановка диагноза может принести некоторое облегчение. Добавочный диагноз РАС ставит новые вопросы. С точки зрения медицины важно рассмотреть целесообразность применения медикаментов, особенно для старших детей, у которых они могут помочь скорректировать определенные особенности поведения. Это особенно верно, если такое поведение мешает обучению или социализации. Хотя и не существует способа излечения или особенно эффективного способа лечения для синдрома Дауна и аутистического спектра, определенные «целевые особенности поведения» могут быть подвержены медикаментозной коррекции. Некоторые из этих особенностей включают:
Продолжая заботиться о ребенке, постарайтесь заботиться также о себе и о своей семье – именно в таком порядке. Нужно не забывать о собственной жизни и о благополучии семьи. Признайте, что у вас ровно столько времени, сил и ресурсов, чтобы уделить их этому «проекту», сколько вы уделяете.
Конечно, будут «полосы» белые и черные, вас ждут хорошие и плохие времена, но, если вы не сможете найти способ подпитывать свой эмоциональный дух, неизбежно последует «выгорание». В этих обстоятельствах возрастает тревога, часто встречаются нарушения сна, недостаток энергии, депрессия, распавшиеся браки или семьи на грани распада. Научитесь признавать собственные трудности и будьте честны с собой и со своим супругом, если вам нужна помощь. Психологическое консультирование и медикаментозная поддержка могут помочь вам быть в наилучшей форме – ради всех вас.
Заключение
Ясно, что о детях с синдромом Дауна, которым поставлен второй диагноз, расстройство аутистического спектра, предстоит еще многое узнать. Тем временем, важно, чтобы родители просвещались сами и просвещали других об этом состоянии. Семьям нужно работать над тем, чтобы сформировать команду профессионалов: медиков, терапевтов и педагогов, — заинтересованных в работе с их ребенком, чтобы достичь наилучшего из возможных результатов. В исследованиях, посвященных этой проблематике, надо прилагать усилия, чтобы перейти от простого описания к анализу причин, определению состояния в раннем возрасте и изучению естественного хода развития. Нужно искать специфические маркеры в развитии мозга, которые могут отличить СД-РАС от «типичного» синдрома Дауна и «типичного» аутизма, и возможный положительный эффект от применения различных методов лечения должен быть более тщательно документирован. Естественно, достижение этих целей займет очень много времени, и движение в этих направлениях должно осуществляться при осуществлении поддержки, помощи и заботы по отношению как к отдельным детям, так и ко всему сообществу детей с СД-РАС.