брака за что за болезнь
Чем опасны близкородственные браки?
Близкородственные браки, или инбридинг от англ. inbreeding, in — «внутри» breeding — «разведение», или кровосмешение чаще всего применяется в селекции животных для выведения и сохранения породы, но встречается и среди людей. Наиболее отчетливо негативные последствия кровосмешения наблюдались среди царственных особ Древнего Египта, античной Греции, некоторых европейских династий. Но попытка сохранить «божественную кровь» в чистоте все время приводила к проявлению наследственных заболеваний человека, аномалий, уродств и вырождения потомков.
Сегодня генетика дает научное объяснение причин и механизмов наследственной патологии при близкородственных браках и их зависимости от степени родства.
Хромосомный набор и геном человека
Хромосомный набор сперматозоида и яйцеклетки представлен 23 хромосомами. При оплодотворении каждая хромосома из мужской клетки находит свою пару из женской, и в итоге получается зигота (оплодотворенная яйцеклетка) с парным набором хромосом. При дальнейшем делении зиготы каждая клетка нового организма также имеет строго по 23 пары хромосом. Процесс сохранения хромосомного набора в клетках при их делении продолжается после рождения всю жизнь. Все клетки организма человека имеют те самые 23 пары или 46 хромосом, которые получились при оплодотворении.
Геном — совокупность генов в хромосомах клеток организма. Геном содержит биологическую информацию для роста и развития организма.
Ген (греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности человека, представляющий собой участок ДНК и являющийся матрицей для синтеза белков. Гены определяют наследственные признаки, передающиеся от родителей потомству.
Геном человека содержит около 28 000 генов.
Точное место расположения каждого гена в определенной хромосоме называется локусом этого гена. Часть генов в хромосомах нефункциональны или дефектны. В одних случаях это проявляется степенью выраженности признака. Например, у блондинов цвет волос определяется отсутствием гена, ответственного за пигментацию волос. В других случаях дефект гена приводит к заболеванию. Например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Коновалова-Вильсона, наследственные заболевания глаз, кожи, наследственные дегенеративные заболевания суставов, наследственные заболевания нервной системы. Как правило, это тяжелая патология, в ряде случаев несовместимая с жизнью. К счастью, генные заболевания встречаются в клинической практике редко. Но близкородственные браки увеличивают эту вероятность на порядок. Почему?
Близкородственные браки. Причины генетических заболеваний у детей.
Как мы выяснили выше, хромосомный набор человека является диплоидным, то есть в ядре каждой клетки аналогичные хромосомы присутствуют парами. И если из пары хромосом в одной ген с дефектом, то «работает» нормальный ген второй хромосомы из этой пары, и заболевание отсутствует.
Вероятность того, что у родителей не родственников по крови в паре хромосом будут дефектные гены, отвечающие за одну и ту же функцию, ничтожно мала. Этим и объясняется низкая частота генных заболеваний у детей, если родители не состоят в родстве. Другое дело близкородственные браки. Вероятность, что у ребенка в парных хромосомах будут одинаковые дефекты генов возрастает многократно. И чем больше степень родства, тем выше эта вероятность даже у здоровых родителей. Вот типичное генеалогическое древо при кровосмешении:
Наиболее частые генетические заболевания человека при кровосмешении
К генным болезням человека относятся наследственные болезни обмена веществ. Они связаны с нарушением обмена аминокислот, белков, углеводов, жиров и стероидов, билирубина, некоторых металлов и проявляются уже в раннем возрасте самыми различными симптомами, то есть являются врожденными.
Часто генная патология у детей бывает сочетанной. Например, генетические заболевания кожи сочетаются с нарушением обмена веществ, стерильностью, психическими болезнями.
Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний
Если известно, что родители будущего ребенка родственники, то проводится пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Почти все генные заболевания у детей от близкородственных браков врожденные и диагностируются уже у новорожденных по характерным симптомам. В некоторых случаях проводится генетическое обследование.
Этиологическое лечение наследственных заболеваний, связанных с близкородственными браками, невозможно. Поэтому основным методом профилактики генных болезней остаются скрининг новорожденных на наследственные заболевания и синдромы, генетическое консультирование и медицинское просвещение.
Бесплодие в России и в мире
Бесплодие диагностируют, когда пара в течение года регулярно занимается сексом, не использует никаких средств контрацепции, но у женщины не наступает беременности. Если такая проблема имеется изначально, то врачи констатируют первичное бесплодие. Ситуация, когда у женщины уже есть хотя бы один ребенок, но зачать второго и выносить беременность не получается, расценивается как вторичное бесплодие.
Согласно оценкам экспертов, в современном мире проживает 48,5 миллионов бесплодных пар, и со временем ситуация только усугубляется. Распространенность бесплодия продолжает расти, особенно в развитых странах. В первую очередь это происходит из-за того, что многие люди стали откладывать рождение детей на более поздний возраст. Современные женщины зачастую стремятся сначала построить карьеру, пожить для себя, повысить уровень своего благосостояния, и только после этого обзаводятся потомством. Но с возрастом репродуктивная функция неминуемо снижается. Из-за этого все более востребованными становятся медицинские услуги по лечению бесплодия и вспомогательные репродуктивные технологии. Но некоторым парам не помогает даже это. В таких случаях остается только три выхода: использование донорских половых клеток, усыновление или смириться с невозможностью стать родителями.
Статистика бесплодия
Точных статистических данных о количестве бесплодных людей и пар в России нет. По словам Владимира Ивановича Кулакова, руководителя Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН, главного акушера-гинеколога России, вице-президента РАМН, в 2016 году в нашей стране проживало 78 миллионов женщин. Среди них 36,1 миллиона находились в репродуктивном возрасте – от 15 до 49 лет. Из этих женщин 6 миллионов были бесплодны. Мужчин на тот момент в России проживало 68 миллионов, из них бесплодными были 4 миллиона. Около 15% пар в России являются бесплодными по разным данным на сегодняшний день.
Российская статистика примерно повторяет общемировую. Согласно данным UCLA Health (Лос-Анджелес, США), 15% пар испытывают сложности с зачатием. В Америке с проблемой бесплодия сталкивались 10% женщин и 9% мужчин в возрасте от 15 до 44 лет. В развивающихся странах ситуация еще более драматичная: здесь бесплодием страдает каждая четвертая пара. Тем не менее, 9 из 10 стран с самыми высокими показателями рождаемости находятся именно в развивающихся странах Африки. А хуже всего ситуация с рождаемостью в странах Южной и Восточной Европы, Восточной Азии: здесь на каждую женщину детородного возраста в среднем рождается 1,5 ребенка.
В Европе самая высокая фертильность в Швеции: на одну женщину в среднем рождается 1,9 ребенка.
В России ситуация с демографией не самая лучшая: в 2020 году на территории нашей страны родилось 1 млн 435,8 тысяч детей, а умерло 2 млн 124,5 тысяч человек. Такую печальную статистику обуславливают разные факторы, и проблема бесплодия тоже вносит некоторый вклад.
Американские эксперты подсчитали, что у 85% пар получается зачать ребенка в течение одного года регулярных попыток. Еще у 7% пар это получается сделать в течение второго года. Шансы на успех напрямую зависят от возраста партнеров, в первую очередь женщины. Американский колледж акушерства и гинекологии, Центры по контролю заболеваемости (CDC) и Американское общество репродуктивной медицины предоставляют такие данные:
Бесплодие у мужчин и женщин
Еще совсем недавно считалось, что если пара долго не может завести ребенка, то в этом вина женщины. В настоящее время достоверно известно, что мужское и женское бесплодие встречаются примерно с одинаковой частотой. Статистика показывает такие цифры:
Поэтому, если пара не может зачать ребенка, несмотря на многократные попытки, обследоваться нужно обоим партнерам.
Как меняется распространенность бесплодия со временем?
В общемировом масштабе распространенность бесплодия продолжает расти. Количество пар, которым требуются вспомогательные репродуктивные технологии, увеличивается на 5–10% в год. Одновременно снижается рождаемость, в первую очередь за счет развитых стран (этой тенденции следует и Россия). По данным ООН, в 1950 году на одну женщину в мире в среднем приходилось 5 рожденных детей, а в настоящее время – всего два ребенка.
Наиболее распространенные причины бесплодия у женщин
Существует очень много причин женского бесплодия.
К наиболее распространенным относятся:
Наиболее распространенные причины бесплодия у мужчин
Мужское бесплодие чаще всего бывает связано со следующими состояниями:
Ухудшению мужской фертильности способствуют вредные привычки (курение, частое употребление алкоголя), нездоровое питание, лишний вес, профессиональные вредности, некоторые заболевания внутренних органов, прием определенных лекарственных препаратов.
Проблема, которая не проходит без последствий
Бесплодие – далеко не только проблема продления рода. Оно приводит к хроническому стрессу, конфликтам между партнерами, ухудшает качество жизни. В 2020 году в «Международном журнале репродуктивной биомедицины» (International Journal of Reproductive Biomedicine) были опубликованные данные, согласно которым бесплодие является одной из основных причин разводов в США. До 60% бесплодных людей отмечают, что их проблема привела к серьезным психоэмоциональным расстройствам, они часто страдают тревожностью и депрессией. Симптомы депрессии возникают более чем у 40% женщин, которые не могут зачать и родить самостоятельно.
Лечение бесплодия, вспомогательные репродуктивные технологии
К счастью, в большинстве случаев проблемы с фертильностью можно решить. Большинству пар помогает медикаментозное лечение, хирургические вмешательства либо применение вспомогательных репродуктивных технологий.
В России ежегодно проводится более 100 тысяч циклов ЭКО, более половины из них – по полисам ОМС. В США благодаря вспомогательным репродуктивным технологиям на свет появляется около 2% детей.
Но 10% пар не могут иметь собственных детей даже с помощью врачей – как правило, в случаях, когда не получается установить причину бесплодия. Одно из возможных решений в таком случае – использование донорских половых клеток.
В настоящее время всё больше женщин задумывается о том, как сохранить свои репродуктивные возможности. В каком бы возрасте вы ни планировали заводить детей, есть эффективное решение – сохранение половых клеток в специализированном банке.
Ими можно воспользоваться в любое время, когда они потребуются. Это особенно актуально для женщин, решивших стать мамами после 35 лет. Да и мало ли какие факторы могут вмешаться в ваши планы на будущее: профессиональные вредности, постоянные стрессы, вредные привычки, различные заболевания, гинекологические операции, – все это может сильно снизить фертильность. Если вы задумываетесь о будущем, предлагаем вам «застраховать» ваше репродуктивное здоровье – сохранить яйцеклетки в Репробанке. А если вы столкнулись с проблемой бесплодия, и вам необходимы донорские половые клетки, в нашем каталоге вы найдете множество подробных анкет доноров яйцеклеток и сперматозоидов с детскими фото. Свяжитесь с нами, и наши специалисты вас подробно проконсультируют.
Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?
Симптомы муковисцидоза
Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.
К основным симптомам заболевания обычно относят:
Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.
Основные признаки муковисцидоза легких 1 :
Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.
Причины муковисцидоза
Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.
Диагностика муковисцидоза
Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.
Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :
Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.
Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.
Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.
При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.
Препарат Креон ® при муковисцидозе
Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.
Подробнее о Креон ® Микро можно прочитать здесь.
Симптомы рака
Онкология является одним из самых известных неизлечимым заболеванием. Рак – это злокачественная опухоль, при которой происходит хаотичное размножение клеток, сопровождающееся инвазией в подлежащие ткани и метастазированием в отдаленные органы с током лимфы или крови. Если говорить простым языком, то недуг вызывает мутацию клеток. Раковые клетки не умирают в теле человека, а скапливаются и тем самым образуют опухоль. Это может произойти в теле любого человека – болезнь не выбирает жертву по полу или цвету кожи. Однако есть один важный фактор – общее состояние организма и иммунитета, от этого зависит, справится ли наше тело с борьбой с больными клетками или нет.
В большинстве случаев онкология воспринимается пациентами как смертный приговор. Но не все раковые образования приводят к гибели. Часть заболевших все же избавляется от недуга и вспоминают об этом как о страшном сне. Однако есть и большое количество летальных исходов.
Врачи выделяют несколько типов рака в зависимости от пораженного органа. Злокачественная опухоль может в любом органе человека, потому рак можно назвать группой заболеваний.
Виды рака:
Существуют и другие виды заболевания, такие как тератома, глиома, хориокарцинома, бластома. Но они встречаются намного реже, чем те, которые перечислены выше. Но в этом и состоит их опасность – они не исследованы так хорошо, поэтому они чаще приводят к летальному исходу.
Свидетельствовать о наличии онкологии могут самые разные симптомы. Они также зависят от органа, который поразил недуг. Список симптомов рака очень большой, поэтому стоит подробно разобраться в этом вопросе.
Симптомы рака кишечника
Это одна из разновидностей злокачественных опухолей, расположенная на слизистой оболочке толстой кишки. Сегодня такой недуг занимает второе место по распространенности у людей старше 45 лет. Рак кишечника отличается от других онкологических заболеваний более тяжелым течением, серьезными осложнениями и неблагоприятными прогнозами. Локализация рака кишечника может быть любой, так как опухоль образовывается на слизистой оболочке любого участка кишечника.
Главная сложность – полное отсутствие острых болезненных проявлений на начальной стадии. Из-за этого люди поздно обнаруживают наличие недуга, примерно половина случаев обнаруживаются на поздних стадиях.
При раке кишечника симптомы у женщин и мужчин одинаковы, но разнятся у всех в зависимости от локализации опухоли. Случай, при котором новообразование возникает в подвздошной, тощей и двенадцатиперстной кишках – достаточно редкое явление. В таком случае появляются следующие симптомы:
Если раковая опухоль находится в толстом кишечнике, то заболевшего беспокоят следующие симптомы:
Симптомы рака прямой кишки
Такой недуг развивается на фоне предшествующего хронического заболевания. Люди, имеющие хроническую патологию кишечника, должны проходить регулярное медицинское обследование. Это требуется для того, чтобы обнаружить заболевание на ранних стадиях и избежать осложнения.
В начале симптомы выражаются не ярко, однако регулярное их появление должно насторожить и послужить поводом для обследования. О раке кишки свидетельствуют следующие симптомы:
Особенно опасным является наличие крови в кале – стоит отметить, этот симптом не относится к ранним, он свидетельствует об уже развитой в организме опухоли, однако нередко именно он становится первым, обращающим на себя внимание пациента.
Симптомы рака желудка
Специалисты относят рак желудка к одному из самых распространенных типов онкологии. Однако, как и в предыдущих случаях, выявить его наличие достаточно сложно. Клиническая картина сглажена, патологию легко перепутать с обычным недомоганием. Первые симптомы рака желудка не дают выявить патологию до поздних стадий.
Первые признаки заболевания:
Симптомы рака поджелудочной железы
Долгое время заболевание протекает бессимптомно. Зачастую первые жалобы появляются уже на поздних стадиях, когда опухоль сдавливает соседние органы, приводит к перекрытию просвета протоков, интоксикации организма продуктами распада.
Первые симптомами рака поджелудочной железы:
Симптомы рака молочной железы
Человеческие молочные железы состоят из трех типов тканей – соединительной, жировой и железистой. Раком груди же называют злокачественную опухоль, которая развивается в железистой ткани. Существует миф, что этот недуг преследует только женскую часть населения, однако это не так, мужчины с таким диагнозом есть. Однако у женщин такой тип онкологии встречается в 100 раз чаще. Мутации, приводящие к развитию онкологии, бывают наследственными и приобретенными.
Как и многие другие злокачественные опухоли, рак груди развивается бессимптомно. Зачастую недуг обнаруживается самими больными или выявляется случайно при проведении профилактических исследований. Специалисты выделяют целый ряд симптомов рака груди:
Признаки и симптомы рака печени
В России ежегодное число вновь диагностированных случаев за последние 10 лет выросло с 3500 до 5000. Мужчины болеют в 3 раза чаще, чем женщины.
Рак печени – это злокачественная опухоль, развивающаяся из клеток печени в результате их трансформации. Недуг развивается на фоне длительного воспаления в органе, обычно у пациентов с циррозом. Специалисты разделяют заболевание на первичный и вторичный рак. Они имеют одинаковые признаки. Симптомы недуга неспецифичны и могут встречаться при других заболеваниях, например, при гепатите, циррозе, раке желчных протоков
Ранние признаки злокачественной опухоли печени:
Симптомы рака печени:
Симптомы рака горла
Заболевание характеризуется появлением злокачественного эпителиального новообразования, которое поражает разные отделы гортани.
Среди наиболее распространённых причин рака горла и негативных факторов, провоцирующих болезнь, можно обозначить следующие:
В течение первых нескольких месяцев пациенты ощущают:
Позднее присоединяется следующая симптоматика:
Стоит отметить, что такая симптоматика также может говорить о наличии ларингита и фарингита. Клиническая картина при поражении этой области следующая:
Симптомы рака легких
Рак легких – злокачественная опухоль, источником которой являются клетки бронхиального и альвеолярного эпителия. Это опасное заболевание характеризуется неконтролируемым ростом клеток в тканях лёгкого, склонностью к метастазированию. При отсутствии лечения процесс развития опухоли может распространиться за пределы легкого в близлежащие или отдаленные органы.
Причиной рака легких, в подавляющем большинстве случаев, становится долгосрочное курение. Реже вероятностью заболевание проявляется у людей, которые не имеют этой вредной привычки. В этом случае можно всему виной сочетание генетических факторов и воздействие радона, асбеста, вторичного табачного дыма или других форм загрязнения воздуха.
Специалисты выделяют следующие симптомы заболевания:
Любая раковая опухоль помимо локальной симптоматики вызывает интоксикацию организма, при локализации очага в легких эти проявления особенно выражены.
Симптомы рака шейки матки
Один из самых распространенных видов онкологии среди женщин. Этот вид злокачественной опухоли возникает в основном в возрасте 35-55 лет. Реже в более молодом возрасте.
На ранних стадиях опухоль не дает о себе знать. Врачи выделяют следующие основные симптомы рака матки:
Симптомы рака кожи
Рак кожи – злокачественное новообразование, представляющие серьезную угрозу здоровью. С каждым годом число пациентов с этим диагнозом неуклонно растет. Основным симптомом этой злокачественной опухоли является появление новообразования в виде небольшого уплотнения, окрашенного в тёмно-коричневый, красный или даже чёрный цвета, хотя окрас опухоли может особо и не отличаться от цвета здоровой кожи.
Врачи выделяют следующие основные симптомы:
Симптомы рака яичников
Это злокачественная опухоль, которая возникает из-за бесконтрольного роста клеток в ткани яичников. В начале недуг протекает бессимптомно и даёт о себе знать только на поздних стадиях.
Специалисты выделяют следующие основные симптомы:
Симптомы рака мозга
Это онкологическое заболевание также может протекать бессимптомно и поражает ткани и участки головного мозга. Такой недуг встречается реже чем другие опухолевые заболевания. Он отличается своим стремительным развитием и метастазированием.
Признаки рака головного мозга подразделяются на общемозговые, то есть проявляющиеся при всех без исключения видах заболевания, и очаговые, по совокупности которых можно составить первичное представление о локализации новообразования.
К общим симптомам рака головного мозга относят:
Симптомы рака почки
Заболевание может быть представлено одной опухолью почки. В некоторых же случаях встречаются одновременно поражения обеих почек, или 2 или более опухоли в одном органе. Раковые клетки провоцируют разрушение здоровой почечной ткани, за счёт которой в дальнейшем они растут. Токсины, выделяемые в процессе роста опухоли, приводят к отравлению организма, которое может закончиться летальным исходом.
Ряд основных симптомов при онкологии почек:
Где лечат рак в Красноярске?
За помощью квалифицированного онколога в Красноярске обращайтесь в клинику «Медюнион». У нас вы сможете получить консультацию различных узкопрофильных врачей, сдать лабораторные анализы и пройти лечение. И все в одном месте!
Позаботьтесь о своем здоровье и запишитесь в клинику «Медюнион» по номеру телефона +7 (391) 202-95-54.