высокий риск преэклампсии по первому скринингу чем опасно
Генетический риск развития преэклампсии
Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить риск развития преэклампсии во время беременности и своевременно провести ее профилактику (или назначить терапию). Преэклампсия и эклампсия – осложнения беременности, представляющие серьезную угрозу как для матери, так и для её будущего ребёнка.
Исследование заключается в анализе на наличие генетических маркеров риска в генах факторов свертывания крови II, V, ангиотензиногена и ангиотензинпревращающего фермента.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Подготовки не требуется.
Общая информация об исследовании
Преэклампсия – это осложнение беременности, возникающее во второй ее половине. Она встречается у 6-10 % беременных.
В патогенезе преэклампсии ключевую роль играет спазм артериальных сосудов, который ведёт к повышению системного артериального давления и снижению почечного кровотока. Этим вызваны три основных симптома:
При спазме периферических сосудов отмечается снижение плацентарного кровотока, что приводит к фетоплацентарной недостаточности.
Если своевременное лечение преэклампсии не проводится, она может перейти в эклампсию – очень опасное состояние, которое представляет угрозу для здоровья и жизни как матери, так и ребенка.
Критическими проявлениями эклампсии являются отек мозга, внутричерепная гипертензия, нарушение мозгового кровообращения по ишемическому или геморрагическому типу. Помимо эклампсии, длительная преэклампсия в отсутствие лечения грозит преждевременной отслойкой плаценты, осложнениями тяжелой гипертензии со стороны глаз (отслойка сетчатки, кровоизлияние), тяжелыми повреждениями печени, судорогами, комой.
В группе риска по развитию преэклампсии находятся женщины:
Было доказано, что к развитию преэклампсии имеется генетическая предрасположенность. Она связана с изменениями в определенных генах, отвечающих за работу ренин-ангиотензиновой системы, с генетическими нарушениями в свертывающей системе крови.
Данный анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование генетических маркеров генов факторов свертывания крови II, V, ангиотензиногена и ангиотензинпревращающего фермента.
Ангиотензиноген (кодируется геном AGT) под действием ренина преобразуется в ангиотензин I. Ангиотензинпревращающий фермент (ACE) контролирует преобразование неактивного ангиотензина I в ангиотензин II, который является активным и мощным фактором, повышающим артериальное давление.
Изменение в области генетического маркера AGT T704C приводит к повышенному содержанию ангиотензиногена, что может вызывать повышение уровня ангиотензина II в крови. Это увеличивает риск развития артериальной гипертензии, а во время беременности – преэклампсии.
У беременных артериальная гипертензия определяется большей чувствительностью сосудов к ангиотензину II. Изменение по генетическому маркеру ACE (Alu Ins / Del) приводит, как правило, к повышению уровня ангиотензинпревращающего фермента и также ассоциировано с развитием преэклампсии и эклампсии.
При мутации G20210A в гене протромбина (фактора свертывания II) обнаруживается чрезмерное количество химически нормального протромбина. Он является предшественником тромбина, который стимулирует формирование тромбов. Мутация Лейден (фактора свертывания крови V) проявляется устойчивостью к активированному протеину С, увеличением скорости образования тромбина, повышает вероятность многих осложнений при беременности.
Неблагоприятные генотипы по генетическим маркерам F2 (G20210A) и F5 (G1691A) связаны с повышенной склонностью к тромбообразованию, поэтому считаются фактором риска таких нарушений, как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, преэклампсия, задержка развития плода, отслойка плаценты. При их своевременном выявлении важно грамотное ведение беременности.
Особое значение тест имеет в случаях установленных заболеваний сердечно-сосудистой системы у родственников пациентки. Знание о генетической предрасположенности к преэклампсии позволит избежать многих проблем с протеканием беременности, своевременно провести профилактику, назначить терапию.
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
По результатам комплексного исследования выдается заключение врача-генетика с интерпретацией полученных генотипов, что позволяет прогнозировать развитие преэклампсии во время беременности. Заключение может послужить основанием для ранних лечебно-профилактических мероприятий, которые помогут избежать тяжёлых осложнений.
Диагностика и оценка риска развития преэклампсии (sFlt-1/PlGF)
Расчет соотношения концентраций растворимой фмс-подобной тирозинкиназы-1 (sFlt-1) и плацентарного фактора роста (PlGF), которое используется для оценки риска развития и степени тяжести преэклампсии.
Растворимая фмс-подобная тирозинкиназа-1 / Плацентарный фактор роста.
Solublefms-like tyrosinekinase-1 / Placental Growth Factor.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Диагноз «преэклампсия» чаще всего ставится на основании достаточно неспецифических симптомов и признаков, главным образом – гипертензии и протеинурии. Следует, однако, отметить, что анализы на белок в моче могут быть неточными, и что осложнения преэклампсии часто возникают до того, как протеинурия становится выраженной. Кроме того, клиническая картина преэклампсии может значительно варьировать от мягкой поздней формы до тяжелой и быстро прогрессирующей ранней преэклампсии, требующей немедленного родоразрешения. Эти особенности свидетельствуют о том, что «классическое» определение преэклампсии (гипертензия более 140/90 мм рт. ст. и протеинурия 0,3 г в суточной моче) не достаточно для того, чтобы полностью охватить все компоненты этого синдрома. Учитывая это, последние рекомендации допускают диагностику преэклампсии на основании гипертензии и признаков нарушения функции органов беременной женщины, а не протеинурии. Также большое внимание уделяется новым методам диагностики и оценки риска преэклапсии. Одним из таких методов является соотношение sFlt-1/PlGF.
sFlt-1/PlGF – это соотношение концентраций в крови двух белков: растворимой fms-подобной тирозинкиназы-1 (sFlt) и плацентарного фактора роста (PlGF). Оба белка вырабатываются плацентой. PlGF обладает ангиогенными свойствами. Считается, что он необходим для нормального развития сосудистой системы плаценты. В норме концентрация PlGF постепенно возрастает к 30 неделе беременности. sFlt обладает антиангиогенными свойствами. Считается, что он связывает и нейтрализует PlGF и другие ангиогенные факторы. При нормально протекающей беременности уровень sFlt-1 остается стабильно низким вплоть до 33-36 недели беременности, после чего он незначительно возрастает вплоть до родов. При преэклампсии наблюдают обратные изменения: снижение концентрации PlGF и увеличение концентрации sFlt-1. Вероятно, изменение соотношения sFlt-1/PlGF является одной из причин развития преэклампсии. С практической точки зрения, это соотношение исследуют для оценки риска развития и степени тяжести этого заболевания.
Применение соотношения sFlt-1/PlGF у женщин с симптомами и признаками, подозрительными на преэклампсию:
В эту группу пациентов относятся женщины, у которых преэклампсия подозревается на основании таких признаков, как нарушение зрения, снижение количества тромбоцитов и других, но отсутствуют классические критерии заболевания «гипертензии плюс протеинурия».
Такие женщины должны быть госпитализированы и находиться под очень тщательным наблюдением. Очень высокое значение соотношения sFlt-1/PlGF>655 (при ранней форме) или >201(при поздней форме) ассоциировано с необходимостью родоразрешить в течение следующих 48 часов.
Повторное исследование соотношенияsFlt-1/PlGF через 2-4 дня может помочь оценить степень риска развития преэклампсии. У женщин с относительно стабильным результатом при повторном анализе вероятность быстрого ухудшения состояния пациентки маленькая. В этом случае, тест может быть повторен еще раз через 2 недели. С другой стороны, если при повторном анализе соотношениеsFlt-1/PlGF нарастает, это указывает на прогрессирование состояния.
Применение соотношения sFlt-1/PlGF у бессимптомных женщин из группы высокого риска развития преэклампсии:
В эту группу относятся женщины с факторами риска преэклампсии (ожирение, осложненный по преэклампсии семейный и личный анамнез, антифисфолипидный синдром, инсулинзависимый сахарный диабет, многоплодная беременность, отсутствие родов в анамнезе, артериальная гипертензия до беременности, болезнь почек до беременности) и женщины с нарушениями маточно-плацентарного кровотока по данным допплеровского исследования.
Исследование проводят на 24-26 неделе беременности. У пациенток с нормальным результатом соотношения sFlt-1/PlGF диагноз «преэклампсия» исключен, по крайней мере в течение 1 недели, но не на протяжении всей беременности. В этой группе может быть показано повторное исследование. Напротив, у пациенток с высоким значением sFlt-1/PlGF подозревается преэклампсия, и они должны быть направлены под более тщательное наблюдение.
Применение соотношения sFlt-1/PlGF у женщин подтвержденным диагнозом преэклампсии:
У женщин с подтвержденным диагнозом преэклампсии (гипертензии и протеинурия) соотношение sFlt-1/PlGF не добавляет никакой новой диагностической информации, но может быть использовано для оценки прогноза: более высокое значение sFlt-1/PlGF говорят о тяжелой степени заболевания.
Необходимо помнить следующие ограничения применения соотношения sFlt-1/PlGF:
Результаты анализа интерпретируют с учетом всех значимых анамнестических, клинических, других лабораторных и инструментальных данных.
Для чего используется анализ?
Когда назначается анализ?
Что означают результаты?
Референсные значения: менее 38.
Соотношение sFlt-1/PlGF:
Риск преэклампсии
Что может влиять на результат?
Кто назначает исследование?
Акушер-гинеколог, врач общей практики.
Литература
Подписка на новости
Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed
Гестоз во время беременности
Зачастую вынашивание ребенка сопровождается различными патологическими состояниями, одной из распространенных проблем является гестоз (или преэклампсия). Он может возникать как во время беременности, так и непосредственно во время или сразу после родов. Сопровождается подобная патология нарушением работы жизненно важных органов. У женщины нередко возникает спазм сосудов (генерализованный) во всех тканях, поражается нервная система, сердце, почки, печень. Также подобное состояние отрицательно сказывается на плоде.
Прием врача акушера-гинеколога, д.м.н. 2 600 руб.
Прием акушера-гинеколога высш. кат. от 2 500 руб.
Прием д.м.н. врача-гемостазиолога 2 600 руб.
Классификация патологии
Подобное заболевание нередко еще называют поздним токсикозом, но это название некорректно. В отличие от токсикоза, гестоз требует лечения, так как не является вариантом нормы. В зависимости от тяжести симптомов выделяют 4 стадии болезни:
Осложнения после гестоза
Последняя стадия патологии может привести к ряду серьезных последствий:
Осложнения со стороны плода:
Подобных состояний можно избежать, проходя регулярный осмотр и наблюдаясь у опытного гинеколога.
Причины патологии
Существует несколько теорий, которые объясняют развитие преэклампсии и эклампсии у беременных. Рассмотрим основные:
Стоит отметить, что единой теории, объясняющей развитие гестоза, пока не выявлено. По мнению ученых, к патологии приводит совокупность нескольких факторов.
В группе повышенного риска находятся женщины, имеющие один из следующих факторов:
Симптомы заболевания
Наиболее очевидными признаками патологии является следующее:
При появлении подобных симптомов в 3 триместре женщине назначают ряд дополнительных обследований, позволяющих диагностировать гестоз. Чаще всего у пациентки дополнительно обнаруживается нарушение маточно-плацентарного кровотока, наличие белка в моче, снижение числа тромбоцитов и уменьшение концентрации антикоагулянтов.
Лечение и профилактика
Для диагностики ранних стадий гестоза используют тест Маклюра-Олдрича, который позволяет выявить скрытые отеки. Также проводится анализ крови, позволяющий определить содержание тромбоцитов, а также наличие белка. Выполняется допплерографическое исследование плода и УЗИ почек. В нашей клинике профессор С.М. Воеводин и профессор А.Д. Липман проводят экспертное исследование – ЭКГ + кровотоки в маточных и плодовых сосудах (УЗИ-ЭКИПФС ). Это исследование делается на специализированном оборудовании и позволяет на доклиническом уровне выявить риски гестоза или оценить динамику развития плода, а также эффективность терапии на фоне гестоза. Кроме того, научной группой врачей клиники разработан алгоритм ведения пациентки с риском возникновения гестоза и невынашивания, который позволяет минимизировать риски.
По результатам диагностики определяется состояние здоровья пациентки. При обнаружении признаков развития гестоза назначается ряд препаратов, включая седативные и антигипертензивные средства, антикоагулянты и антиоксиданты. Могут проводиться внутривенные влияния, направленные на восполнение объемов циркулирующей крови. Дело в том, что у большинства пациенток с гестозом нарушается система гемостаза. Поэтому важна консультация или наблюдение у специалиста-гемостазиолога. Если лечение не приносит должных результатов, то необходимо родоразрешение – чаще всего выполняется кесарево сечение.
Но стоит отметить, что это – крайние меры, при грамотном подходе специалиста удается обнаружить и вылечить гестоз при беременности еще на ранних стадиях. Поэтому обязательно сообщайте своему врачу даже о незначительном ухудшении самочувствия.
Если у вас возникли вопросы о подобной патологии, вы можете задать их специалистам нашей Международной клиники Гемостаза в Москве. Записывайтесь на прием при помощи онлайн-формы или по телефону: +7 (495) 106-96-48.