вычисленный риск трисомии 21 выше порога отсечки что значит
Вычисленный риск трисомии 21 выше порога отсечки что значит
Добрий день, допоможіть розшифрувати аналізи PRISCA II триместра:
Добрый день. Согласно компьютерному расчету у Вас низкий риск хромосомной патологии у плода не требующий ИПД, информативность расчета в отношении болезни Дауна у плода 75–95%. Если есть дополнительные отягощающие факторы, их может оценить генетик только на приеме.
Добрый день! Помогите разобраться!
Мне неделю назад исполнилось 35. Вторая беременность. Первая без патологий. Срок 13 недель + 2 дня. Сделала первое УЗИ, узисту не понравилась «комірцевий простір» — 2,5 мм. Кроме того в левом желудочке сердца ГЕФ. Рекомендовано: консультация + повторно сделать УЗИ у другого специалиста + скрининг первого триместра.
Добрый день. Желательно проведение УЗИ плода экспертного уровня специалистом аккредитованным по FMF. Согласно компьютерному расчету риск ХП низкий, но этот риск сильно зависит от правильности УЗИ.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мой вопрос немного необычен, но все же… На УЗИ в 13,5 недель, поставили ТВП — 2,3 мм. Возле этого результата поставили галочку — типо нужно посетить генетика. Кровь на все показатели в норме. С чего мне идти к генетику? Это же норма. Или у нас ненормальные врачи?
Добрый день. Есть так называемые региональные нормы, которые в каждом регионе должны быть свои собственные, возможно, у Ваших врачей нормативы ниже чем стандартные.
Здравствуйте! На сроке 11–12 недель УЗИ: КТР — 34 мм, БПР — 13,9 мм, ТВП — 0,9 мм, кости носа — 1,6 мм. Биохимический скрининг в 12 недель 4 дня:
В 15 недель 5 дней:
Результаты пренатального скрининга в 12 недель 4 дня — возрастной риск трисомии 21 —1:1116; риск трисомии 21 — 1:1184; в 15 недель 5 дней — риск трисомии 21 —1:115; комплексный риск
трисомии — 1:122, риск задержки плода ниже популяцинного, риск развития ДЗНТ — ниже.
Мне 27, мужу 30, 2 аборта, 1 роды, 2 аборта, 1 выкидыш.
Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, желательна консультация генетика для решения вопроса о проведении ИПД (инвазивной пренатальной диагностики).
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга на неделе (первая беременность). Возраст 25, вес 61,1.
Добрый день. ХГЧ снижен, повышен, риск хромосомной патологии, скорее всего, незначительно повышен, намного более вероятны акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, ХФПН и т. д.).
Мне 24, вес 50 кг, первая беременность. Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализов, сделанных в начале недели:
Добрый день, и ХГЧ повышены, возможны повышенный риск хромосомной патологии, акушерских проблем (невынашивание беремеенности и т. д.).
Добрый день! Результат скрининга на 11–12 недель:
По УЗИ: КТР — 66 мм, ТВП — 1,2 см, длина носовой кости — 0,15, другие показатели в норме, угрозы нет.
При этом скрининг посчитан из расчета 13 недель 1 день, видимо, исходя из КТР, а не срока, поставленного на УЗИ. Возраст 37 лет и матери, и отца, курение, ребенок, ребенок без патологий.
Итого вышел риск СД 1:129 (посчитан, по программе prisca).
Можно ли считать данный скрининг корректным и показанием к дальнейшим инвазивным методам? Насколько показателен второй скрининг на СД? Ваши мнение и рекомендации?
Добрый день. Второй скрининг считается намного менее информативным в отношении хромосомной патологии у плода, чем первый. Если оцениватьриск по программе ПРИСКА, то Ваш риск высокий, требующий ИПД.
Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, расчеты риска, очень переживаю. Мне 33 года, это мой первый ребенок. УЗИ и биохимию делали на 12,5 недель. Вот показатели:
Подскажите, пожалуйста, есть ли хромосомные отклонения? Срок уже 22,5 недели. Спасибо заранее!
Добрый день. Интересует Ваше мнение относительно моих показателей скрининга триместра в сочетании с УЗИ.
Мне 25 лет. беременность. Беременность без осложнений. УЗИ проводилось на акушерской неделе. По результатам УЗИ:
Результаты пренатального скрининга триместра (кровь сдавала в 12 акушерских недель; 11 недель + 6 дней — срок по УЗИ, но расчет медиан производился по сроку 12 недель):
Добрый день. Данных по результатам анализов о повышенном риске хромосомной патологии у плода нет.
Добрый день! Мне 33, первая беременность. 13 недель. Получила результат анализов и очень переживаю.
Добрый день ХГЧ норма, повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская.
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга на неделе (первая беременность):
Возраст 30, вес 55,6.
Синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Дауна (только по биохимии) — низкий риск
Заранее спасибо за ответ!
Добрый день. ХГЧ немного снижен, но в большинстве случаев причина этого не хромосомная патология у плода, а акушерские пробелы (угроза прерывания, ХФПН и т. д.). Если риск низкий, значит оснований для ИПД нет.
Здравствуйте! Первый ребенок здоров, в семье патологий нет, не курю. Мне 32 года, вес при проведении скрининга 68,5 кг, срок 11,5. На УЗИ сказали, что все хорошо. КТР — 43, бипариетальный размер — 19, ТВП — 2. Пью дюфастон уже 4 недели. Скрининг на синдром Дауна Т 21 — повышенный, расчетной риск 1:180. Остальные — низкий риск. (hCGb — 55,8778 NGO/mL, MоM — 1,17), (NT — 2 mm, MоM — 1,81), (PAPP — A — 961,250 mU/L, MоM — 0,54). Спасибо.
Добрый день. В большинстве компьютерных систем расчета, если риск хромосомной патологии у плода выше 1:250, то беременной показана ИПД (инвазивная пренатальная диагностика).
Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Мне 33 года. Здорова, без вредных привычек. Срок беременности 17–18 недель. После результата скрининга в 13 недель (ХГЧ 1,0; 0,2) была назначена ИПД, плацентоцентез (14–15 недель). Результат ИПД: 47, xy +7 [3 ] / 46, xy [8 ]. Назначен кордоцентез.
Анализ скрининга в 16–17 недель в норме. Чем грозит трисомия по хромосоме?
Возможна ли патология у ребенка?
Есть ли смысл в повторной ИПД (кордоцентез), если трисомия хромосомы грозит только замиранием беремменностити, а не возможных аномалий у плода?
Могло ли повлиять на результат анализа плацентоцентеза мое заболевание кожи Витилиго, приобретенное в раннем возрасте?
Спасибо!
Добрый день. Практически любая трисомия приводит к тяжелым последствиям, включая врожденные пороки развития, но с плацентой результат неоднозначный. Дело в том, что, бывает мозаицизм у плода (когда часть клеток плода имеет набор отличный от нормального, чем больше измененных клеток, тем тяжелее заболевание), а бывает, хотя и редко, так называемый плацентарный мозаицизм, когда изменения ограничены плацентой, а у самого плода изменений нет. Нужно проводить ИПД, кордоцентез. Витилиго на результат плацентоцентеза не должно влиять.
Хотела бы знать, что это значит?
Добрый день. ХГЧ — 0,55 норма, в мом не указан, оценка невозможна.
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга на неделе.
Заранее спасибо за ответ!
Добрый день. Анализы в пределах нормы (0,5–2,0 мом).
Вычисленный риск трисомии 21 выше порога отсечки что значит
Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.
Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.
Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.
Синонимы английские
Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).
Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.
ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.
Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.
Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.
Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.
После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.
Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что такое трисомия?
Статья опубликована: 2018-12-30
Рейтинг: 5 из 5
Если взять нормального человека и рассмотреть его геном, то мы обнаружим 23 пары хромосом. По одной хромосоме из пары мы получаем от мамы и папы. Но порой могут возникать нарушение в их числе. Так образуются утроения — трисомии. Это очень тяжелые генетические заболевания, которые зачастую не совместимы с жизнью. Если несколько хромосом имеют аномалии, то плод скорее всего не доживет до рождения или умрет на первых днях жизни.
Основные виды трисомий
Если мутация произошла только в одной хромосоме, то такие дети выживают, но становятся инвалидами на всю жизнь. О них приходится все время заботится и в конце концов годам к 40 они погибают. Рассмотрим основные виды трисомий:
Проблемы с сердцем и мочеполовой системой
Диагностировать трисомии возможно уже в первом триместре, а именно начиная с 9-ой недели беременности. Женщина сдает кровь из вены, далее из её крови выделяется ДНК плода для исследования. Такой анализ называется неинвазивный пренатальный тест. Генетический центр «ДТЛ» проводить НИПТ-тесты уже более 4 лет. Мы рекомендуем сделать неинвазивное исследование всем беременным женщинам, особенно после 35 лет.
Часто задаваемые вопросы по пренатальному скринингу
Насколько часто встречаются хромосомные анеуплоидии
Трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13 — три наиболее распространенных анеуплоидии, которые в общей сложности возникают примерно в 1 случае на 450 живых рожденных детей. Из них наиболее распространена трисомия 21. Клинически важные микроделеции встречаются чаще, чем считалось ранее, и могут возникать при беременности с отсутствием аномалий при УЗИ. Совокупная частота пяти синдромов микроделеций при рождении, охватываемых тестом Panorama, составляет приблизительно 1:1000. Наиболее распространенное значимое состояние микроделеции, синдром делеции 22q11.2, встречается чаще, чем муковисцидоз. 
Кроме того, в отличие от анеуплоидий по всей хромосоме (например, трисомии 21), которые встречаются чаще у женщин более старшего возраста, риск микроделеций не зависит от возраста матери. Для беременных женщин моложе 28 лет это означает, что у них более вероятна беременность с одной из этих пяти микроделеций, чем с синдромом Дауна. Наибольшую озабоченность вызывает то, что эти синдромы микроделеций могут быть тяжелыми и способны приводить к серьезным физическим и/или интеллектуальным поражениям, которые в противном случае останутся недиагностированными до детского возраста. 
Почему традиционные скрининговые методы устарели
До недавних пор основной вариант скрининга на анеуплоидию включал в себя измерение биохимических маркеров в сыворотке крови матери на первом и/или втором триместре, иногда в сочетании с ультразвуковым исследованием на первом триместре для измерения прозрачности шейной складки (NT). Хотя этот интегрированный скрининговый подход был разработан для выявления трисомии 21, он способен также обнаруживать трисомию 18 и трисомию 13. Повышенная NT (а также кистозная гигрома и другие индикаторы) также связана с определенными анеуплоидиями половых хромосом (и косвенным образом связана с синдромом делеции 22q11.2).
Исследования с использованием традиционных скрининговых методов сообщали о частоте ложноположительных результатов 4–5% при обнаружении трисомии 21. Диагностическая ценность положительного результата (PPV) — т. е., вероятность, что результат высокого риска по тесту укажет истинный положительный результат у пациента — для трисомии 21 с использованием традиционных скрининговых методов составляет 
Традиционные скрининговые методы не предназначены для обнаружения микроделеций. В отличие от анеуплоидий, синдромы микроделеции не имеют хорошо определенных маркеров, которые могут быть обнаружены с использованием скрининга сыворотки. При многих из этих синдромов также отсутствуют структурные аномалии, которые могут быть обнаружены при УЗИ. Пренатальная диагностика синдромов микроделеций требует инвазивной процедуры, т. е. амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS), для получения клеток для последующего анализа с использованием флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) или хромосомного микроматричного анализа. Процедуры CVS и амниоцентеза, которые включают в себя только кариотипирование (а не FISH или микроматричный анализ), не могут обнаружить большинство микроделеций. Для беременных женщин, проходящих инвазивное тестирование, подходит микроматричный анализ, независимо от возраста матери. Однако, так как с инвазивными процедурами связан риск потери беременности (1/450–1/900), многие женщины не проходят инвазивное тестирование в рутинном порядке, если у них отсутствуют другие указания на высокий риск. Поскольку эффективные неинвазивные методы пренатального скрининга отсутствовали, многим детям с нарушениями вплоть до рождения или даже до взрослого возраста не ставился диагноз; в результате, возможности для раннего вмешательства были упущены. Таким образом, имеется очевидная потребность в подходе пренатального скрининга, который является точным и неинвазивным у всех пациентов.
Зачем проводить скрининг синдромов микроделеций?
Синдром делеции 22q11.2/Синдром Ди Джорджи
Дети, родившиеся с синдромом делеции 22q11.2, часто страдают пороками сердца, нарушениями иммунитета и легкой или умеренной умственной отсталостью. Они также могут испытывать проблемы с почками, проблемы с питанием и/или страдать эпилепсией.
1. Гипокальциемия. Низкие уровни кальция, или гипокальциемия, часто наблюдаются при синдроме делеции 22q11.2, особенно у новорожденных. Низкие уровни кальция могут приводить к судорогам. Часто бывает так, что причина гипокальциемических судорог остается незамеченной и без лечения, пагубно влияет на умственное развитие ребенка. Необходимо вести контроль за признаками гипокальциемии у новорожденных с делецией 22q11.2, и в случае обнаружения незамедлительно проводить лечение. Гипокальциемия может возникать повторно у пациентов, страдавших ей, при вспышках роста, в пубертате, при болезни или при хирургическом вмешательстве.
2. Иммунодефицит. Почти у 75% пациентов с делецией 22q11.2 имеются проблемы с иммунитетом. В связи с риском иммунодефицита необходимо проводить оценку больных до введения вакцины, содержащей живые вирусы.
3. Патологии нёба. Почти у 75% пациентов с делецией 22q11.2 наблюдаются проблемы с нёбом, структурные, функциональные или структурные и функциональные. Эти проблемы могут приводить к трудностям с питанием и речью. При отсутствии коррекции в раннем возрасте возможно нарушение формирования речи. В большинстве случаев эти состояния поддаются лечению.
4. Проблемы с питанием. У новорожденных с делецией 22q11.2 часто встречаются проблемы с питанием, не связанные с патологиями нёба или сердца. Первопричина проблем с питанием может быть связана с нарушением моторики глотки и пищевода и часто приводит к рефлюксу и запору. В редких случаях наблюдались мальротация кишечника и болезнь Гиршпрунга. Большинство этих проблем поддается лечению.
5. Врожденные пороки сердца. Почти 75% пациентов с делецией 22q11.2 страдают врожденными пороками сердца; это обнаружение часто является причиной диагноза. Если у пациента диагностирована делеция 22q11.2, его следует направить к кардиологу.
6. С делецией 22q11.2 могут быть связаны и другие медицинские проблемы, включая аномалии почек, потерю слуха, осложнения со стороны ЛОР-органов, аутоиммунные заболевания и скелетные аномалии.
Синдром делеции 1p36
Дети, родившиеся с синдромом делеции 1p36, имеют слабый мышечный тонус, пороки сердца и другие врожденные пороки, умственные нарушения и проблемы с поведением. Примерно половина из них страдает эпилепсией.
Синдром Ангельмана
У детей, родившихся с синдромом Ангельмана, часто наблюдается задержка развития моторных навыков (умения сидеть, ползать и ходить), эпилепсия и проблемы с равновесием и ходьбой. Для них также характерна тяжелая умственная отсталость и отсутствие речи.
Синдром кошачьего крика или 5P минус
У детей с синдромом кошачьего крика обычно низкая масса при рождении, небольшой размер головы и сниженный тонус мышц. Также распространены проблемы с питанием и дыханием. Этот синдром связан с умеренной или тяжелой умственной отсталостью.
Синдром Прадера-Вилли
Дети, родившиеся с синдромом Прадера — Вилли, имеют низкий мышечный тонус и проблемы с питанием и набором веса. Для них также характерна умственная отсталость. Как в детском, так и во взрослом возрасте они быстро набирают вес и часто страдают болезнями, связанными с ожирением.
Неинвазивное обнаружение хромосомных аномалий плода с использованием внеклеточной ДНК
Революцию в скрининге на фетальные анеуплоидии совершили неинвазивные пренатальные тесты, анализирующие вкДНК в плазме крови матери. Поскольку фетальная вкДНК проходит через плацентарный барьер и поступает в кровоток матери, простой отбор крови у матери обеспечивает средства для обнаружения фетальных копий хромосом, не подвергая плод рискам, связанным с инвазивными процедурами. Анализируемая вкДНК представляет собой смесь ДНК матери и плода, процент ДНК плода называется «фетальная фракция». Было показано, что фетальная фракция положительно коррелирует с гестационным возрастом и отрицательно коррелирует с весом матери. Точное определение фетальных копий хромосом с использованием вкДНК, изолированной из плазмы крови матери, требует амплификации вкДНК и последующего биоинформационного анализа. На настоящий момент имеется два основных биоинформационных подхода: «количественные» методы или методы подсчета первого поколения, используемые большинством тестов, основанных на вкДНК, и подход второго поколения, используемый Natera, который включает в себя информацию генотипирования, основанную на однонуклеотидных полиморфизмах (SNP).
Первое поколение: методология подсчета
Количественные методы подсчета сравнивают относительное количество считанных последовательностей от интересующей хромосомы, например хромосомы 21 (трисомия по которой приводит к синдрому Дауна) с эталонной хромосомой или набором хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Хотя этот подход эффективен для обнаружения трисомии 21 и трисомии 18, он с меньшим успехом обнаруживает трисомию 13 или анеуплоидии половых хромосом.20-24 Метод подсчета не способен обнаружить триплоидию, которая, по оценкам, возникает приблизительно в 1 случае на 2000 случаев беременности на 12 неделях,25,26 и которая может привести к тяжелым аномалиям плаценты и плода вместе с повышенными рисками спонтанного аборта, пре-эклампсии и гестационной трофобластической неоплазии. Метод учета также не способен различать генотипы матери и плода, что может стать проблемой в случае дупликаций у матери. Этот метод также не дает возможности обнаружения синдрома «исчезающей двойни»; как аномалии матери, так и беременность с синдромом «исчезающей двойни» приводят к ложноположительным результатам для плода.27-30 Так как фетальная фракция вкДНК на самом деле происходит из плаценты, существуют случаи, когда фетальная и плацентарная ДНК различаются вследствие ограниченного плацентарного мозаицизма. Этот тип мозаицизма возникает при 1–2% беременностей31-33 и может являться причиной ложноотрицательных и ложноположительных результатов как для методологии подсчета, так и для методологии, основанной на SNP.
Второе поколение: методология, основанная на SNP
Тест Panorama является единственным доступным подходом NIPT, специально нацеленным на SNP для определения плоидности. Этот подход выделяет ДНК матери из ее лейкоцитов, осуществляет секвенирование и использует эту информацию для «вычитания» генотипа матери из образца плазмы. Это обеспечивает более надежные данные о генотипе плода и более высокую точность даже при фетальных фракциях не более 2,8%. Тест Panorama направлен на 13 392 SNP, охватывающих хромосомы 21, 18, 13, X и Y; дополнительные наборы SNP являются целью для обнаружения микроделеций. Затем используется запатентованный алгоритм для скрининга на фетальную хромосомную анеуплоидию и пол плода. Способность различения вкДНК матери и плода также позволяет Panorama идентифицировать синдром «исчезающей двойни» и дупликации матери и может привести к идентификации ранее не выявленной микроделеции, например синдрома делеции 22q11.2 у матери. Так как для теста Panorama не требуется эталонная хромосома, он уникальным образом способен обнаруживать триплоидию и полностью молярную беременность.
Валидационное исследование на хромосомы 13, 18, 21, X и Y показало значения чувствительности 100% для трисомии 21 и трисомии 13, 96% для трисомии 18 и 90% для моносомии X; по каждому показанию к применению были получены значения специфичности не менее 99,9%.2 Значения диагностической ценности положительного результата (PPV) для результата «высокий риск» были определены после крупного клинического валидационного исследования Panorama.1 PPV в этом исследовании составили 90,9% для трисомии 21, 93,1% для трисомии 18, 38,1% для трисомии 13 и 50,0% для моносомии X.1 В валидационном исследовании микроделеций34 сообщались значения чувствительности более 97% и значения специфичности более 99% для каждого состояния микроделеций. Клиническая валидация обнаружения микроделеций продолжается в настоящее время.