ворсин хориона не обнаружено что это значит
Биопсия хориона
Биопсия хориона
Что это такое?
Анализ биопсия хориона (плаценты) — это пренатальный диагностический тест, в котором образец ворсин хориона извлекается из плаценты для тестирования.
Биопсия хориона: сроки проведения
Биопсия хориона: сроки проведения. Во время беременности плацента дает кислород и питательные вещества растущему ребенку и удаляет из крови ребенка ненужные продукты. Ворсинки хориона являются тонкими проекциями плацентарной ткани, которые имеют тот же генетический набор, что и у ребенка. Тест можно сделать уже с 10 недели беременности. Взятие образцов ворсин хориона обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности — раньше, чем другие пренатальные диагностические тесты, такие как амниоцентез или кордоцентез.
Рассмотрим состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона. Биопсия ворсин хориона может выявить наличие у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна, а также других генетических заболеваний, таких как муковисцидоз. Хотя биопсия проб ворсин хориона может дать ценную информацию о здоровье вашего ребенка, важно понимать риски и быть готовыми к результатам. Биопсия ворсин хориона может дать информацию о генетическом наборе вашего ребенка. Как правило, анализ ворсин хориона предлагается, когда результаты теста могут оказать существенное влияние на ведение беременности или ваше желание продолжить беременность.
Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона, если:
Ваш лечащий врач может предостеречь от проведения трaнcцервикальной биопсии ворсин хориона — что делается через влагалище — если у вас:
В редких случаях ваш лечащий врач может предостеречь от взятия биопсии ворсин хориона трaнcабдоминальным доступом — через брюшную стенку — если:
Если выполняется биопсия хориона, риск осложнений так же есть, как и при любой другой инвазивной диагностической процедуре. Осложнения возникают далеко не всегда, и далеко не у всех, но нужно о них знать.
Биопсия ворсин хориона сопряжена с различными рисками, в том числе:
В некоторых более ранних исследованиях предполагалось, что биопсия проб ворсин хориона может вызвать дефекты пальцев рук или ног ребенка. Тем не менее, риск, как представляется, вызывает беспокойство, только если процедypa проводится до 10 недели беременности. Такие ранние сроки не входят в допустимые при проведении такого рода диагностики, поэтому этих осложнений бояться точно не нужно.
Когда становится ясно, что необходима биопсия хориона, где сделать это исследование – очень частый вопрос. Биопсия проб ворсинчатого хориона обычно проводится в амбулаторном учреждении с соблюдением правил асептики и антисептики.
Как все проходит?
Ваш лечащий врач объяснит процедуру и попросит вас подписать форму согласия до начала процедуры. Это нужно для того, чтобы знать, что вы осознаете всю серьезность обследования, понимаете, что будет происходить и знаете о возможных последствиях и осложнениях. Подумайте о том, чтобы попросить кого-нибудь сопровождать вас на прием для эмоциональной поддержки или чтобы отвезти вас домой после биопсии хориона.
Во время процедуры ваш лечащий врач будет использовать ультразвук, чтобы проверить гестационный возраст вашего ребенка и положение плаценты. Вы будете лежать на спине с обнаженным животом. Ваш лечащий врач нанесет специальный гель на живот, а затем использует небольшое устройство, известное как ультразвуковой датчик, чтобы показать положение вашего ребенка на мониторе.
Затем ваш лечащий врач будет использовать ультразвуковое изображение в качестве ориентира и выбора способа взятия образца ткани из плаценты. Это можно сделать через шейку матки (трaнcцервикально) или через брюшную стенку (трaнcабдоминально).
При проведении биопсии ворсин хориона трaнcабдоминальным доступом процедypa будет проходить следующим образом. После очищения живота антисептиком ваш врач вставит длинную тонкую иглу через брюшную стенку и в вашу матку. Вы можете заметить ощущение жжения, когда игла входит в вашу кожу, и вы можете чувствовать спазмы, когда игла входит в вашу матку. Образец ткани из плаценты будет забран в специальный шприц, а игла будет удалена.
Во время проведения процедуры вы можете испытывать различного рода неприятные ощущения. Если верить тем, кто делал биопсию хориона плода, дискомфорт значительно меньше, если постараться расслабиться и не нервничать – тогда тонус матки меньше, и неприятные ощущения минимальны. С этой целью врач может назначить прием спазмолитиков перед проведением прокола и биопсии, и при отсутствии противопоказаний к использованию таких препаратов, не стоит отказываться от них.
Биопсия ворсин хориона трaнcцервикальным доступом проходит немного иначе. После обработки влагалища и шейки матки антисептиком ваш врач откроет влагалище с помощью зеркала и вставит тонкую полую трубку через шейку матки. Это специальный катетер, когда он достигает плаценты, им также произведется забор материала ткани плаценты.
После процедуры вы можете испытать дискомфорт и незначительные кровянистые выделения из пoлoвых путей. Вы можете возобновить нормальный уровень активности после процедуры. Тем не менее, вы можете избегать физических нагрузок и ceкcуальной активности в течение дня.
Тем временем образец ткани будет проанализирован в лаборатории.
Есть ситуации, при возникновении которых нужно обязательно обратиться к врачу:
Ваш лечащий врач или генетический консультант помогут вам разобраться в результатах биопсии ворсин хориона. Иногда результаты теста неясны, и для уточнения диагноза необходим амниоцентез — еще один пренатальный диагностический тест.
Точность биопсии хориона
Многих волнует такой вопрос, как точность биопсии хориона.
Конечно же, это важный пункт, поскольку если человек рискует своим здоровьем и здоровьем будущего малыша, то эти риски должны быть оправданы. Точность биопсии ворсин хориона очень высока, и риск ошибки минимален, даже если сравнивать с другими методами исследования.
При биопсии ворсин хориона существует редкий риск ложноположительного теста — когда тест положительный, но болезни не существует. Ошибка может быть также в случае, когда имеет место мозаицизм у плода – когда часть его клеток имеет один генетический набор, а другая – иной. Такие случаи редкие, но забывать об этом нельзя.
Также важно помнить, что при взятии проб ворсин хориона невозможно выявить все врожденные дефекты, включая расщелину позвоночника и другие дефекты нервной трубки.
Если анализ ворсин хориона показывает, что у вашего ребенка хромосомное или генетическое заболевание, которое не поддается лечению, вы можете столкнуться с мучительными решениями, такими как продолжение беременности. Когда приходит плохая биопсия хориона, последствия могут быть очень мopaльно тяжелыми для обоих родителей.В это трудное время обратитесь за помощью к врачу и вашим близким. Для этого и необходимо знать все нюансы проведения обследования, точность результатов. Решение прервать беременность должно быть обоснованным, и нельзя ориентироваться лишь на один диагностический тест. Оптимально, если перед постановкой вопроса о пролонгировании беременности, будут проведены все доступные исследования, и лишь на основании полной картины ситуации можно что-то решать.
Биопсия хориона: стоимость
Насчет цены тоже многие пары переживают. Провести биопсию хориона по ОМС не всегда и не везде представляется возможным, но в сравнении с неинвазивными методиками типа НИПТ, биопсия ворсин хориона стоит не так дорого. В разных клиниках и регионах стоимость находится в пределах от 8 000 рублей до 23 000 недель. Такая цена для исследования, если оно проводится по медицинским показаниям. Если же родители хотят узнать пол ребенка с высокой точностью, и ради этого готовы пройти через процедуру биопсии ворсин хориона, то цена будет выше – в среднем на 5-7 тысяч рублей, и в регионах центральной России достигает 30 тысяч рублей.
Биопсия хориона: форум
Когда предстоит сделать такую процедуру, как биопсия хориона, форум и доступные информационные источники могут помочь в выборе клиники для этого исследования, а также рассказать о том, как все будет происходить от лица тех, кто уже прошел через эту диагностику. Не всегда стоит доверять всему услышанному, ведь каждое мнение очень субъективно. Взять, например, вопрос о болезненности процедуры. Для кого-то это едва заметный дискомфорт, а для другой женщины – сильная боль на грани терпимой. При этом процедypa может выполняться в совершенно одинаковых условиях, разница лишь в восприятии, мopaльной готовности, а также болевой чувствительности, которая индивидуальна для каждого.
Если рассуждать о том, насколько безопасна биопсия хориона, отзывы в основном говорят о том, что все прошло благополучно. Риски потери беременности и других осложнений не могут не пугать будущую мать, но, как показывает практика, такие тяжелые осложнения происходят крайне редко, и, как правило, при осложненной беременности. Нужно заручиться поддержкой близких, и сделать все необходимое, чтобы знать о состоянии здоровья будущего ребенка. Даже если вы в любом случае, при любой выявленной патологии четко решили, что прерывать беременность не будете, то все равно вы должны знать, что с малышом что-то может быть не так после родов.
Биопсия ворсин хориона — что это такое и зачем проводится
Научные разработки дают возможность обнаружить нeблагоприятные состояния здоровья ребенка еще до его рождения. Существует ряд исследований, которые проводятся во время беременности, чтобы определить, страдает ли плод в утробе от каких-либо заболеваний или имеет ли отклонения. Раннее выявление нeблагоприятного медицинского состояния у ребенка может позволить врачам принять необходимые корректирующие меры для того, чтобы малыш родился здоровым. Одним из таких исследования является биопсия хориона.
Что такое биопсия ворсин хориона?
Биопсия ворсин хориона (БВХ) – это тип пренатального диагностического исследования для выявления хромосомных аномалий, которые могут привести к генетическим заболеваниям (например, синдром Дауна) и другим порокам развития (таким как талассемия и серповидно-клеточная анемия). Ворсинки хориона – это крошечные пальцеобразные отростки на внешней зародышевой оболочке, которые имеют тот же генетический материал, что и клетки самого плода. Хорионобиопсия проводится на ранних сроках беременности (обычно между 10 и 13 неделями), в сравнении с главной и более распространенной альтернативой – амниоцентезом, который выполняется с 15 по 20 неделю.
Кому назначается БВХ?
Биопсия хориона не входит в перечень стандартных тестов для беременных и предлагается при определенных условиях:
Результаты пренатального скрининга отклоняются от нормы. Если результаты УЗИ или анализов в первом триместре не соответствуют нормам, врач может порекомендовать сделать БВХ, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие генетического заболевания у ребенка.
Хромосомная аномалия при прошлой беременности. Если вы перенесли хромосомную аномалию на прошлой беременности, или у вас есть ребенок с синдромом Дауна, вам будет предложено это исследование.
Семейная медицинская история указывает на повышенный риск для здоровья. БВХ может быть рекомендована, если в семейном анамнезе имеется генетическое заболевание.
Исследование не рекомендуется:
Как подготовиться?
Ваш лечащий врач подробно объяснит всю процедуру и попросит вас подписать форму согласия до начала ее проведения. Специалист при помощи УЗИ определит положение ребенка и плаценты. Перед проведением исследования нужно пить много воды, так как для УЗИ потребуется полный мочевой пузырь.
Как проводится БВХ?
Биопсия хориона проводится путем отбора образца клеток внешней зародышевой оболочки. Образец может быть взят через брюшную полость или через шейку матки.
Взятие образца трaнcабдоминальным способом
Длинная тонкая игла вводится через переднюю стенку брюшной полости в матку, и образец ткани выводится из плаценты в шприц. При этом игла не входит в амниотический мешок и не проходит рядом с ребенком. Процедypa проводится под местной анестезией.
Взятие образца трaнcцервикальным способом
Тонкая полая трубка вводится в шейку матки через влагалище. Когда катетер достигает плаценты, проводится мягкое всасывание для взятия образца ткани.
Процедypa занимает около 10 минут. После ее завершения за вами будут наблюдать в течение часа на случай возникновения каких-либо побочных эффектов, например, сильного кровотечения. 1
После процедуры
Вас и ваш плод будут контролировать некоторое время после процедуры. Ваши жизненные показатели и частота сердечных сокращений плода будут периодически проверяться в течение часа или дольше.
Вы должны отдыхать дома и избегать нагрузок в течение как минимум 24 часов. Вы не должны принимать душ или заниматься ceкcом в течение 2 недель или пока не разрешит врач.
Расскажите своему врачу, если заметите что-либо из следующего:
Если была биопсия выполнялась трaнcабдоминально (через живот), проверяйте место перевязки на животе на предмет кровотечения или дренажа жидкости. 2
Насколько это больно?
БВХ обычно описывают как неприятную, а не болезненную процедуру. Вы можете испытывать чувство покалывания и спазмы во время и после проведения теста. Обычно перед выполнением в области, где вводится игла, применяется местная анестезия.
Какое время является подходящим для проведения БВХ?
Такого рода исследование должен проводиться между 10 и 13 неделями беременности. В некоторых случаях оно может быть проведено на более поздних сроках. Тем не менее БВХ не должна назначаться до 10-й недели, так как существует повышенный риск возникновения осложнений, таких как врожденные пороки или самопроизвольное прерывание беременности.
Как долго ждать результаты анализа?
На взятых образцах проводятся два вида анализов. Первый результат доступен в течение нескольких дней и сообщает о наличии каких-либо серьезных проблем с хромосомами. Полные результаты, выделяющие более мелкие и редкие условия, могут занять от двух до трех недель. Если биопсия была проведена для выявления конкретного расстройства, то обработка результатов может занять до месяца. 1
Возможные риски, связанные с биопсией хориона
Биопсия хориона – это инвазивная процедypa, которая сопряжена с некоторыми рисками. Важно взвесить опасности в сравнении с преимуществами, прежде чем соглашаться на выполнение данного исследования. Ниже приведены некоторые из общих рисков.
Кровотечение и спазмы. Процедypa взятия образца может вызвать сильное вaгинальное кровотечение или появление кровянистых выделений и спазмов, которые по ощущениям похожи на мeнcтpуальные боли.
Инфекция. Также после проведения исследования может возникнуть воспалительный процесс, спровоцированный попаданием инфекции, хотя это маловероятно.
Резус-сенсибилизация. Хорионбиопсия может вызвать попадание небольшого количества крови ребенка в ваш кровоток. И если у вас отрицательный резус-фактор, а у ребенка положительный, то возможна выработка антител и разрушение эритроцитов плода. Это осложнение известно, как резус-сенсибилизация.
Деформация конечностей плода. Хорионбиопсию не следует проводить до 10 недели беременности из-за повышенного риска (1% или более 4 ) врожденных пороков развития конечностей (отсутствие пальцев ног или рук у ребенка).
Каковы альтернативы БВХ?
Амниоцентез является альтернативой БВХ, при котором для исследования берут образец околоплодных вод. Амниоцентез проводится между 15 и 20 неделями беременности. Преимущество БВХ состоит в том, что она проводится на более ранних сроках беременности.
Что нужно учитывать?
Биопсия ворсин хориона может помочь вам предпринять все необходимые меры предосторожности при подозрении на проблемы со здоровьем у плода. Но, прежде чем принять решение о ее проведении, важно сопоставить риски и ожидаемый результат. Женщина или пара должны тщательно оценить и обсудить преимущества исследования с врачом и четко понять возможные последствия. Врач может только рекомендовать сделать биопсию, но решение остается за вами.
Отзывы других женщин
Взято с зарубежного форума 5 :
Мне делали БВХ на прошлой неделе, и я очень рекомендую это исследование. Берут образец из плаценты, и если она расположена правильно, они могут сделать это вaгинально, что мне и сделали. Исследование мне совсем не навредило. Самое приятное то, что мне позвонили на следующий день с предварительными результатами, согласно которым у нашего ребенка нет хромосомных нарушений. Какое облегчение знать! Мне 41 год, поэтому я очень волновалась. Только через 12 недель я могу спокойно вздохнуть благодаря этому замечательному тесту.
Неважно, что вам говорят, обязательно избегайте пребывания на ногах в течение не менее 3 дней, чтобы область, где брали образец, заживала. Лучше бы и я не возвращалась к нормальной деятельности через 24 часа, как меня проинструктировали… У меня уже 4 недели кровотечение, и я действительно чувствую, что это из-за процедуры, выполненной через шейку матки. Кровотечение началось через 24 часа и не остановилось. Хотя получение ранних результатов было облегчением, кровотечение было очень страшным… малышка в порядке, слава богу, но теперь мне всегда приходится переживать! Так что, пожалуйста … отдохните, отдохните, отдохните после этой процедуры!
Две с половиной недели назад мне сделали БВХ через брюшную полость. Процедypa была немного болезненной, но, конечно, не такой неприятной, как роды! Мои результаты готовились целых две с половиной недели. Я думаю, что это хороший вариант, если вы не хотите ждать до второго триместра для определения возможных проблем, но это не для всех. Убедитесь, что ваш врач знает действительно хорошего специалиста по этой процедуре – она выполняется не так часто, как амниоцентез, поэтому труднее найти кого-то опытного.
У меня была БВХ около недели назад, и мы получили результаты вчера вечером. Оказалось, что доктор взял образец моей матки вместо плаценты, теперь нам нужно ждать еще 4 недели, чтобы сделать амниоцентез.
Биопсия хориона
Хорион – это внезародышевая внешняя оболочка, которая с конца I триместра начинает трaнcформироваться в плаценту. Он необходим для отделения эмбриона от тканей маточной стенки, для защиты плода от токсинов и патогенных микроорганизмов, для нормального обмена веществ между материнским и детским организмом.
Биопсия хориона проводится под контролем УЗИ
Ткани хориона образуются из клеток зародыша, поэтому у них такой же генетический материал, как и у эмбриона. Забор клеток хориона не оказывает негативного влияния на дальнейшее развитие плода, поэтому исследование полученных тканей является безопасным и наиболее информативным методом пренатальной диагностики.
Посредством такого анализа можно обнаружить около 3800 заболеваний у плода, связанных с генетическими нарушениями. С его помощью можно выявить следующие группы болезней:
Полученные результаты имеют большую степень достоверности. Они могут быть неправильными, если в биоптат, кроме ворсин хориона, попадают ткани эндометрия. Погрешности наблюдаются примерно в 4% случаев.
Показания и противопоказания к процедуре
Такое исследование является инвазивным, поэтому его назначают, когда неинвазивные методы не дают нужной информации. Также показаниями для проведения хорионбиопсии являются:
Процедypa запрещена при наличии противопоказаний, поскольку создает угрозу самопроизвольного выкидыша, способствует инфекционным заболеваниям, повышению температуры, обострению хронических заболеваний.
Решение о проведении такого анализа принимается врачебной комиссией. Женщина обязательно должна дать свое согласие.
Сроки проведения процедуры
Анализ может быть назначен на 10–13-й неделе беременности. В это время у эмбриона уже заложены органы и системы органов, но плацента еще полностью не сформировалась.
Проводить биопсию раньше не рекомендуется, так как это может привести к выкидышу. К концу I триместра начинается трaнcформирование хориона в плаценту. В дальнейшем брать образец для исследования можно, но это уже будет биопсия плаценты – плацентоцентез.
Сроки проведения биопсии хориона – 10–13 неделя беременности
Как делают биопсию?
Перед проведением исследования женщина должна пройти комплексное обследование, которое включает общий анализ крови и мочи, мaзoк из влагалища на микрофлору, УЗИ и другие исследования.
Прежде чем провести биопсию, доктор осматривает маточную полость беременной, оценивает ее состояние и положение эмбриона. Анестезия перед процедурой не делается, но для устранения дискомфорта женщине могут назначить обезболивание.
В течение всего процесса контролируется положение пункционной иглы посредством УЗИ. Для лучшей видимости женщине рекомендуется за час до исследования выпить 2–3 стакана жидкости. За счет этого наполнится мочевой пузырь, он начнет сдавливать матку, что улучшит ее визуализацию на УЗИ.
Трансабдоминальная биопсия, при которой забор материала проводится через брюшную стенку, включает в себя следующие этапы.
Также может проводиться трaнcцервикальная биопсия через цервикальный канал. При этом целостность маточной полости не нарушается. Используется гибкий тонкий катетер с мaндреном. Его наконечник вводится в хорион под непрерывным УЗИ-контролем.
Вся процедypa обычно длится около получаса. Если хорион расположен на боковых маточных стенках, может быть затруднен доступ к нему. Поэтому может увеличиться длительность биопсии.
Для получения более достоверных результатов можно совмещать сразу несколько методов – например, хорионбиопсию и амниоцентез. Это также инвазивная процедypa, при которой осуществляется забор и исследование околоплодной жидкости. С помощью такого метода можно получить данные об аномалиях развития плода и инфицировании околоплодной жидкости.
При биопсии используют тонкий катетер с мaндреном
Результаты биопсии
Результаты исследования известны через 10–14 дней. До их получения женщине назначается профилактическое лечение, необходимое для поддержания беременности. Также рекомендуется снизить физическую активность, избегать ношения тяжестей, исключить пoлoвые контакты.
Если результаты исследований отрицательные, женщина может дальше вынашивать плод, так как он развивается нормально. Но если обнаружены какие-то отклонения, беременная встает перед выбором – прервать или продолжить беременность. Если женщина откажется от aбopта, необходимо заранее определить место родоразрешения и составить план ведения новорожденного.
Возможные осложнения
Поскольку процедypa является инвазивной, есть риск развития осложнений:
Подобные осложнения наблюдаются только в 4–5% случаев. Во избежание их появления нужно обращаться к квалифицированному специалисту с большим опытом и учитывать все противопоказания.
Биопсия хориона – очень информативное пренатальное исследование. Но его назначают только при наличии серьезных показаний, поскольку вероятность развития осложнений достаточно высока.
За и против биопсии ворсин хориона
Биопсия ворсин хориона – это наиболее современный метод инвазивного вмешательства, который применяется при проведении прямого перинатального диагностического обследования. Суть его заключается в заборе фрагмента эмбриональной ткани, который в последующем подвергается биохимическому, цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованию. Проводится процедypa только в строгом соответствии с показаниями, а также в специально установленные специалистами сроки.
Содержание
Биопсия тканей плода — инвазивное диагностическое мероприятие, позволяющее выявлять различные генетические патологии у развивающегося эмбриона. Благодаря такому методу исследования удается определить наличие или отсутствие патологий на хромосомном уровне, а также носительство мутированных генов.
Не менее важной особенностью является и определение пола ребенка, поскольку большинство патологических процессов напрямую зависят от пoлoвых хромосом.
Хорионбиопсию рекомендуют делать на сроке 9-12 недель, так как именно в этот период ворсинки хориона уже будут практически полностью сформированными. Кроме того, ранняя диагностика необходима для принятия решения о прерывании беременности в случае выявления неизлечимой болезни, которая не может быть совместима с жизнью.
Может ли биопсия быть ошибочной
Во время проведения диагностического обследования в матку проникают через стенку живота или пoлoвые пути. По этой причине процедypa представляет определенную опасность.
Также, делать ее можно только при наличии существенных показаний. Просто так, без видимых причин биопсия хориона не назначается.
Однако, согласно статистическим данным, в последнее время ее стали применять все чаще. Это, прежде всего, связано со сложным течением беременности, частыми мутациями, которые возникают при нeблагоприятном воздействии экологической среды, неправильного питания, а также при злоупотрeблении курением и спиртными напитками будущей матери.
Основным преимуществом процедуры является возможность проведения раннего диагностического обследования, что несомненно важно для дальнейшего принятия решений относительно течения беременности или выбора тактики проведения терапевтических мероприятий.
В настоящее время биопсия хориона классифицируется на две разновидности.
Трансабдоминальная
Это наиболее востребованный метод диагностики. Он дает возможность доступа к хориону, который располагается на боковых или передних стенках, вне зависимости от уровня.
Для получения доступа к маточному телу и плодной оболочке при этой разновидности диагностического исследования на передней стенке брюшины делают прокол.
Этот вид биопсии также подразделяется на одноигольный и двухигольный.
Трансцервикальная
В этом случае доступ к исследуемому участку осуществляется непосредственно через цервикальный канал. При этом целостность маточных стенок не нарушается. Применение данного метода целесообразно в тех ситуациях, когда эмбрион прикреплен к задней поверхности маточного тела.
Хорионбиопсия проводится только в том случае, если имеются определенные показания или при недостаточной информативности неинвазивных диагностических процедур.
Биопсия хориона показана, если женщина забеременела в возрасте старше 35 лет. Также показанием считается наличие детей, у которых уже есть рожденные пороки или отклонения на генетическом уровне. Если один или оба родителя выступают носителями генных мутаций, которые могут передаваться по наследству, то также рассматривается вопрос о принятии решения относительно проведения исследования.
Кроме того, процедypa необходима, если во время проведения ультразвукового исследования были выявлены косвенные симптомы нeблагополучного внутриутробного развития, к примеру, когда воротниковая зона по толщине превышает три миллиметра.
Если говорить о возрасте беременной, то при зачатии после 35 лет, рекомендуется проводить генетическое обследование по той причине, что велика вероятность синдрома Дауна, а также других аномальных нарушений в развитии. Чем более в старшем возрасте находится женщина, тем риски отклонений увеличиваются.
Информативность пайпель-биопсии
Также исследование может проводиться при длительном отсутствии зачатия, когда данной проблемы может выступать генетическое заболевание.
Кроме того, есть много семей, в анамнезе которых присутствуют болезни на генетическом уровне, передающиеся последующим потомствам. Чтобы исключить подобные предположения, также специалисты рекомендуют проводить хорион-исследование.
Кроме выше перечисленных показаний, причиной осуществления процедуры может выступать рентгенологическое исследование или длительное применение определенных групп медикаментозных средств в первые несколько недель после зачатия.
Биопсия также рекомендуется в том случае, когда беременность является многоплодной. В таких ситуациях производят забор генетического материала от каждого плода.
Противопоказания
Биопсия ворсин хорион противопоказана в следующих ситуациях:
Среди относительных противопоказаний специалисты выделяют также ВИЧ-инфицирование. Это объясняется тем, что во время процедуры может произойти заражение эмбриона.
Подготовка
Хорионбиопсию делают амбулаторно, поэтому нет необходимости в осуществлении каких-либо специальных подготовительных процедур.
Для чего назначается и как проводится пункционная биопсия
Перед диагностическим вмешательством проводят ультразвуковое исследование, что позволяет более точно определить место расположения плода. Исходя из этого принимается решение относительно выбора техники манипуляции. Стоит также принять во внимание тот факт, что в момент биопсии хорион должен быть толщиной минимум один сантиметр.
Подготовка к манипуляции заключается в сдаче следующих анализов:
Также берется мaзoк влагалища для определения его микрофлоры.
Также генетик дает на правление на цитологию. При инфекционном поражении органов пoлoвoй системы, назначается соответствующая терапия.
Как делают
Весь ход диагностики должен в обязательном порядке контролироваться аппаратом ультразвукового исследования. За два часа до процедуры пациентка выпивает стакан воды. Это необходимо для наполнения мочевого пузыря, что позволяет максимально точно визуализировать маточную полость.
В целом диагностическое мероприятие осуществляется в несколько последовательно выполненных этапов.
Необходимую для прокола область на животе обpaбатывают антисептическим средством. После этого производят линейный прокол передней стенки брюшины, а также маточного тела что дет возможность погрузить иглу до миометрия.
Положение инструмента меняют до его параллельного расположения относительно хориона. Чтобы сделать забор необходимого материала, к игле с внешней стороны присоединяется шприц. По завершении манипуляции место прокола закрывают повязкой. Также проводят ультразвуковой контроль работы сердца плода и состояние маточных стенок.
Если применяется трaнcвaгинальная биопсия хориона, то для взятия образца используют гибкий катетер. При этом шейку матки необходимо зафиксировать
На проведение всей процедуры уходит не более получаса. В случае если эмбрион будет располагаться на боковой стене маточного тела, могут возникать определенные сложности при доступе к нему. В результате длительность диагностического мероприятия может увеличиваться.
Несмотря на то, что биопсия хориона относится к инвазивным диагностическим методам, часто ее осуществляют без анестезии. Сама по себе процедypa может вызывать определенные болезненные ощущения. По этой причине, в особенности если применяется трaнcабдоминальная техника, место прокола предварительно обезболивают, что позволяет снять дискомфорт.
Какие болезни показывает
Среди наиболее распространенных диагнозов, которые ставят по результатам исследования, выделяют следующие синдромы:
Их обычно связывают с трaнcлокацией генов, а также лишними хромосомами. Одним из наиболее серьезных заболеваний на генетическом уровне считается муковисцидоз, характеризующийся тяжелым хроническим течением. Не последнее место занимают хорея Гентингтона и анемия серповидно-клеточного типа, которая не поддается никакому лечению.
Реабилитационный период
После проведения хорионбиопсии женщине назначают определенную терапию в профилактических целях, основная задача которой заключается в поддержании нормального течения беременности. На этот период времени также важно ограничить физические нагрузки, не поднимать тяжелых предметов, а также исключить ceкcуальные контакты.
Чтобы снизить маточный тонус, врач может посоветовать принимать специальные медикаментозные средства. Также увеличивается дозировка гормональных препаратов, которые употрeбляет беременная.
Если есть существенные показания, то при необходимости проводят лечение антибактериальными и кровоостанавливающими лекарственными средствами. Для этого в организм вводится доза антирезусного иммуноглобулина. Чтобы оценить состояние эмбриона, проводится контрольное ультразвуковое исследование.
Расшифровка
На подготовку результатов диагностического обследования уходит не более двух недель. Их интерпретацией занимается исключительно высококвалифицированный специалист.
Срок в 14 дней для исследования биоптата объясняется тем, что именно столько времени требуется, чтобы доставить материал в лабораторию, а также ждать, пока клетки начнут расти в специальной среде. После чего еще необходимо некоторое количество времени, чтобы провести комплексное исследование.
Если в итоге результат оказывается отрицательным, то женщина дальше вынашивает ребенка. При таких данных ее младенцу уже ничего не будет угрожать, и он родится здоровым.
В случае получения положительного ответа из лаборатории, женщину ставят перед сложным выбором. Она должна принять решение, делать aбopт или пролонгировать беременность.
Подробно о том, что такое трепанбиопсия
Стоит отметить, что анализ не всегда может показывать достоверные данные. Были зарегистрированы случаи, когда будущих родителей уверяли, что их ребенок имеет генетические отклонения и может родиться инвалидом. Но, несмотря ни на что, женщина не решалась на прерывание беременности и в итоге рожала здорового младенца. Есть и другая сторона, когда анализы показывали положительные результаты, то в итоге ребенок рождался с неизлечимыми заболеваниями.
Подобные ошибки встречаются в крайне редких случаях. Точность анализа составляет практически 100 процентов.
Осложнения
После проведения биопсии ворсинок хориона могут быть серьезные последствия. Среди наиболее часто встречающихся осложнений выделяют:
Наиболее опасным осложнением после диагностического вмешательства считается самопроизвольный aбopт, который составляет около одного процента от всех случаев проведения хорионбиопсии.
Но, по мнению большинства акушеров, даже такая цифра является завышенной, поскольку весь ход процедуры контролируется аппаратом ультразвукового исследования, а сама манипуляция назначается строго в соответствии с показаниями. Несмотря на это, специалисты всегда предупреждают будущую мать о возможном последствии.
Если говорить в целом, то вероятность развития осложнений имеет очень низкий процент. Благодаря многочисленной практике удалось установить, что проблемы возникают в основном на фоне психоэмоционального стресса, который испытывает каждая женщина перед проведением процедуры.
Кроме того, что после биопсии есть риск, что беременность может прерваться, также специалисты выделяют и другие последствия, которые также необходимо принимать во внимание.
Биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез: в чем разница
Современная дородовая диагностика бывает 2 видов – неинвазивная и инвазивная. В первом случае речь идет о скрининговых исследованиях («двойном» и «тройном» тестах). У беременной женщины берут кровь из вены, также обычно в тот же день проводится УЗИ, цель которого − оценить ключевые параметры развития органов и частей тела будущего малыша. «Двойной» тест делают на сроке 11−13 недель. В крови определяют уровень ХГЧ и плазменного протеина. «Тройной» тест проводится на сроке 16−20 недель. Кроме ХГЧ, в крови определяют уровень альфа-фетопротеина и свободного эстриола. Однако по результатам скрининговых тестов врачи могут лишь предположить степень риска генетических отклонений. Если он высок, будущую маму направляют на консультацию к врачу-генетику, который может предложить инвазивные методы обследования. Они считаются гораздо более точными, ведь в зависимости от срока беременности на анализ отправляются уже клетки хориона (зародышевой оболочки эмбриона) или самого малыша, которые находятся в амниотической жидкости или пуповинной крови. Добыть такой биоматериал можно только при «вторжении» в полость матки, поэтому такого рода исследования и называются инвазивными (от лат. invasio — внедрение, вторжение, проникновение внутрь). Пришла пора разобраться, как их проводят и для чего именно.
Основной риск при проведении любого типа инвазивного пренатального исследования – угроза самопроизвольного прерывания беременности. Все из-за того, что во время процедуры может повыситься тонус матки. Но, во-первых, у будущих мам, которым эти манипуляции не проводились, он ровно такой же и составляет не более 2%, а во-вторых, врачи умеют сводить его к минимуму: за 2 дня до исследования и еще 5 дней после будущей маме рекомендуют принимать спазмолитические препараты, расслабляющие гладкую мускулатуру. При амниоцентезе появляется также риск преждевременного излития околоплодных вод, ведь во время этой процедуры нарушается целостность плодного пузыря. Провести профилактику данного осложнения невозможно, зато и сам риск невелик – всего 0,3%.
Учитывая ряд недостатков, врачи рекомендуют процедуру, только если вероятность тяжелого заболевания у малыша превышает возможность развития нeблагоприятных сценариев. И, конечно, говоря о минусах, не стоит забывать о плюсах: подавляющему большинству женщин инвазивная диагностика помогает развеять все тревоги: в 90% случаев опасения врачей не подтверждаются.
Направление на проведение инвазивного исследования получают в первую очередь те женщины, которые входят в группу повышенного риска. Вероятность появления отклонений от генетической нормы у будущего ребенка возрастает, если женщине 39 лет и больше, если в семье уже есть малыш с хромосомной аномалией или ее носителем является один из члeнов семьи, а также если у ближайших родственников есть моногенные заболевания (например, муковисцидоз). К этой же группе относятся и женщины, перед зачатием или на раннем сроке беременности принимавшие лекарственные препараты, влияющие на развитие эмбриона, или перенесшие такие инфекции, как гепатит, краснуха, токсоплазмоз. Возможны генетические или хромосомные отклонения и в том случае, если раньше беременность самопроизвольно прерывалась не менее 2 раз. Инвазивное исследование может потребоваться также, если женщина не входит в группу риска, но скрининговый тест заставил врачей насторожиться.
Бесплатно инвазивная диагностика проводится по направлению из женской консультации, и только по медицинским показаниям. Но если будущая мама хочет подстраховаться, то она может пройти подобное исследование и по собственной инициативе – за плату.
К инвазивной диагностике имеются только относительные противопоказания, например инфекции пoлoвых путей, наличие миом на пути введения иглы и т.д. Это значит, что врач будет оценивать ситуацию в комплексе, чтобы подобрать самый оптимальный метод исследования и время его проведения. Строгих запретов нет, и чисто теоретически пройти такую диагностику может практически любая женщина.
И биопсия хориона, и амниоцентез, и кордоцентез проходят под контролем УЗИ обычно без обезболивания в стационаре одного дня. В некоторых случаях возможен внутривенный наркоз. После процедуры будущая мама еще в течение 1−3 часов находится под пристальным наблюдением врачей. Если в этот период появляются тревожные симптомы (повышенный тонус матки, боли в низу живота или выделения), требуется госпитализация, хотя такой ход события принимают очень редко.
После взятия пункции биоматериал направляют на цитогенетический и молекулярно-генетический анализ. С помощью первого определяют отклонения в хромосомном наборе (синдром Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, Тернера – отсутствие Х-хромосомы у будущей девочки). Второй анализ нужен, чтобы найти внутрихромосомные дефекты – генные мутации, которые обусловливают такие заболевания, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз (всего в России доступна диагностика примерно 50 тяжелых генетических аномалий). Взятую при кордоцентезе кровь подвергают еще и биохимическому исследованию.
Биопсия хориона проводится на сроке 10−14 недель беременности. Хорион − наружная зародышевая оболочка, окружающая эмбрион, − буквально пронизана множеством удлиненных сосудов, прорастающих в стенку матки. По мере увеличения срока беременности они постепенно превращаются в ворсины, по которым происходит обмен веществ. Их и берут на анализ во время пункции. Так как геномы клеток хориона и эмбриона частично совпадают, ворсины хориона позволяют судить о хромосомном наборе будущего малыша. Например, можно довольно точно определить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие хромосомные болезни, сопровождающиеся грубыми пороками и умственной отсталостью. В то же время из-за неполного совпадения геномов возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Точность анализа – 99%.
Материал для исследования забирают с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Риск осложнений беременности при этой процедуре составляет 1−2%.
Если биопсию ворсин хориона не успели провести, то в 14−16 недель женщину направляют на биопсию клеток плаценты − плацентоцентез. Манипуляция совершается по той же схеме.
Если биопсию хориона не удалось провести в срок, женщину направят на амниоцентез – пункцию околоплодных вод. Это исследование проводится на сроке 16−19 недель беременности. Плодный пузырь, или амнион, − это внутренняя зародышевая оболочка, окружающая будущего малыша. Его полость постепенно наполняется так называемой амниотической, или околоплодной, жидкостью. В ней содержатся пушковые волосы и эпителиальные клетки будущего ребенка, и по ним можно определить наличие хромосомных или генных болезней. А так как в амниотическую жидкость попадают продукты обмена веществ и жизнедеятельности малыша, по ним можно судить о степени резус-конфликта, кислородного голодания или зрелости легких.
Во время процедуры в полость матки через переднюю брюшную стенку вводят иглу и набирают 15 мл околоплодной жидкости. Результаты известны через 2−3 недели. Вероятность осложнений беременности меньше, чем при биопсии хориона (менее 1%), так как системы жизнеобеспечения крохи не затрагиваются. Возникает также слабый риск (тоже менее 1%) дыхательных расстройств у новорожденного. Точность результатов составляет 99,4% – выше, чем при биопсии хориона, так как исследуются непосредственно клетки малыша.
Кордоцентез – пункция пуповины − проводится на 19−21-й неделе беременности. Это самый информативный метод пренатальной диагностики, ведь врачам удается раздобыть кровь самого малыша. Такой биоматериал, помимо определения хромосомных отклонений, позволяет выполнить практически все тесты, которые можно сделать из биохимического анализа крови (гормональное обследование, оценка биохимических показателей и иммунологического статуса и т. д.).
С целью выявления хромосомных нарушений кордоцентез проводят, если женщина не успела сделать амниоцентез; если результаты амниоцентеза нельзя интерпретировать однозначно; если на 19−21-й неделе УЗИ выявило пороки развития. Назначают эту манипуляцию и в ряде других случаев, например чтобы проверить, не заразился ли малыш от мамы серьезным инфекционным или венерическим заболеванием (токсоплазмозом, краснухой, сифилисом и т. д.).
Во время процедуры через переднюю брюшную стенку и стенку матки иглу вводят в пупочную вену малыша. Результаты известны через 4−5 дней. Их точность почти 100%. Частота осложнений не превышает 2%.
Стопроцентной гарантии не дает ни один инвазивный метод пренатальной диагностики. На точность результатов влияют два ключевых фактора. Для цитогенетического анализа требуется получить клетки на определенной стадии деления, которая называется митозом. Иначе подсчитать количество хромосом и заметить изменения невозможно. Чтобы заставить клетки делиться, их помещают в специальные питательные среды. Но во время выращивания они могут мутировать. Чем медленнее происходит деление, тем больше времени требуется для выращивания − значит, и вероятность мутаций увеличивается. Именно по этой причине самый маленький процент погрешностей дает кордоцентез: лимфоциты крови делятся всего за 72 часа. Однако скорость – не единственный фактор успеха. Важно и происхождение биоматериала, поэтому вторым по степени точности считается амниоцентез. Хотя эпителиальные клетки, полученные при пункции плодного пузыря, размножаются 2−3 недели, вероятность ошибок ниже, чем при биопсии хориона, ведь они принадлежат непосредственно малышу. Время ожидания ответа при амниоцентезе затягивается и потому, что для пробы берут 15 мл околоплодных вод, а в таком объеме клеток малыша обычно очень мало и для их размножения требуется больше времени. Самый большой процент погрешностей дает биопсия хориона (или плаценты). Одна из причин заключается в том, что, хотя клетки этих тканей и размножаются быстро, их геномы с геномом будущего малыша совпадают лишь частично.
Современные методы обследования беременных
За последние годы в стандарте ведения беременности – списке обязательных и дополнительных для будущих мам анализов и исследований – появилось много нового. Что это дает пациентам и врачам? Читать далее
Диагностика хромосомных нарушений
Будущих мам всегда волнуют результаты любых анализов – особенно таких серьезных, как скрининг на хромосомные болезни. Правда, далеко не всегда за его итогами стоят проблемы ребенка. Давайте выясним, что же такое скрининг и от чего зависят его показатели. Читать далее
5 фактов, которые должен знать муж беременной
Как показывает практика, даже долгожданная и запланированная беременность жены у мужчины может вызвать серьезный стресс и даже шок. Во избежание подобных ситуаций мы подобрали несколько фактов из жизни беременной, которые мужчине лучше узнать еще «на берегу». Читать далее