вокализация при аутизме что это

Вокализация при аутизме что это

Ожидайте

Перезвоните мне

Ваш персональный менеджер: Маргарита
Ответственная и отзывчивая! 😊

Вокализация – стереотипные повторения одинаковых звуков, которые проявляются у детей, прежде чем они учатся говорить.

Бесплатные занятия с логопедом

Нарушение коммуникации является первичным диагностическим признаком расстройства аутистического спектра (РАС). Вокализация проявляется на первом году жизни ребенка, следовательно, является областью для исследования как потенциального поведенческого маркера аутизма.

Что такое вокализация

Вокализация – стереотипные повторения одинаковых звуков, которые проявляются у детей, прежде чем они учатся говорить. Для ребенка с аутизмом данное явление может продолжаться и на протяжении всей жизни, особенно, если его речь не развивается.

Вокализацию можно разделить на две категории:

Было обнаружено, что более высокая частота и продолжительная стойкость атипичных вокализаций присутствуют у детей с РАС и у младенцев с высоким риском развития синдрома, до появления речи.

Почему у пациентов с РАС проявляется вокализация

Причины невербального аутизма неизвестны. Доказано, что существует связь между совместным вниманием и вербальным общением. Совместное внимание возникает между двумя людьми, когда один привлекает другого к объекту посредством жестикуляции. Способность к нему в раннем возрасте играет значительную роль в развитии языка, а исследования указывают на серьезные упущения в совместном внимании у детей с аутизмом.

Для ребенка с аутистическим спектральным расстройством развитие коммуникации происходит по-разному и медленнее. Из-за сенсорных проблем дети-аутики могут казаться более заинтересованными в звуках окружающей среды, таких как журчание воды, треск огня, чем в обычном вербальном общении, могут быть отвлеченными или вообще не слышать, что говорят другие.

Никто точно не знает почему, но дети с РАС не подражают речи так же, как это делают другие, либо имитируют целые предложения (называемые эхом), не всегда понимая смысл того, что говорят. Среди детей-аутистов, которые не используют эхо, первые слова появляются намного позже: это могут быть числа или перечисление букв алфавита.

Многие аутисты используют невербальные методы общения: вокализацию, жесты, рисунки. Для родителей подобного рода коммуникация является трудным действием: одни пытаются «читать» каждое поведенческое проявление и связывать интуитивно с потребностями ребенка, а другие – развивают вербальное общение.

Методы лечения вокализации у детей с РАС

Обычно вокальные стереотипии мешают окружающим, а также самому ребенку, отвлекая его, например, от обучения в школе. Лечение вокализации у детей при аутизме в первую очередь направлено на устранение стереотипных поведенческих проявлений. Существуют методы, которые помогают бороться со стереотипией, среди которых:

Важно подходить к «переключению» плавно, чтобы не вызвать у ребенка отрицательную реакцию в виде истерики и агрессии.

Нетрадиционные методы лечения вокализации при аутизме:

Важно: медикаментозных методов лечения вокализации нет, обычно назначаются препараты, которые устраняют отдельные симптомы заболевания: агрессию (нейролептиками), дисбактериоз (пробиотиками) и т.д.

Отзывы родителей на тему: «Как уменьшить вокализацию у ребенка с РАС»

Вывод

Вокализация проявляется обычно у всех “невербальных” детей с расстройством аутистического спектра. Признаки ее можно рассмотреть в раннем возрасте, и подобрать максимально эффективный метод коррекции с помощью дефектологов, логопедов и иных специалистов, участвующих в лечении аутизма.

Помните, стереотипия при РАС сильно мешает развитию ребенка и налаживанию контакта с внешним миром, следовательно, ее проявление необходимо научиться предотвращать.

Источник

Вокализация при аутизме что это

Для аутизма характерно нарушение речевых функций. В современном мире социализация занимает одно из важнейших ступеней, но без сформированных навыков коммуникации она невозможна. Как невозможно и полноценное когнитивное развитие. Несформированность речи влечет за собой трудности в социальной, эмоциональной и поведенческой среде. Из чего можно сделать вывод, что качественно сформированные речевые функции делает жизнь ребенка качественнее.

Для детей с аутистическим спектром характерны нарушения адаптивного поведения. Главным компонентом данных нарушений выделяют речь и коммуникации. По данным статистики у 50% детей с аутизмом отсутствует развитие речи абсолютно.

К. С. Лебединская и О. С. Никольская в своих трудах рассказывают, что нарушения речевых функций как правило проявляется в раннем возрасте. Первая речевая активность, в виде гуления может запаздывать. То же самое относится к лепету у 11 % — фаза лепета отсутствовала, у 24 % — была выражена слабо, у 31 % — отсутствовала лепетная реакция на взрослого. Первые слова обычно появляются рано, у 63 % — слова «мама, папа, деда», но 51 % — использовались без соотнесения с присутствующим взрослым. Как правило дети, страдающие аутизмом, не умеют использовать личные местоимения, для них характерно использование местоимений «ты», «он» для обозначения собственной личности. Так же для детей с аутистическим спектром характерно абсолютно никак не реагировать на обращенную речь. Нет инициативы к повторению фраз по подражанию. Они редко или никогда не задают вопросов, если появляется интересующий их вопрос, то он носит систематически повторяющийся характер.

Речевые нарушения проявляются и в более широком контексте: практически не используются мимика и жесты. Помимо перечисленного отмечаются необычное интонирование и темп речи. Для детей этой категории характерна активность рук в возрасте 9-15 недель, тесно связана с поведенческими реакциями. Например: указательный жест после вокализации. Такого рода поведенческие особенности необходимы для связи жестов и речи в дальнейшем, своего рода обслуживание речи. На экспериментах со здоровыми детьми можно проследить подобную динамику. Однако, если гуление отсутствует и присутствует ограничение глазного контакта, что характерно для аутизма, соответственно подготовительный этап будет протекать с аномалиями, что влечет за собой массу нарушений психических функций. В дальнейшем можно наглядно увидеть картину с явными нарушениями невербальной коммуникации, которая включает в себя жесты, движения тела и т.д. как правило. Для детей аутистов характерно отсутствие указательного жеста, как правило ребенок берет взрослого за руку и ведет к месту расположения нужного объекта.

Для детей аутистического спектра характерно слабое выражение голосовых реакций на первых годах жизни. Отсутствие певучего гуления, лепета. Дети данной категории не способны использовать лепет и жесты для коммуникативного общения с окружающими. Не прослеживается интонационная выразительность голосовых реакций. Отсутствует выразительность голосовой реакции, имитация простой фразы, так же не прослеживаются попытки произнести вслед за взрослым. К концу года не появляется даже элементарных для здорового ребенка слов, мама, папа, баба. Как правило для детей с аутизмом инструкция или обращение взрослого не несет никакого смысла и не вызывает интереса. Что характерно для здорового ребенка на первом году жизни.

Как правило речевые отклонения детей этой категории становятся заметны после трех лет. Некоторые остаются мутичны в течении всей жизни, но и при возможности развития речи, данные функции все равно протекают с аномалиями. Для таких детей типичны отсроченные или непосредственные эхолалии. Длительное время, можно наблюдать отсутствие элементарных ответов «да» или «нет». Так же характерны перестановки звуков, неправильное употребление общепринятых конструкций.

Так же стоит отметить, что понимание речи, у детей с аутистическим спектром, так же ограниченно. В возрасте одного года, ля них речь взрослого звучит не иначе как любой другой посторонний звук. В то время, когда для здоровых детей главная необходимость слушать как с ними разговаривают. Ребенок аутист не в состоянии выполнять простые инструкции, не реагирует на свое имя и на обращение в целом. Однако есть дети, страдающие аутизмом, которые на ранних стадиях развития показывают динамичное развитие речи. Их поведение и реакции на обращенную речь идентично поведению детей в норме. Конечно возможность вести полноценный диалог отсутствует. Понимание речи затрудненно, но в целом присутствует в полной мере.

Интонационная сторона речи этих детей также отличает их от окружающих. Страдает как правило ритм, темп и тон. Их речь воспринимается окружающими как «скучная», «механическая», «однотонная».

Как правило аутичный ребенок ухудшает возможности своего речевого развития, сам, избегая общения с окружением. Речь характеризуется как автономная, эгоцентричная и недостаточно связанная с ситуацией и окружением. То, что такой ребенок не способен осознать себя, оторван от мира очень влияет на становление самосознание. В следствии этого в речи с опозданием появляется местоимение «я», как и другие личные местоимения в первом лице.

Исходя из всего вышесказанного, можно понять, что все что для здорового ребенка является нормой развития, то у ребенка с аутистическим спектром требует особого внимания и трепетной работы. Так же для таких детей характерно развитие стереотипий, которые помогают ребенку воспроизводить одни и те же необходимые ему эмоции. У всех детей, не важно какие проявляются нарушения речи, присутствует непонимание и осмысление посторонней речи.

Необходимо, чтобы работа по формированию речи была индивидуальной и соответствовала уровню развития ребенка. Стоит отметить, что работа по формированию речи сложна и может затянуться на длительный срок.

Той группе детей, которой присущи страхи, стереотипное поведение и стремление к постоянству в окружении, нельзя проводить работу без специальной целенаправленной подготовки, в таких случаях спонтанная коммуникативная речь сформироваться не способна.

Соответственно развитие экспрессивной и импрессивной речи происходит с значительной задержкой. Это можно увидеть на втором году жизни, однако и на более раннем этапе развития можно заметить особенности, которые отличают ребенка с расстройством аутистического спектра, от детей в норме.

Для аутичных детей характерны нетипичные невербальные вокализации (визг). Однако речь детей с аутизмом может быть менее развернутой чем у детей с ЗПР (без аутизма), существенных отличий в задержке речи нет. Как правило у детей с РАС и у детей с ЗПР к одному временному промежутку одинаково мало употребляемых слов, значительно отличающихся от детей в норме. Тем самым можно сказать, что на ранних сроках развития речи дети с РАС имеют обычный профиль задержки речи.

Нарушения речи при аутизме можно разделить на пять групп:

К особенностям формирования речевых функций у детей с расстройством аутистического спектра можно отнести наличие эхолалий, считается что это самая распространенная особенность при аутизме. Обычно эхолалии описываются как неконтролируемое автоматическое повторение слов, услышанных в чужой речи.

Так же в речь аутистичных детей часто присутствуют неологизмы – слова которых нет в языке знакомом ребенку, но он сам конструирует. Возможно это объясняется частично нарушенным фонематическим слухом. Различают пассивные неологизмы (бессмысленные звукосочетания) и активные (имеющие определенный смысл).

Так же к особенностям формирования речевых функций относят употребление местоимений. То, что у аутичных детей присутствует замена личных местоимений отметил Лео Каннер. Для правильного употребления личных местоимений ребенок должен осознавать, что в разговоре есть разные роли и местоимения напрямую зависят от того, в какой роли говорящий.

Ошибки употребления личных местоимений связывают с задержкой формирования осознания «Я». Чувство себя и другого, преодоление детского эгоцентризма, способность к совместному вниманию также являются важными факторами в понимании использования личных местоимений, которые могут быть нарушены у детей с аутистическими расстройствами. Для детей с аутистическим спектром характерно употребление местоимения «ты» по отношению к себе, а местоимение «я» по отношению к собеседнику. Как правило дети в экспериментальных условиях делают меньше ошибок в употреблении личных местоимений, чем в повседневной жизни.

Так же у детей аутистов страдает просодическая сторона речи. Просодика очень значима для коммуникации, она помогает: обозначить вопросительные и утвердительные высказывания, разделить смысловые части внутри высказывания, передать эмоциональный контекст фразы. Если все же в речи аутиста эмоциональная окраска присутствует, но она звучит преувеличенно, вычурно, не естественно. Особенные трудности, которые проявляются в речи людей этой категории, это понимание и самостоятельное интонационное выделение слов или словосочетаний в предложениях. Для выделения нужного слова в предложении нужно понимать, что оно нуждается в выделении и что без этого фраза будет не понятной или вовсе бессмысленной.

Исходя из вышесказанного можно сделать вывод, что для людей с расстройствами аутистического спектра характерно нарушение социальной и эмоциональной взаимности. Также они хуже распознают эмоциональную составляющую речи, передаваемую с помощью просодических компонентов, и в меньшей степени сами способны передать в речи эмоцию. По-видимому, эти явления взаимосвязаны, и нарушения эмоциональной просодики речи являются проявлением социальных трудностей. Помимо специфических особенностей речи, характерных для аутистических расстройств, дети с аутизмом могут иметь нарушения речи, характерные для задержанного развития речи вообще: меньший активный и пассивный словарь, синтаксические трудности. При этом прослежена связь между синтаксическими и лексическими трудностями. Также показано, что общий профиль этих трудностей (если они имеются) у детей с расстройствами аутистического спектра аналогичен профилю детей с нарушениями речи.

Источник

Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»

Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре

Автор

Редакторы

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

Конкурс «био/мол/текст»-2018

Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.

Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.

Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»

У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).

Рисунок 1. Причины РАС

До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].

Симптомы

Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].

Рисунок 2. Симптоматика РАС

Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

История заболевания

Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.

В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].

Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].

Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].

Причины РАС

Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

Генетика

Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].

Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].

Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС

Нейробиологические факторы

Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].

Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].

Другие причины

Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].

Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].

Диагностика

Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].

В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].

Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].

Лечение

Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].

Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].

Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

Источник