вариант аномалии денди уокера у детей что это такое

Вариант аномалии денди уокера у детей что это такое

Главным признаком классической мальформации Денди-Уокера является полная или частичная агенезия червя и крупная кистозная мальформация в задней ямке, соответствующая дивертикулярному расширению крайне увеличенного четвертого желудочка. Гидроцефалия часто отсутствует у новорожденных и детей раннего возраста и иногда до позднего периода полового созревания. Обычно имеется заметное расширение задней ямки и возвышение места слияния синусов и боковых синусов, проходящих по теменным костям вместо чешуи затылочной кости.

В соотвествии с недавним определением, используемым и в статьях на сайте, сочетанные соматические мальформации не характерны. Сопутствующие пороки развития ЦНС включают патологическую миграцию в нижней оливе, агенезию мозолистого тела у 7-15% пациентов (Hirschetal, 1984, Murray et al., 1985) и затылочные цефалоцелеу 17% (Hirsch et al., 1984). Периферические мальформации присутствуют в широко изменяющейся доле случаев, в зависимости от используемых диагностических критериев и от происхождения случаев. В ряде диагностированных пренатально случаев, частота сопровождающих мальформаций может быть высокой. Сюда входят периферические мальформации, такие как расщелина губы и неба, пороки развития сердца, аномалии мочевыделительного тракта и малый лицевой дисморфизм (Has et al., 2004).

Мальформация Денди-Уокера.
Пренатальная диагностика методом ультразвукового сканирования на 33 неделе беременности.
Хорошо видно отсутствие червя мозжечка и выраженное расширение задней черепной ямки (левая часть рисунка).

Синдром Денди-Уокера, в строгом понимании, является только редким семейным состоянием, хотя имеются редкие сообщения о развитии этого состояния у сиблингов. В подавляющем большинстве случаи спорадические. Хромосомные аномалии, включая частичную делецию хромосомы 13q, встречались в нескольких случаях (Murray et al., 1985, Bordarier и Aicardi, 1990, Ballarati et al., 2007). Недавно в нескольких случаях синдрома Денди-Уокера обнаружили промежуточную делецию в хромосоме 3q2, охватывающую гены ZIC2 и ZIC4, как считают, отвечающую за мальформацию (Grinberg et al, 2004).

Основным клиническим проявлением синдрома Денди-Уокера является гидроцефалия. Поскольку гидроцефалия обычно становится заметной к концу первого года жизни, в 75% случаев диагноз ставится в возрасте после трех месяцев и редко в первый день рождения. Голова может быть вытянутой в переднезаднем направлении с выступающим затылком, что может натолкнуть на мысль о возможном наличии аномалии. Примечательно, что отсутствуют мозжечковые симптомы или нарушения позы. Некоторая степень задержки умственного развития отмечается в 30-50% случаев, что является показанием для проведения нейровизуализации.

Визуализация имеет характерную картину. Во всех случаях присутствуют огромные скопления, которые в половине случаев распространяются через тенториальное отверстие в тригеминальную цистерну и/или вниз через большое затылочное отверстие. Это проявляется значительным расширением четвертого желудочка. Полушария маленькие, но нормальные. Червь мозжечка часто уменьшен и смещен, прижат к намету. Сагиттальные срезы позволяют лучше увидеть остатки червя, которые смещены вверх к намету мозжечка и повернуты кпереди. По мнению Klein et al. (2003), у большинства пациентов имеется только две щели червя и три доли; такие пациенты не имеют сочетающихся мальформаций и их уровень развития почти всегда остается в пределах нормы. В наименьшей группе червь развит неправильно и имеет только одну щель или ни одной. В этих случаях всегда присутствуют сопутствующие аномалии и большая или меньшая задержка умственного развития.

Дифференциальная диагностика мальформации проста в типичных случаях. В мегацистерне большой ретроцеребеллярный карман (соответствующий карману Блейка) сообщается с четвертым желудочком, но червь мозжечка полный. Дифференцировка варианта синдрома Денди-Уокера от увеличенной цистерны магна или ретроцеребеллярной арахноидальной кисты представляет некоторые трудности (Tortori-Donati et al., 1996, Boltshauser et al, 2002). В вариантных формах червь может быть атрофичным, но содержит все дольки и сдавлен стволом. В случаях с мегацистерной червь по сути нормальный, и четвертый желудочек отличается от кисты. В случаях Денди-Уокера червь может быть аномальным, атрофированным, неполным или вообще отсутствовать, четвертый желудочек трудно отличить от кисты и переднее положение сосудистого сплетения смещено к верхней стенке кисты, что является значимым диагностическим признаком (Nelson et al., 2004). Намет мозжечка смещен вверх, его вырезка видна на теменной, а не на затылочной кости, приводя к значительному расширению задней ямки.

Пренатальная диагностика относительно проста с 18-й по 20-ю неделю.

Исход для пациентов, страдающих синдромом Денди-Уокера, относительно неблагоприятный при использовании обычных критериев. Уровень смертности в 144 случаях, рассмотренных Hirsch et al. (1984), составил 27% и только около половины выживших имели нормальный IQ. Напротив, исход благоприятный при применении строгих параметров Klein et al. (2003), если оперативное вмешательство по поводу гидроцефалии выполнено рано (Parisi и Dobyns, 2003). Генетический прогноз хороший, с рецидивами в 1-5% случаев. Это контрастирует с более тяжелым прогнозом атипичных и/или ассоциированных форм. Хотя увеличенная цистерна магна обычно рассматривается как доброкачественное изменение, Bodensteiner et al. (1988) обнаружили, что у 62% пациентов с мегацистерной магна была неврологическая патология, полагая, что это может быть частью комплексной мальформации. Случаи Денди-Уокера-подобного синдрома задней ямки, связанные с лицевыми или другими гемангиомами и сердечными и сосудистыми аномалиями, представляют различные формы (PHACE/PHACES синдромы или синдром Паскаля-Кастровьеджо II) (Metry et al., 2001).

Лечение заключается в шунтировании гидроцефалии, а не в открытии кистозного четвертого желудочка. Некоторые хирурги советуют устанавливать шунт в четвертый желудочек, но это мнение не единодушное. После шунтирования боковых желудочков может потребоваться дополнительное шунтирование четвертого желудочка. Хорошие результаты может дать эндоскопическая хирургия (Mohanty et al., 2006).

Механизмом синдрома Денди-Уокера ранее предполагалась атрезия отверстий Мажанди и Люшки. Тем не менее, эта атрезия не является ни постоянным, ни характерным признаком. В настоящее время этот синдром связывают с остановкой развития среднего мозга с сохранением переднего мембранозного участка четвертого желудочка плода. Эта структура в норме исчезает до момента открытия отверстия. Аномалия, по всей видимости, появляется до третьего месяца беременности (Friede, 1989). Полная атрезия отверстия четвертого желудочка редко наблюдается вне комплекса Денди-Уокера (Amacher и Page, 1971). Это вызывает формирование гидроцефалии, которая у одного из моих пациентов началась и была более заметна в четвертом желудочке, чем в остальных частях желудочковой системы. Микроскопическое исследование оболочки, покрывающей четвертый желудочек, выявило глиальную ткань, выстланную по внутренней стороне эпендимой (Friede, 1989). Эта глиальная оболочка позволяет отличить атрезию отверстия от фиброза базальной цистерны с последующей гидроцефалией. Происхождение мембраны неизвестно.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 30.11.2018

Источник

Вариант аномалии денди уокера у детей что это такое

Название синдром Денди-Уокера (Dandy-Walker) употребляется для обозначения совокупности симптомов, включающей: 1) вентрикуломегалию различной степени выраженности; 2) увеличение размеров большой цистерны; 3) порок развития червя мозжечка через который киста задней черепной ямки соединяется с четвертым желудочком.

В последние годы было предложено несколько различных определений для обозначения группы пороков, сопровождающихся аномалиями задней черепной ямки, имеющими сходство с классическим синдромом Денди-Уокера. Большинство этих определений обусловливается наличием следующих признаков: 1) кистозное расширение четвертого желудочка; 2) дисгенезия червя мозжечка; 3) высокое расположение намета мозжечка.

В настоящее время термин «комплекс Денди-Уокера (Dandy-Walker)» используется для обозначения спектра пороков задней черепной ямки, которые классифицируются с помощью аксиальной компьютерной томографии как классический синдром Денди-Уокера (увеличенние задней черепной ямки, полная или частичная агенезия червя мозжечка, высокое расположение намета мозжечка); вариант Денди-Уокера (различная степень гипоплазии червя мозжечка с наличием или отсутствием увеличения задней черепной ямки); мегацистерна магна (megacisterna magna) (увеличенная большая цистерна с интактным червем мозжечка и четвертым желудочком).

Эта классификация была пересмотрена после внедрения в практику МРТ. По ряду причин аксиальные плоскости сканирования, традиционно применяемые при компьютерной томографии, не обеспечивают возможности точно выявлять состояние червя мозжечка, что может приводить к недооценке или переоценке его размера. Отличное разрешение в сагиттальных плоскостях, которое стало возможным при использовании технологии МРТ, показало, что классификация, основанная на измерениях в аксиальных плоскостях, применяемых при компьютерной томографии не подходит для описания анатомических нарушений, которые могут встречаться при комплексе Денди-Уокера.

Некоторая степень дисгенезии червя мозжечка может обнаруживаться во всех случаях, даже при ситуации с мегацистерной магна, в то время как классический порок и вариант Денди-Уокера имеют так много общего, что найти абсолютно точное различие между ними часто не представляется возможным.

Несмотря на то что гидроцефалия классически считалась неотъемлемым симптомом при таких состояниях, последние данные свидетельствуют о том, что при классическом синдроме Денди-Уокера вент-рикуломегалия не обязательно в большинстве случаев будет присутствать при рождении и обычно развивается в первые месяцы жизни.

Синдром Денди-Уокера встречается приблизительно в 1 случае на 30 000 родов и обнаруживается в 4-12% всех случаев при гидроцефалии у детей.
Частота распространенности варианта Денди-Уокера и мегацистерны магна неизвестны.

Синдром Денди-Уокера нередко ассоциируется с другими аномалиями ЦНС, в частности, наиболее часто с вентрикуломегалией и прочими аномалиями срединных структур мозга, такими как агенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия и цефалоцеле, а пороки развития других органов и систем включают в себя поликистоз почек, сердечно-сосудистые мальформации и расщелины лица. Постнатальные исследования свидетельствуют, что частота сопутствующих мальформации варьирует от 50 до 70%.

Источник

Вариант аномалии денди уокера у детей что это такое

Клинические проявления гидроцефалии вариабельны и зависят от многих факторов, включая возраст ребенка при дебюте болезни, природу патологического процесса, вызвавшего обструкцию, а также продолжительность и скорость повышения ВЧД. Важным симптомом гидроцефалии у грудного ребенка может Служить повышение скорости увеличения окружности головы. Кроме того, передний родничок широко открыт и выбухает, отмечается расширение поверхностных вен в области головы, широкий лоб, возможна девиация глаз вниз (давление расширенного супрапинеального кармана на крышу среднего мозга вызывает симптом «заходящего солнца»).

Симптомы поражения пирамидных путей, включая повышение сухожильных рефлексов, спастичность, клонус (особенно нижних конечностей) и положительный симптом Бабинского, встречаются часто и вызваны растяжением и разрывом волокон кортикоспинального пути, начинающихся от зоны иннервации ноги в моторной коре. У ребенка более старшего возраста имеется частичное заращение черепных швов, поэтому симптомы гидроцефалии могут быть менее выражены.

Аномалия Киари делится на два типа. Симптомы аномалии Киари типа I появляются в подростковом возрасте или у взрослых; этот порок развития, обычно не ассоциируется с гидроцефалией. Пациенты предъявляют жалобы на рецидивирующую головную боль, боль в шее, частое мочеиспускание и прогрессирующую спастичность в нижних конечностях. Деформация представляет собой смещение миндалин мозжечка в шейный отдел спинномозгового канала.

Хотя патогенез заболевания неясен, наиболее распространена теория о том, что причиной аномалии Киари типа I служит обструкция каудальной части IV желудочка в процессе внутриутробного развития плода. Аномалия Киари типа II характеризуется прогрессирующей гидроцефалией и миеломенингоцеле. В основе данной аномалии лежит порок развития ромбовидного мозга; вероятно, происходит нарушение формирования изгибов нервной трубки в процессе эмбриогенеза, приводящее к удлинению IV желудочка и изгибу ствола в сочетании со смещением нижних отделов червя мозжечка, моста и продолговатого мозга в шейный отдел спинномозгового канала.

Примерно в 10 % случаев симптомы аномалии Киари типа II проявляются в грудном возрасте, включают стридор, слабый плач и апноэ и могут уменьшаться после шунтирования или декомпрессии задней черепной ямки. Форма с менее выраженной клинической картиной проявляется в виде нарушения походки, спастичности и прогрессирующих координационных нарушений в деском возрасте. Рентгенография черепа выявляет маленький размер задней черепной ямки и расширение шейного отдела канала спинного мозга. КТ с контрастированием и МРТ демонстрируют смешение миндалин мозжечка в шейный канал спинного мозга и аномалию ромбовидного мозга. Лечение аномалии проводится посредством хирургической декомпрессии.

Аномалия Денди-Уокера представляет собой кистеобразное расширение IV желудочка в задней черепной ямке, которое возникает в результате нарушения развития крыши IV желудочка в процессе эмбриогенеза. Примерно у 90 % пациентов диагностируется гидроцефалия, а у значительной части детей и другие пороки развития, включая агенезию задних отделов червя мозжечка и мозолистого тела. У детей грудного возраста наблюдаются быстрое увеличение окружности головы и выступающий затылок.

Трансиллюминация черепа (диафаноскопия) может дать важную диагностическую информацию. У большинства детей выявляются признаки поражения пирамидных путей, мозжечковая атаксия, задержка психомоторного развития, вероятно, в результате сочетанных структурных аномалий. В лечении аномалии Денди-Уокера при наличии гидроцефалии применяется шунтирование кистозной полости (в некоторых случаях — также шунтирование желудочков).

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Синдром Денди-Уокера

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Денди-Уокера является редким и довольно тяжелым пороком развития мозжечка и четвертого желудочка. Он считается врожденной аномалией у детей и распространен с частотой 1:25000. Этот порок характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным расширением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки. Синдрому могут сопутствовать множественные аномалии других органов, но главными можно считать 3 выше перечисленные. Примерно 70-90% пациентов имеют гидроцефалию, которая часто развивается сразу после рождения. К счастью, патологию можно увидеть еще на этапе беременности.

[1], [2], [3], [4]

Код по МКБ-10

Причины синдрома Денди-Уокера

К сожалению, даже современная медицина не может пока с уверенностью ответить на вопрос, какие причины приводят к развитию синдрома Денди-Уокера. Безусловно, есть некоторые факторы риска, которые в том или ином случае могут привести к внутриутробным порокам. Для формирования этой аномалии немаловажную роль играют:

Довольно часто разнообразные патологии плода во время внутриутробного развития появляются у женщин, которые страдают на алкоголизм или наркоманию. В большинстве случаев именно у подобных матерей рождаются дети с синдромом Денди-Уокера. Если во время УЗИ врач видит, что плод развивается аномально, он рекомендует прервать беременность. В очень редких случаях синдром Денди-Уокера развивается по наследственным причинам.

[5], [6], [7], [8], [9]

Патогенез

Синдром Денди-Уолкера впервые был описан Денди и Блекфен в 1914 году. После первоначального описания, были проведены дополнительные исследования, которые описали различные морфологические особенности данного порока.

Исследования Д’Агостино в 1963 году и Харта в 1972 году определили характерную триаду синдрома Денди-Уолкера, а именно:

Эта триада, как правило, сочетается с супратенториальной гидроцефалии, которые являются осложнениями, а не частью комплекса порока.

Вариант Денди-Уокера сочетает в себе гипоплазию червя и кистозное расширение четвертого желудочка, без увеличения задней черепной ямки.

Этот синдром является врожденной патологией, которая выражается в том, что ликвопроводящие пути и мозжечок не до конца развиваются. Больше всего аномалия касается отверстий, которые соединяют два желудочка (третий и четвертый) с большой цистерной головного мозга, и тех, которые соединяют эти же желудочки с подпаутинным пространством оболочек мозга. Вследствие нарушения ликворооттока происходит образование ликворного кистозного образования в задней черепной ямке и обструктивной гидроцефалии в результате вторичной кистозной дилатации четвертого желудочка (70-90% случаев).

Ассоциированные с аномалией Денди-Уокера пороки развития центральной нервной системы (70% случаев):

Другие редко встречающиеся ассоциированные пороки развития ЦНС (20-33% случаев):

[10], [11]

Симптомы синдрома Денди-Уокера

Данную аномалию в развитии ребенка можно увидеть с помощью ультразвукового исследования еще на первых месяцах беременности. В частности, все симптомы этой болезни видны уже на 20 недели. Главным доказательством развития патологии служат разнообразные признаки поражения головного мозга: отчетливо видны кисты в черепной ямке, плохо развитый мозжечок, четвертый желудочек слишком сильно расширен. При этом УЗИ-признаки становятся более отчетливыми по мере развития плода.

Со временем появляются расщелины на твердом небе и губе, аномальное развитие почек, а также синдактилия. Если по каким-либо причинам УЗИ во время беременности проведено не было, то симптомы заболевания становятся хорошо заметными сразу же после рождения ребенка. Из-за высокого давления внутри черепной коробки такие дети бывают очень беспокойными. У них развивается гидроцефалия с мышечными спазмами, нистагмы. В некоторых случаях признаков гидроцефалии может и не быть.

[12], [13]

Первые признаки

Все эти первые признаки отлично заметны во время УЗИ плода. Именно поэтому так важно вовремя проходить все анализы и исследования беременным женщинам.

[14], [15], [16]

Синдром Денди-Уокера у детей

Априори синдром Денди-Уокера считается именно детским заболеванием. К счастью, он является довольно редким (всего лишь один случая на 25 000 новорожденных малышей). Его симптомы можно увидеть еще в утробе, но если, по каким-либо причинам этого сделано не было, то у детей с данной болезнью с возрастом развиваются достаточно сильные и тяжелые осложнения.

Со временем проявляются заметные мозжечковые симптомы. У старших малышей начинает нарушаться координация движений, поэтому им довольно трудно передвигаться и ходить (иногда даже невозможно). Главным симптомом является сильная умственная отсталость, которую практически нельзя вылечить. Появляются и сопутствующие проблемы: болезни почек, сердца, аномальное развитие пальцев, лица, рук, плохое зрение.

[17], [18], [19]

Синдром Денди-Уокера у взрослых

Синдром Денди-Уокера является анатомо-клиническим вариантом порочной гидроцефалии. Это заболевание характеризуется атрезией отверстий в головном мозге, а также расширением желудочков (третьего и четвертого).

Несмотря на то, что данная патология считается врожденной, в очень редких случаях первые ее признаки начинают проявляться в раннем детстве (четырехлетний возраст) или даже позже. Долгое время какие-либо симптомы данного врожденного порока отсутствуют. Декомпенсация иногда наступает лишь у детей школьного возраста или подростков. Исключительными являются случаи, когда первые симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются у взрослых.

Среди основных симптомов заболевания у взрослых можно выделить:

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Синдром Денди-Уокера при беременности

Как правило, с помощью ультразвукового исследования синдром Денди-Уокера можно увидеть уже на 18-20 неделе беременности. В этот период может быть заметна полная или частичная агенезия червя мозжечка. В очень редких случаях пренатальная диагностика этого заболевания возможна на более раннем сроке.

[26], [27]

Источник

Вариант аномалии денди уокера у детей что это такое

1. Сокращения:
• Синдром Денди-Уокера (СДУ)

2. Синонимы:
• Мальформация Денди-Уокера, комплекс Денди-Уокера

3. Определения:
• Классический СДУ:
о Частичная или полная агенезия червя мозжечка
о Кистозное расширение IV желудочка
о Увеличение ЗЧЯ из-за элевации намета мозжечка или синусного стока
• Термин «континуум Денди-Уокера» используется для обозначения комплекса пороков развития ЗЧЯ, включающего классический СДУ, агенезию/дисгенезию червя мозжечка, персистирующий карман Блейка, РБЦ:
о Важно по возможности точно оценить все перечисленные патологические состояния, так как все они отличаются различным прогнозом

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Увеличение ЗЧЯ, наличие в ней крупной кисты, заполненной ЦСЖ:
— IV желудочек не прикрыт и соединяется с кистой ЗЧЯ

(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у плода на 29-й неделе гестации видны мелкие гипопластичные полушария мозжечка и неприкрытый IV желудочек. Выявляется сопутствующая гидроцефалия.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости у этого же плода подтверждаются наличие крупной кисты ЗЧЯ и гипоплазия полушарий мозжечка. Нижние рога боковых желудочков и III желудочек расширены.

2. УЗИ при синдроме Денди-Уокера у плода:
• Патологически расширенный IV желудочек:
о Соединение между IV желудочком и кистой ЗЧЯ/большой цистерной
• Синусный сток, поперечный синус и намет мозжечка приподняты:
о Лучше всего визуализируются в сагиттальной плоскости
• Частичная или полная агенезия червя мозжечка
о Рудиментарный червь мозжечка повернут/смещен кпереди
• Часто сопровождается гипоплазией мозжечка
• Может сопровождаться гидроцефалией:
о При обнаружении патологии во внутриутробном периоде необходимо последующее наблюдение для оценки ее прогрессирования
о Может возникать в постнатальном периоде
• 3D УЗИ:
о Позволяет реконструировать сагиттальную плоскость по данным визуализации в аксиальной:
— Оценка точки шатра IV желудочка
— Положение червя мозжечка

3. МРТ при синдроме Денди-Уокера у плода:
• Наиболее применимы Т2-ВИ в срединной сагиттальной плоскости:
о Поворот рудиментарного червя мозжечка кпереди
о Элевация синусного стока
• Оценка строения ствола мозга:
о При истонченном, изогнутом или Z-образном стволе головного мозга прогноз неблагоприятный

4. Рекомендации по лучевой диагностике:

• Для более тщательной оценки аномалий ЗЧЯ и агенезии червя мозжечка рекомендуется проведение МРТ:
о Позволяет выявить аномалии супратенториального пространства
о Объективная оценка положения синусного стока:
— Нормальный угол соединения прямого и верхнего сагиттального синусов составляет 50-75°:
При СДУ этот угол тупой
— Иногда при относительно нормальном положении синусного стока передняя покрышка мозжечка приподнята

• Поиск сопутствующих пороков развития у плода:
о Классический синдром Денди-Уокера (СДУ): в 70-90% случаев обнаруживаются дополнительные аномалии супратенториального пространства или внечерепные пороки развития:
— ЦНС:
Дисгенезия мозолистого тела
Затылочное цефалоцеле
Дефекты нервной трубки
ГПЭ
Полимикрогирия
Гетеротопия
— Внечерепные:
Незаращение верхней губы/нёба
Пороки сердца
Поликистоз почек
Пороки развития конечностей

• Учитывается срок беременности:
о В I триместре ромбовидный мозг в норме имеет кистозную структуру
о В 56% случаев к 14-й неделе гестации формирование червя мозжечка не завершено, в 6% случаев это происходит к 17-й неделе

в) Дифференциальная диагностика синдрома Денди-Уокера (СДУ) у плода:

1. ККБ:
• Изолированное смещение червя мозжечка кверху или его поворот из-за персистирующего кармана Блейка:
о Гипоплазия червя мозжечка или дисплазия мозжечка не имеют первичного характера
• Может сопровождаться незначительной атрофией червя мозжечка и/или самого мозжечка, обусловленной давлением

2. РБЦ:
• Большая цистерна >10 мм
• Червь мозжечка не изменен, не повернут
• В подавляющем большинстве случаев представляет собой вариант нормы, однако долгосрочные исследования, посвященные данной проблеме, отсутствуют

4. Дисгенезия червя мозжечка:
• Червь мозжечка отсутствует/частично недоразвит, часто повернут
• ЗЧЯ не увеличена и содержит кисты
• Нормальное положение синусного стока

5. Разрыв намета мозжечка:
• Дефекты полушарий мозжечка:
о Часто возникают из-за инсульта на ранних стадиях развития (кровоизлияние в мозжечок, инфаркт)

6. Синдром Жубер:
• Как правило, представлен симптомокомплексом: синдромом Жубер и сопутствующими расстройствами
• Аномалии верхних ножек мозжечка и дисгенезия червя мозжечка:
о Вызывает нарушение строения моляров
• Киста ЗЧЯ отсутствует, но может выявляться затылочное цефалоцеле

(Слева) В середине II триместра беременности при УЗИ в аксиальной плоскости у плода видны расходящиеся полушария мозжечка и киста ЗЧЯ, сообщающаяся с IV желудочком.
(Справа) При УЗИ головы новорожденного в плоскости, проходящей через сосцевидный отросток, снова визуализируются неприкрытый IV желудочек и расходящиеся полушария мозжечка Аналогичные изображения в пренатальном периоде при головном предлежании плода можно получить при ТВУЗИ.

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:

• Генетика:
о Носит спорадический характер
о Может быть частью более крупных синдромов

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• В пренатальном периоде:
о Случайная находка при УЗИ в антенатальном периоде
о Гидроцефалия
• В постнатальном периоде:
о Увеличение ОГ плода или субъективные и объективные симптомы гидроцефалии:
— В 75% случаев гидроцефалия возникает через 3 мес. после родов
о Отставание в развитии

2. Демографические особенности:
• Пол:
о Ж>М
• Эпидемиология:
о 1:25 000-35 000 живорожденных младенцев

3. Естественное течение и прогноз:
• Имеющиеся данные об оценке проноза неточны из-за отсутствия единой терминологии, а также низкой корреляции результатов пренатальных и постнатальных исследований
• Данные об исходах патологии, описанные в литературе, разнятся от практически нормального психомоторного развития до тяжелой умственной отсталости и смерти:
о Крупный рудиментарный червь мозжечка при нормальном строении долек мозжечка и отсутствии аномалий супратенториального пространства → более благоприятный исход
о Отсутствие или малый размер червя мозжечка в сочетании с нарушением строения долек, аномалиями супратенториального пространства → неблагоприятный исход:
— Тяжелое отставание моторного развития, гипотония, атаксия, судороги
• 40% летальность в младенчестве и раннем детстве
• Интеллектуальное развитие зависит от порока развития червя мозжечка, наличия сопутствующих аномалий супратенториального пространства и других синдромов:
о Ненарушенный интеллект у 35—50% детей, достигших раннего детского возраста
• Риск повторного возникновения равен 1-5% при несиндромальном СДУ
• Риск равен 25% при наличии других синдромов с аутосомно-рецессивным типом наследования:
о Уокера-Варбург, Меккеля-Грубера

4. Лечение синдрома Денди-Уокера (СДУ) у плода:
• Амниоцентез и кариотипирование плода
• В постнатальном периоде может потребоваться проведение шунтирования желудочков и/или кисты

е) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Для выявления сопутствующих пороков развития и оценки строения червя мозжечка используют 3D УЗИ и/или МРТ
• Помимо стандартного УЗИ, необходимо проведение исследования в сагиттальной плоскости для оценки положения синусного стока

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При классическом СДУ выявляется крупная киста ЗЧЯ с открытым IV желудочком и приподнятым синусным стоком

3. Информация, отражаемая в заключении:
• Для более точной классификации пороков развития ЗЧЯ документируют размер червя мозжечка, его анатомическое строение, угол поворота

Видео УЗИ головного мозга плода в норме

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 23.9.2021

Источник