Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.
Ген и генетический код
Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.
Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)
Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.
Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.
Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)
Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.
Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.
Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.
Аллельные гены
Гаметы
К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.
К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.
Гибридологический метод
Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.
Цитогенетический метод
С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.
Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)
По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»
На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Установите соответствие между характеристиками и органоидами клетки, обозначенными цифрами на схеме: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
ХАРАКТЕРИСТИКИ
ОРГАНОИДЫ
А) Может находиться в цитоплазме или на мембранах шЭПС
Б) Осуществляет синтеза и транспорта белка
В) Участвует во внутриклеточном пищеварении клетки
Г) Может инициировать апоптоз
Д) Взаимодействует с тРНК
Е) Участвует в образовании субъединиц рибосом
Запишите в ответ цифры 1-4 из столбца ОРГАНОИДЫ, соответствующие номерам на схеме. Расположив их в порядке, соответствующем буквам:
Рассмотрите рисунок и выполните задания 5 и 6.
Выберите три верно обозначенные подписи к рисунку, на котором изображено строение одного из органоидов клетки. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
6) внутренняя мембрана
Установите последовательность этапов трансляции. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр.
1) перемещение рибосомы на один триплет
2) формирование комплекса: рибосома, иРНК, тРНК с аминокислотой
3) присоединение второй тРНК с аминокислотой
4) иРНК соединяется с двумя субъединицами рибосомы
5) возникновение пептидной связи между аминокислотами
Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Рыхление почвы и прополку сорняков в посевах культурных растений проводят для:
1) улучшения дыхания растений
2) уменьшения испарения воды из почвы
3) сокращения испарения воды растениями
4) усиления оттока органических веществ из листьев к корням
5) улучшения снабжения растений неорганических веществами
6) ослабления конкуренции между культурными и сорными растениями
Установите соответствие между названием животного и отрядом.
НАЗВАНИЕ ЖИВОТНОГО
ОТРЯД
А) Лошадь Пржевальского
Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:
Установите последовательность, отражающую систематическое положение вида Паслён чёрный в классификации растений, начиная с наименьшей группы:
2) класс Двудольные
3) семейство Паслёновые
4) отдел Покрытосеменные
5) вид Паслён чёрный
6) царство Растения
Каковы особенности строения и функций поджелудочной железы? Запишите в ответ цифры в порядке возрастания.
1) относится к железам внутренней секреции
2) секретирует гормоны и пищеварительный сок
3) ферменты железы расщепляют белки в тонкой кишке
4) участвует в эмульгировании жиров
5) гормоны железы регулируют углеводный обмен
6) выполняет барьерную функцию
Установите соответствие между особенностями компонентов внутренней среды организма человека и компонентами.
ОСОБЕННОСТИ КОМПОНЕНТОВ
КОМПОНЕНТЫ
A) образуется из плазмы крови
Б) омывает клетки организма
B) повышено содержание антител и фагоцитов
Г) возвращает в кровь белки, воду, соли
Д) состоит из плазмы и форменных элементов
Е) способна образовывать тромбы
3) межклеточная жидкость
Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:
Установите правильную последовательность процессов при реакции организма человека на понижение температуры. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр.
1) активация холодовых рецепторов
2) выделение гормона тироксина
3) выделение нейрогормона гипоталамуса
4) выделение гормона гипофиза
5) повышение уровня энергетического обмена
Прочитайте текст. Выберите три предложения, в которых даны описания биологического прогресса некоторых организмов. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
(1) Эволюционный процесс направлен на выработку приспособлений организмов к условиям окружающей среды. (2) Смена условий часто приводит к появлению новых признаков. (3) Так, например появление лёгких, как универсального органа газообмена, позволило позвоночным освоить сушу. (4) В определенных условиях окружающей среды наблюдается резкое упрощение в строении организмов. (5) Так, например, плоские черви утратили некоторые свои органы, но отлично приспособились к паразитическому образу жизни. (6) В результате естественного отбора случайных мутаций могут возникать различные адаптивные признаки, например разнообразные ротовые аппараты насекомых, способствующие увеличению численности организмов.
Установите соответствие между организмами, появившимися или расцветавшими в процессе эволюции, и эрами, в которые они появились и расцветали.
А) возникновение первых птиц
Б) расцвет рептилий
В) расцвет моллюсков
Г) расцвет насекомых
Д) расцвет млекопитающих
Е) распространение птиц
Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:
Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. Укажите факторы, регулирующие численность популяции гусениц бабочки-белянки в устойчивом биогеоценозе.
1) хищники и паразиты
3) газовый состав атмосферы
4) внутривидовая конкуренция
Установите соответствие между характеристиками и названиями функций живого вещества в биосфере (по В.И. Вернадскому): к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
ХАРАКТЕРИСТИКА
ФУНКЦИЯ
А) выделение метана в атмосферу
в результате деятельности денитрифицирующих бактерий
Б) образование воды и углекислого газа в процессе дыхания аэробов
В) накопление солей кремния в клетках хвощей
Г) восстановление углекислого газа в процессе фотосинтеза
Д) образование известняка
3) концентрационная
Запишите в таблицу выбранные цифры под соответствующими буквами.
Установите последовательность этапов сперматогенеза. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр.
1) образование сперматоцитов первого порядка
2) образование сперматозоидов
3) митотическое деление сперматогониев
4) мейоз сперматоцитов первого порядка
5) рост сперматоцитов и накопление питательных веществ
6) образование сперматоцитов второго порядка
Проанализируйте таблицу. Заполните пустые ячейки таблицы, используя понятия и термины, приведённые в списке. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин из приложенного списка.
Место протекания процесса
Процесс
Фаза фотосинтеза
А
возбуждение хлорофилла
световая
строма хлоропласта
Б
темновая
мембраны тилакоидов
синтез АТФ
В
Список терминов и понятий:
1) мембраны тилакоидов
3) фиксация неорганического углерода
6) цитоплазма клетки
Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:
Учёные выяснили степень активности действия амилазы на крахмал в зависимости от температуры. В 4 пробирки налили по 5 мл 5% раствора крахмала. Через 10 минут в каждую пробирку капают по 0,5 мл разбавленной слюны и добавляют по 2 капли йода.
№ пробирки
Температура
Окраска с йодом
через 20 минут не идёт
3
39 °С
проявившееся синее окрашивание со временем исчезает
4
23 °С
проявившееся синее окрашивание со временем исчезает
Выберите верные утверждения.
1) Амилаза наиболее активна при температуре 39 °С
2) Йод является реакцией на крахмал. Исчезновение окраски раствора говорит о разложении крахмала
3) Активность пищеварительных ферментов может зависеть от кислотности среды
4) Амилаза наиболее активна при температуре 100 °С
5) Активность пищеварительных ферментов может зависеть от количества воздействующих веществ
Экспериментатор решил исследовать колонии бактерий, которые выросли на питательной среде чашки Петри. Для этого он сделал несколько препаратов и осуществил окраску по Граму. Полученные препараты, он изучил под микроскопом. На первом препарате (рис. А) он обнаружил фиолетовые бактерии сенной палочки Bacillus subtilis. На втором препарате (рис. Б) не имеющие фиолетовой окраски бактерии кишечной палочки Escherichia coli. Какие параметры задаются экспериментатором (независимые переменные), а какой параметр меняется в зависимости от этого (зависимая переменная)? На какие две группы можно разделить бактерий из эксперимента в зависимости от результата окраски по Граму? К какой группе относятся бактерии сенной палочки? К какой группе относятся бактерии кишечной палочки? За счёт чего достигается разница в окраске двух бактерий? Какое вещество и из какой части клетки бактерий окрашивается по Граму в фиолетовый цвет?
Рассмотрите изображенные на рисунке клетки организма человека под цифрами 1 и 2. Определите, к каким типам тканей их относят. В результате чего клетки с одинаковым генотипом при формировании организма приобретают различную специализацию?
Найдите четыре ошибки в приведённом тексте «Методы генетики». Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их.
(1)Генеалогический метод генетики человека позволяет определить причину проявления геномных мутаций. (2)Благодаря генеалогическому методу установлены наследования гемофилии, дальтонизма, серповидно- клеточной анемии, альбинизма. (3)Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (4)Цитогенетический метод основан на изучении числа и строения хромосом. (5)С помощью цитогенетического метода выявляют причины наследственных болезней, исследуют хромосомные и геномные мутации. (6)Популяционно-статистический метод основан на анализе кариотипа. (7)Биохимический метод основан на изучении биохимических реакций и обмена веществ.
Что такое эпигенетика и как она поможет нам жить дольше
Что такое эпигенетика
Эпигенетика — раздел генетики, который изучает то, как наше поведение и окружающая среда влияют на работу наших генов. В отличие от генетических, эпигенетические изменения обратимы.
На практике это означает, что наша социальная среда, режим дня и питания, физические нагрузки меняют то, как организм воспроизводит клетки, влияющие на работу всех органов. И даже более того: эта информация может передаваться генетически.
Сам термин впервые ввел в 1942 году английский биолог Конрад Уоддингтон. Он впервые связал генетику и то, что Аристотель называл «эпигенезом» — учением о последовательном эмбриональном развитии. Философ разбивал куриные яйца, чтобы изучить процесс развития зародыша и порядок формирования его органов.
Уоддингтон сравнил развитие организма с течением реки, где исток — зачатие, а устье — зрелость. При этом важен и рельеф, по которому протекает река: он определяет ее протяженность, скорость и направление. По аналогии с этим внешние факторы влияют на наше развитие.
В 1960–1970-х годах ученые начали активно изучать гены, и столкнулись с тем, что не все они работают одинаково: некоторые включаются и выключаются под влиянием внешней среды.
В 1998 году группа швейцарских ученых во главе с Ренато Паро из Университета Базеля исследовала мух-дрозофил, у которых в результате мутации пожелтели глаза. Они выяснили, что, если содержать этих мух при более высокой температуре, то у потомства будут красные глаза, ч. Ученые пришли к выводу, что температура активировала хромосомный элемент в ДНК и запустила механизм, который наследуется генетически.
Позже новозеландские ученые Питер Глюкман и Марк Хансон смогли объяснить этот феномен. Они предположили, что в развивающемся организме происходит особая адаптация к предполагаемым условиям, которые ожидаются после рождения. Если прогноз оказался верным, и организм успешно адаптировался, информация об этом сохраняется на генетическом уровне как особо важная для выживания. Но если прогноз не сработал, вместо адаптации организм получает дисфункцию. Например, если во время внутриутробного развития эмбриону не хватало питательных веществ, он начинает активнее запасать их впрок. Если после рождения с едой по-прежнему туго, это оказывается полезным механизмом. Но если нет — у человека начинаются проблемы с метаболизмом, которые затем приводят к ожирению и диабету 2-го типа.
В 2003 году Рэнди Джиртл и Роберт Уотерленд из Дюкского университета (США) встроили мышам ген ожирения, а затем добавили в их корм фолиевую кислоту, витамин В12, холин и метионин. В результате мыши родили нормальное потомство, и даже несколько последующих поколений были абсолютно здоровыми.
В 2006-м их коллеги Эндрю Файер и Крейг Мелло получили первую Нобелевскую премию за исследования механизма формирования эпигенетической памяти клеток. С этого момента эпигенетика стала широко известна научному сообществу.
В 2020 году ученые доказали, что эпигенетика может участвовать в эволюции наравне с генетическими изменениями.
Как работает эпигенетика
Генетическая информация о нашем организме содержится в ДНК. Совокупность генов ДНК — это генотип, который наследуется при рождении и передается в неизменном виде потомству. Но у нас есть также фенотип — внешний вид клетки, который определяется генотипом и внешней средой.
Эпигенетические модификации — то есть те, которые происходят под влиянием внешних факторов, — не меняют генотип, но могут изменить фенотип. В результате изменится то, как ваш организм считывает последовательность генов в ДНК. Процесс считывания является одним из этапов экспрессии генов: в ходе нее наследственная информация из ДНК преобразуется в РНК, а затем в белок.
От экспрессии зависит, как часто и какие в нашем организме образуются белки, отвечающие за все жизненно важные процессы. Эпигенетические изменения могут включать и выключать те или иные гены в ходе экспрессии.
Этот приобретенный механизм (фенотип) наследуется вместе с генотипом, но может быть выключен под влиянием новых воздействий. К примеру, у однояйцевых близнецов один генотип, но фенотипы могут быть разные. В результате их масса тела, рост и вес будут отличаться, потому что у клеток разная программа экспрессии генов.
Александр Панчин, кандидат биологических наук, научный журналист и популяризатор науки:
«У человека около 200 разных типов клеток. Во всех этих клетках — одинаковая ДНК, но внутри нее работают разные участки — гены. За это в значительной степени и отвечают эпигенетические модификации. К молекулам ДНК — в зависимости от условий, типа клетки и даже времени суток — могут приклеиваться различные молекулы. Некоторые из этих модификаций могут активировать или усиливать работу тех или иных генов, а иные — подавлять. Поэтому даже при одинаковой ДНК две клетки могут выглядеть и функционировать совершенно по-разному: например, нейрон и клетка скелетной мускулатуры».
Важные факты об эпигенетике
Самый хорошо изученный эпигенетический механизм — это процесс метилирования. К цитозиновым основаниям (один из элементов ДНК) добавляется метильная группа: один атом углерода и три атома водорода. Результат может быть разным. Это вызывает различные изменения в активности генов. Например, инактивация Х-хромосом у эмбриона, которые отвечают за пол будущего ребенка.
Метилирование отвечает за то, как будут развиваться ткани и органы, а еще влияет на подавление онкогенов и некоторых вирусов.
Одни из поставщиков метильных групп, которые запускают метилирование — фолиевая кислота и витамин В12, которые часто принимают женщины во время беременности. Если этих веществ окажется недостаточно, у ребенка могут возникнуть лишние хромосомы, что приведет к развитию синдрома Дауна.
В последние годы эпигенетические изменения происходят под влиянием токсичных веществ, которые производят промышленным способом. Например, бисфенол-А, который используют при изготовлении пластиковых бутылок и контейнеров. Он уничтожает метильные группы и подавляет ферменты, которые прикрепляют их к ДНК.
Александр Панчин:
«Эпигенетические метки, в своем большинстве, стираются на ранних этапах развития эмбрионов. Хотя существуют отдельные работы о влиянии факторов среды на эпигенетические особенности потомства и даже их наследственную передачу (пусть и весьма ограниченную). Подобные работы, на мой взгляд, иногда некорректно используют для обоснования проблем со здоровьем или психикой у людей, чьи предки были подвержены неблагоприятным условиям: войнам или голоду. У меня есть ощущение, что это политизировало тему эпигенетики и мешает ее беспристрастному изучению».
Можно ли продлить жизнь с помощью эпигенетики?
Управление эпигенетическими процессами открывает перед нами огромные перспективы. С помощью направленной экспрессии генов мы могли бы получить физические и ментальные суперспособности, бесконечно регенерировать органы и существенно продлить себе жизнь. К сожалению, пока это только теория.
Но уже сегодня ученые исследуют возможности остановить развитие раковых клеток, модифицируя экспрессию генов. А мы сами можем изменить свой организм к лучшему, поменяв режим на более здоровый и передать эти изменения по наследству.
К примеру, отказ от курения может запустить повышенное метилирование ДНК. Прием фолиевой кислоты во время беременности может снизить риски множества врожденных заболеваний и отклонений у ребенка. Регулярное употребление сои, куркумы и зеленого чая, а также разнообразное питание тоже стимулируют позитивные эпигенетические изменения. Таким же эффектом обладают мягкий климат, регулярные нагрузки и свежий воздух.
Совсем недавно было опубликовано исследование о новой системе изменения активности генов, которая называется CRISPRoff. У ученых уже есть инструмент для редактирования ДНК CRISPR/Cas9 — это «молекулярные ножницы», которые могут искать конкретные гены в геноме. Достаточно указать им, какие 20 «букв» (нуклеотидов) в ДНК нужно распознать и где их разрезать, и они это сделают. Теперь систему модифицировали, чтобы она не разрезала ДНК, а приклеивала в нужном месте метильные группы, выключая тот или иной ген. Это может помочь в борьбе со старением, онкологическими заболеваниями и многими другими.
