в чем заключается генетический механизм определения пола
Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека
Содержание:
Генетика пола
Половая принадлежность каждой из особи живых существ имеет особый комплекс признаков, которые определяются генами, находящимися внутри соответствующих хромосом. Хромосомы в человеческом теле располагаются парно, образуя характерные диплоидные наборы. Раздельнополым особям свойственен неодинаковый хромосомный набор, отличающий пол самок и самцов. Такие различия выражаются в наличии разных хромосом:
Данные половые хромосомы располагаются попарно в сперматозоидах и яйцеклетках. X(икс) – хромосомы характеризуются большой подвижностью и активностью. Каждая из них несет в себе определенные признаки. Y(игрек) – хромосомы отличаются меньшей активностью.
Аутосомами именуют парный вид хромосом, схожий в женских и мужских телах. Клетки человеческого тела содержат 44 аутосомы, расположенные в 22 парах.
Кариотип
Процесс формирования
Формирование женских и мужских клеток с соответствующим им кариотипом происходит так:
В период деления и созревания человеческих гамет образуются:
Другими словами, в женском теле формируется один вид гамет, которые содержат исключительно Х-хромосомы. Клетки мужчин образуют и содержат два вида гамет с Y- и Х-хромосомами.
Как было отмечено ранее, Y-хромосома считается инертной в генетическом отношении, так как и не содержит большого количества активных генов. Некоторым видам животных свойственна конъюгация по Y-хромосоме, поэтому у них есть идентичные гены.
Большинству растений характерна гермафродитность (сочетание в одном организме свойств обоих полов). Большая часть гермафродитов размножается с помощью самооплодотворения (самоопыления), но строение половых органов отдельных видов растений допускает перекрестное оплодотворение.
Половая принадлежность птиц определяется слиянием яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворение). Данный способ именуют «прогамным».
Помимо него есть гапло-диплоидийный механизм образования пола. Он характерен:
Наследование признаков, сцепленных с полом
Наследованием, сцепленным с полом, именуют порядок наследования генов, которые находятся внутри половых хромосом. Сцепленное с X-хромосомой наследование представляет собой процесс наследования генов гетерогаметного мужского пола, имеющего Y-хромосому(XY) и гомогаметной женской особи (XX). Данный тип передачи генов работает у:
Если наследование признаков осуществляется посредством Y-хромосомы, имеет место голандрический тип передачи признаков. При голандрическом наследовании происходит передача признаков, гены которых локализованы только в Y-хромосоме. Так передаются к сыновьям от отцов фенотипические проявления. Данными признаками служат:
Гипертрихоз — это болезнь, вызывающая у человека чрезмерный рост волос. Волосы являются производными верхнего слоя кожи человека и млекопитающих. Их корни располагаются в толще кожи. До 8 месяцев утробного развития человека его тело покрыто плодными и первичными волосами, но к моменту рождения волосы остаются только на бровях, ресницах и голове.
Гомозиготными признаками именуют проявления, гены которых локализованы только в одной (X либо Y) половой хромосоме. Таким признакам не свойственно наличие аллельных генов в других половых хромосомах. Примером человеческого недуга, сцепленного с полом, служит дальтонизм, ген которого доминирует над геном, отвечающим за нормальное зрение.
Взаимодействие генов
Сложная генотипическая система состоит из постоянно взаимодействующих между собой дискретных элементов наследственной информации. Каждый признак определяется не одним геном, а их совокупностью. Наименьшим таким количеством является пара единиц. К примеру, признак окраски шерсти КРС контролируют 12 генных пар! Взаимодействию подвержены как неаллельные, так и аллельные гены.
Типы взаимодействия неаллельных генов
Неаллельные гены (определяющие признаки в разных хромосомах) взаимодействуют следующим образом:
1. Плейотропия
Плейотропией (модифицирующим действием) именуют взаимозависимое состояние нескольких признаков обусловленных одним геном. По-другому данный механизм именуют множественным действием одного гена.
Плейотропные гены — гены, влияющие сразу на несколько признаков.
Плеотропный рецессивный ген у человека: шестипалость и короткие короткие конечности.
Арахнодактилия («паучьи пальцы») является примером плейотропного взаимодействия генов. При этом, у человека наследственно закладываются очень длинные и тонкие пальцы. Ген, отвечающий за развитие этого недуга, параллельно вызывает аномалии в сердечно-сосудистой системе, нарушение развития соединительной ткани и нарушает строение глазного хрусталика.
2. Полимерия
Полимерией именуют взаимодействие неаллельных генов, когда несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Чаще всего таким образом осуществляется наследование количественных признаков:
3. Эпистаз
Эпистазом называют один из видов взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого. Угнетению способствует деятельность рецессивных и доминантных наследственных единиц. Угнетающей ген именуют супрессором (ингибитором). «Бомбейский фенотип» человека – типичный пример данного взаимодействия генов. Здесь редкая рецессивная гомозиготная аллель подавляет генную активность, определяющую группу крови системы АВ0.
4. Комплементарность
Комплементарность представляет собой генное взаимодействие, при котором один доминантный ген дополняет воздействие другого неаллельные доминантного гена. Такое совместное действие приводит к развитию новых признаков, отсутствующих у родительских форм. Пример: синтез интерферона (защитного белка).
Типы взаимодействия аллельных генов
Аллельным генам свойственно определение у живых существ альтернативных свойств. Различают следующие типы аллельного взаимодействия:
Генотип как целостная система
Определение понятия
Генотипом именуют все гены, находящиеся внутри конкретного живого существа. Согласно статистическим исследованиям, в человеке находится не менее 35000 генов. Единой функциональной системой генотип стал в результате происходящих эволюционных изменений. Процесс генного взаимодействия считается признаком системности генотипа.
Всем генам присущи следующие свойства:
Из всего выше перечисленного можно сделать вывод, что генотипом является целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.
Связь генотипа и признаков
Г. Мендель впервые разработал главные закономерности наследственности, доказывая вероятность наследования одного признака независимо от других. Так, была определена делимость наследственности, а в генотипе выделили отдельные единицы, определяющие отдельные признаки.
Позднее, стало понятно, что одному и тому же гену свойственно влияние на несколько разных признаков, находящихся в организме. Взаимодействие генов также влияет на проявление разных признаков в организме. Таким образом, генотип стал считаться целостной системой живого.
Генетика человека
Генетикой человека именуют одно из направлений биологии, которое занимается изучением закономерностей наследования, эволюции и происходящих в генотипе изменений. Основной задачей данной науки является определение генотипа и условий его формирования.
Общие представления
Генетика человека основывается на общих закономерностях наследования признаков, затрагивая разные биологические области:
Ученым удалось выделить и детально изучить более 20 типов генетических сцеплений, а также они смогли составить хромосомные карты, фиксируя на них разные гены. Многочисленные исследования малочисленных групп людей, где высока частота заключения браков, доказали скорое родство всех людей такого социума. Это весьма опасно, так как приводит к повышению риска развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.
Будущие перспективы
Основными направлениями деятельности при изучении человеческой генетики являются механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Выяснено, что от человека к человеку происходит существенное изменение набора имеющихся признаков. При этом получают объяснения следующие виды наследования:
С целью достижения максимальной точности производимых исследований, необходима разработка и применение специфических методов, которые сегодня широко внедряются в практику. Применение аналитических подходов в человеческой генетике, основанных на анализе имеющейся информации, помогает расширить изученный каталог человеческих признаков, передающихся из поколения в поколение. Нередко, генетику человека именуют «антропогенетикой».
Механизм определения пола у человека
Механизм определения пола у человека
Содержание
Два основных правила определения пола у млекопитающих.
Классическими эмбриогенетическими исследованиями установлены два правила определения пола у млекопитающих. Первое из них сформулировано в 60-х годах Альфредом Жостом на основе экспериментов по удалению зачатка будущих гонад (гонадный валик) у ранних эмбрионов кроликов: удаление валиков до формирования гонады приводило к развитию всех эмбрионов как самок. Было высказано предположение о секретировании гонадами самцов (тестисами) эффектора (Тестостерон), ответственного за маскулинизацию плодов, и предсказано наличие второго эффектора антимюллеровского гормона (MIS), непосредственно контролирующего такие анатомические преобразования. Результаты наблюдений были сформулированы в виде правила: специализация развивающихся гонад в тестис или яичник определяет последующую половую дифференциацию эмбриона. Примерно до 1959 года предполагалось, что число Х-хромосом, которое, как известно, равно двум у самок и одному у самцов, является важнейшим фактором контроля пола у млекопитающих. Однако обнаружение индивидуумов с единственной X-хромосомой, развивающихся как самки, а особей с одной Y-хромосомой и множественными X-хромосомами как самцы заставило отказаться от таких представлений. Сформулировано второе правило определения пола у млекопитающих: Y-хромосома несет генетическую информацию, требуемую для детерминации пола у самцов. Комбинация приведенных выше двух правил иногда называется принципом роста: Хромосомный пол, связанный с присутствием или отсутствием Y-хромосомы, определяет дифференциацию эмбриональной гонады, которая, в свою очередь, контролирует фенотипический пол организма. Подобный механизм определения пола называют генетическим (GSD) и противопоставляют таковому, основанному на контролирующей роли факторов внешней среды (ESD) или соотношению половых хромосом и аутосом (CSD).
Физиологическая основа гонадного уровня детерминации пола.
Генетический механизм определения пола.
Функции гена SRY.
Домен, кодируемый HMG-боксом SRY-гена, специфически связывается с ДНК, приводя к изгибанию ее молекулы. Такая деформация структуры ДНК, индуцируемая SRY-белком или родственными ему молекулами (известно более 100 белков с HMG-доменом), может механически передаваться на расстояние и играть важную роль в регуляции транскрипции, репликации и рекомбинации. Область ДНК, в которой локализуется SRY, ответственна за кодирование двух ключевых ферментов, участвующих в дифференцировке первичной гонады по мужскому типу: ароматазы Р450, контролирующей конверсию тестостерона в эстрадиол и фактора или гормона, ингибирующего развитие протоков Миллера, который вызывает обратное их развитие и способствует дифференцировке тестикул. Также SRY участвует в процессах половой дифференцировки в тесном взаимодействии с еще одним геном, названным K.McElreavey и соавт. (1993) геном Z, функция которого в норме заключается в угнетении специфических мужских генов. В случае нормального мужского генотипа 46XY ген SRY продуцирует белок, угнетающий ген Z, и специфические мужские гены активируются. В случае нормального женского генотипа 46ХХ, при котором отсутствует SRY, ген Z активируется и угнетает специфический мужской ген, что создает условия для развития по женскому типу.
См. также
Полезное
Смотреть что такое «Механизм определения пола у человека» в других словарях:
Определение пола у человека — происходит по XY механизму (см. также Определение пола). При этом гетерогаметным полом является мужской, гомогаметным женский. Определение пола делится на три этапа: хромосомный, гонадный и фенотипический. Содержание 1 Два основных правила… … Википедия
Определение пола — Эта статья должна быть полностью переписана. На странице обсуждения могут быть пояснения. Пол возникает сначала как чисто репродуктивное (рекомбинационное) явление. В процессе эволюции он пос … Википедия
Генетика пола — (греч. genetikos относящийся к рождению, происхождению), раздел генетики человека, изучающий роль механизмов наследственности и наследственной изменчивости в процессе определения и дифференциации пола. При этом имеет значение, как… … Сексологическая энциклопедия
Права человека — (Human rights) Понятие прав человека, конституционные права и свободы Информация о понятии прав человека, конституционные права и свободы Содержание Содержание Раздел 1. Становление и развитие правового статуса человека и гражданина в… … Энциклопедия инвестора
ГОСТ 14334-87: Линии автоматические роторные и роторно-конвейерные. Термины и определения — Терминология ГОСТ 14334 87: Линии автоматические роторные и роторно конвейерные. Термины и определения оригинал документа: 6. Автоматическая роторная линия АРЛ Совокупность роторных машин, установленных в принятой последовательности выполнения… … Словарь-справочник терминов нормативно-технической документации
Старение человека — У этого термина существуют и другие значения, см. Старение. Старение человека как и старение других организмов, это биологический процесс постепенной деградации частей и систем тела человека и последствия этого процесса. Тогда как… … Википедия
Вакцина против вируса папилломы человека — Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей. Вакцина против вируса папилломы человека группа биологических препаратов, предназначенных для лечения и про … Википедия
генетика — [нэ], и; ж. [от греч. genētikos относящийся к рождению, происхождению]. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Г. человека. Г. растений. Медицинская г. Космическая г. * * * генетика (от греч. génesis происхождение), наука о… … Энциклопедический словарь
Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом
Разделы: Биология
Оборудование: таблицы “Мейоз”, “Хромосомный механизм определения пола”, “Наследование гемофилии”; задачи по данной теме и справочные материалы.
I. Организационный момент.
III. Закрепление. Решение задач по теме, беседа по вопросам.
1. Генетика пола
Генетика объяснила сущность удивительной и важной проблемы:
равное распределение женских и мужских особей в поколениях животных и людей
Половое размножение очень широко распространено в природе, связано с формированием мужских и женских половых клеток.
Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека.
В кариотипе человека из 46 хромосом 44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.
2. Хромосомный механизм определения пола
Эта биологическая закономерность, обусловленная механизмом мейоза.
Учащимся предлагается ответить на вопросы:
От чего зависит рождение женских и мужских особей?
Для чего можно использовать таблицу “Хромосомный механизм определения пола”:
Каким образом половые различия в хромосомных наборах самцов и самок поддерживаются в процессе размножения?
В чем же отличие “Х” хромосомы от “У” хромосомы?
Работа со справочными материалами
4. Соотношение полов
Учащимся предлагается ответить на вопрос:
Почему у раздельнополых организмов (в том числе и у людей) соотношение полов составляет 1:1?
Работа со справочными материалами
5. Наследование, сцепленное с полом
Генетические исследования установили, что существуют признаки, которые определяются генами, лежащими в половых хромосомах.
Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или Y- хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.
Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин, хотя носителями чаще бывают женщины. У мужчин эти гены гемизиготны, их рецессивные аллели
1) Мать имеет нормальную свертываемость крови и является гомозиготной по этому признаку (X H Х H ),отец страдает гемофилией (Х h Y) тогда схема скрещивания:
Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии и являются носителями гена гемофилии.
2) Рассмотрим наследование, сцепленное с полом на примере дальтонизма:
Х D Y- здоровый мальчик;
Х d Y- мальчик-дальтоник.
У мальчиков, получивших от своей матери хромосому с геном а, будет наблюдаться дальтонизм.
Можно ожидать, что половина сыновей гетерозиготной по данному гену женщины будет дальтониками. Женщины-дальтоники встречаются крайне редко.
такие признаки передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называется голандрический.
Законы передачи признаков, сцепленных с Х-хромосомами. Были впервые изучены Т. Морганом на дрозофилах.
Решение задач и обсуждение вопросов.
Серебристая курица из породы белый виандот скрещена с золотистым (коричневым) петухом породы леггорн. Определить соотношение и расщепление групп гибридов по фенотипу и генотипу.
Черепаховую (пятнистую) кошку скрестили с рыжим котом. Как произойдет расщепление гибридов по фенотипу и генотипу (по окраске и по полу)? Почему?
Какие дети могли бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (а в остальном имеющей вполне благополучный генотип)?
А. Соотношение полов.
Теоретически соотношение полов в момент оплодотворения должно быть близким 1:1, так как встреча яйцеклетки со сперматозоидом, содержащим Х- или Y- половую хромосому, равновероятна.
При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140-160 мужских (первичное соотношение полов)
К моменту рождения на 100 девочек приходится 103-105 мальчиков 9 (вторичное соотношение полов).
Отсюда напрашивается вывод о большей жизнестойкости женского организма, что может быть объяснено, наряду с другими причинами, мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.
В чем заключается генетический механизм определения пола
Ключевые слова конспекта: аутосомы; половые хромосомы; пол: гомогаметный, гетерогаметный; сцепленное с полом наследование.
Раздел ЕГЭ: 3.5 … Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
Пол — совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу наследственной информации. Принято говорить о существовании двух полов: мужского и женского. Половой диморфизм — различия морфологических, физиологических и биохимических признаков у особей разных полов; их хромосомные наборы отличаются по строению половых хромосом.
Самые заметные различия между особями одного вида — это различия по половому признаку. Пол определяет развитие многих органов, проявление различных признаков. Одним из наиболее весомых доказательств влияния хромосом на проявление наследственности явилось открытие различий в хромосомном наборе особей разных полов.
Хромосомное определение пола
В соматических клетках самца и самки все пары хромосом, кроме одной, похожи и несут одинаковые типы генов. Одинаковые хромосомы у самца и самки называют аутосомами, а отличающаяся пара — половыми хромосомами. Половые хромосомы и определяют пол особей. Например, у дрозофилы четыре пары хромосом, из них три пары аутосом и одна пара половых хромосом.
Хромосомные наборы самки и самца дрозофилы
XY-тип определения пола характерен для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных (дрозофилы, человек и др.). Одинаковые хромосомы у одного пола называются Х-хромосомами, непарная половая хромосома — Y-xpoмосома. XX — женские половые хромосомы, XY — мужские. В мужском организме (XY) образуются гаметы (сперматозоиды) с Х-хромосомами и Y-хромосомами; у женщин (XX) формируются гаметы (яйцеклетки) только с Х-хромосомами. При слиянии двух гамет, несущих Х-хромосомы, образуется женский организм (XX), при слиянии яйцеклетки с Х-хромосомой и сперматозоида с Y-хромосомой — мужской организм (XY). Пол организма определяется их сочетанием: XX или XY.
Пол особи, у которой имеются ХХ-хромосомы, называют гомогаметным. Гомогаметные особи образуют один тип гамет по половым хромосомам — X. Пол особи, содержащей ХУ-хромосомы, называют гетерогаметным. Гетерогаметные особи дают два типа гамет по половым хромосомам — X и Y.
У большинства организмов (млекопитающие, рептилии, амфибии, двукрылые насекомые) женские особи в соматических клетках имеют набор хромосом XX, т. е. являются гомогаметными, а мужские особи содержат набор ХY, т. е. гетерогаметны. У птиц, рыб, бабочек гомогаметны самцы — XX, а гетерогаметны самки — ХY. У некоторых животных Y-хромосома может вообще отсутствовать.
Варианты хромосомного механизма определения пола
ХО-тип определения пола встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самцы имеют генотип ХО, а самки — XX.
Гаплоидия широко распространена у пчёл и муравьёв. У этих организмов нет половых хромосом: самки — диплоидные особи, самцы — гаплоидные.
Определение пола может обусловливаться внешними факторами. У отдельных рептилий пол зависит от температуры, в которой развивалось яйцо. Это явление носит название температуро-зависимого определения пола (у черепах при низких температурах появляются только самцы, у ящериц — только самки). Некоторые улитки практикуют смену пола взрослой особи. У тропических рыб-клоунов доминирующая особь в группе становится самкой, остальные — самцами. У морского червя эхиуриды личинка становится самцом, если она попадёт на тело самки, и самкой, если она окажется на дне. Направление развития личинки, попавшей на самку, по мужскому пути вызывается химическим веществом, которое выделяется кожей самки.
Признаки, сцепленные с полом, — признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, а наследование таких признаков называется наследованием, сцепленным с полом. Впервые его изучил Т. Морган при анализе наследования цвета глаз (красного и белого) у дрозофилы. Подробнее — в следующем конспекте «Наследование признаков, сцепленных с полом».
Гены, локализованные в половых хромосомах
■ Первая группа — гены, полностью сцепленные с полом. Они располагаются в негомологичном участке Х-хромосомы, которая не имеет гомолога в Y-хромосоме, и передаются исключительно через Х-хромосому. К числу таких генов относятся рецессивные гены гемофилии, доминантный ген гипофосфатемии.
■ Вторая группа — небольшое число генов, тоже полностью сцепленных с’ полом, но расположенных в негомологичном участке Y-хромосомы. Поскольку Y-хромосома содержит незначительное количество генов (у человека контролирует дифференцировку семенником, содержит гены перепонок между пальцами ног, волосатых ушей, ихтиоза — чешуйчатости кожи), её называют генетически инертной или генетически пустой. Гены Y-хромосомы передаются от отца ко всем его сыновьям.
■ Третья группа — гены, не полностью (частично) сцепленные с полом. Они расположены в гомологичных участках X- и Y-хромосом, могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходим, с одной в другую при кроссинговере.
Это конспект для 10-11 классов по теме «Генетика пола». Выберите дальнейшее действие: