в чем выражается расстояние между генами расположенными в одной хромосоме
Биология. 10 класс
Хромосомная теория наследственности
Сцепленное наследование генов
Необходимо запомнить
Сцепление генов – это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, то есть у дрозофилы 4. Природу сцепленного наследования объяснил Морган с сотрудниками. В качестве объекта исследования они избрали плодовую муху дрозофилу, которая оказалась очень удобной моделью для изучения данного феномена, так в клетках её тела находится только 4 пары хромосом и имеет место высокая скорость размножения (в течение года можно исследовать более 20-ти поколений). Итак, сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления (закон Моргана). Полное сцепление встречается редко, обычно – неполное, из-за влияния кроссинговера (перекрещивания и обмена участками гомологичных хромосом в процессе мейоза). То есть, гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей.
Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.
На рисунке 1 слева : расстояние между генами А и В маленькое, вероятность разрыва хроматиды именно между А и В невелика, поэтому сцепление полное, хромосомы в гаметах идентичны родительским (два типа), других вариантов не появляется.
Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах – единицах расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме. 1 морганида соответствует 1 % кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид. Частота кроссинговера между определенной парой генов – довольно постоянная величина (хотя радиация, химические вещества, гормоны, лекарства влияют на нее; например, высокая температура стимулирует кроссинговер).
Пример, основанный на опытах Моргана
Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно. Фенотипы А – серое тело, нормальные крылья (повторяет материнскую форму). Б – тёмное тело, короткие крылья (повторяет отцовскую форму). В – серое тело, короткие крылья (отличается от родителей). Г – тёмное тело, нормальные крылья (отличается от родителей). В и Г получены в результате кроссинговера в мейозе.
При анализирующем скрещивании гибрида F 1 с гомозиготной рецессивной дрозофилой (Б) подавляющее большинство потомков F 2 будет сходно с родительскими формами.
Это происходит потому, что гены, отвечающие за серое тело и нормальные крылья– сцепленные гены, также как и гены, отвечающие за тёмное тело и короткие крылья, т. е. они находятся в одной хромосоме. наследование сцепленных генов называют сцепленным наследованием.
Сцепление может нарушаться. Это доказывает наличие особей В и Г на рисунке, т. е. если бы сцепление не нарушалось, то этих особей бы не существовало, однако они есть. Это происходит в результате кроссинговера, который и нарушает сцепленность этих генов.
На рисунке 3 опыт Моргана отображен подробно. Несцепленное наследование: два гена находятся в разных хромосомах, гетерозигота с равной вероятностью дает четыре типа гамет:
Сцепленное наследование : два гена находятся в одной хромосоме.
а) При полном сцеплении гетерозигота дает только два типа гамет.
б) При неполном сцеплении гетрозигота дает четыре типа гамет, но не с равной вероятностью.
На вышесказанном строится хромосомная теория наследственности Моргана:
1. Гены находятся в хромосомах и расположены в линейной последовательности на определенных расстояниях друг от друга.
2. Гены, расположенные в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно (т. е. в тех же сочетаниях, в которых они были в хромосомах исходных родительских форм).
3. Новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процессе мейоза. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами.
4. Учитывая линейное расположение генов в хромосоме и частоту кроссинговера как показателя расстояния между генами, можно построить карты хромосом. За единицу расстояния между генами принята частота кроссинговера равная 1 % (морганида, сантиморган, сМ).
Задачи на нахождение расстояния между генами
Решение задачи на определение вероятности рождения здоровый и больных детей
Наследование признаков, сцепленных с полом
Сцепленными с полом называются признаки, гены которых расположены не в аутосоме (неполовой хромосоме), а в гетеросоме (половой хромосоме). Схема решения задач на наследование признаков, сцепленных с полом, иная, чем на аутосомное моногибридное скрещивание. В случае, если ген сцеплен с Х—хромосомой, он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени и дочерям, и сыновьям. Если ген сцеплен с Х—хромосомой и является рецессивным, то у самки он проявляется только в гомозиготном состоянии. У самцов второй Х-хромосомы нет, поэтому такой ген проявляется всегда.
Аномалии, сцепленные с полом, чаще контролируются рецессивными генами, локализованы в Х-хромосоме и проявляются при генотипе ХY (т. е. у самцов млекопитающих и самок птиц).
Выше были рассмотрены примеры, где ген, сцепленный с полом, располагался в Х-хромосоме, но есть гены, локализованные в Y-хромосоме. У видов, у которых мужской пол гетерогаметен, этот ген может передаваться только самцам. У человека ген одного из видов синдактилии, выражающейся в образовании перепонки между 2 и 3 пальцами на ноге, локализован на Y-хромосоме, поэтому синдактилия возникает только у мужчин. Известна еще одна аномалия – гипертрихоз края ушной раковины (ряды волос на ухе), передающиеся по такому же механизму. В изучаемой семье с этой аномалией она передавалась в пяти поколениях по мужской линии.
7. Определение типа наследования (сцепленное или независимое) и расстояния между генами
Для определения типа наследования необходимо выяснить количество особей, получающихся при анализирующем скрещивании.
Соотношение фенотипических классов в F1, близкое к 1:1:1:1, позволяет с большой вероятностью предположить наличие независимого наследования, а присутствие в потомстве двух фенотипов в пропорции, близкой к 1:1, указывает на сцепленное наследование. Наличие небольшого количества рекомбинантов является результатом кроссинговера.
Количество таких организмов пропорционально вероятности кроссинговера между сцепленными генами и, следовательно, расстоянию между ними в хромосоме. Это расстояние измеряется в морганидах (М) и может быть определено по формуле:
x = | a + c | · 100, (2) |
n |
где x – расстояние между генами (в морганидах),
а и с – количество кроссоверных особей,
n – общее число особей.
Таким образом, одна морганида равна 1% кроссинговера.
Если число кроссоверных особей дано в процентах, то расстояние между генами равно сумме процентного состава.
У томата высокий рост доминирует над низким, гладкий эндосперм – над шероховатым. От скрещивания двух растений получено расщепление: 208 высоких растений с гладким эндоспермом, 9 – высоких с шероховатым эндоспермом, 6 – низких с гладким эндоспермом, 195 – низких с шероховатым эндоспермом. Определить вид наследования, генотип исходных растений и расстояние между генами.
Схема скрещивания
P | ♀ | АB ab | × | ♂ | ab ab |
высокий, гладкий | низкий, шероховатый | ||||
гаметы | AВ ab | ab | |||
F1 | AB ab высокий, гладкий | ab ab низкий, шероховатый |
Сцепление не является полным, так как в потомстве присутствовало небольшое количество рекомбинантов, имеющих фенотипы низких растений с гладким эндоспермом и высоких растений с шероховатым эндоспермом, которым соответствуют генотипы и .
Признаки роста и формы поверхности эндосперма у томата наследуются по типу неполного сцепления. Расстояние между генами, кодирующими эти признаки, составляет 3,5 морганид. Генотип исходных растений, соответственно: и .
Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщинистой, а окрашенные семена – над неокрашенными. При скрещивании растений кукурузы с гладкими окрашенными семенами и с морщинистыми неокрашенными семенами получено следующее потомство:
Определить тип наследования (сцепленное или независимое) и расстояние между генами, кодирующими форму и окраску семян у кукурузы.
При скрещивании гетерозиготной мухи с красными глазами и нормальными крыльями и мухи с пурпурными глазами и короткими крыльями получили:
Сцепленно или независимо наследуются гены формы крыльев и цвета глаз у дрозофилы? Какие гены являются доминантными, а какие – рецессивными?
У томатов признак высокого роста ( А ) доминирует над карликовым ( а ), а округлая форма плода ( В ) доминирует над грушевидной ( b ). Оба гена принадлежат к одной группе сцепления. При анализирующем скрещивании получено:
Определить расстояние между генами, кодирующими рост растения и форму плодов.
► Читайте также другие темы главы VI «Сцепленное наследование»:
В чем выражается расстояние между генами расположенными в одной хромосоме
Полное сцепление встречается редко, обычно – неполное, из-за влияния кроссинговера (перекрещивания и обмена участками гомологичных хромосом в процессе мейоза). То есть, гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей.
Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сце пление между ними и тем чаще возможно его нарушение.
Пример, основанный на опытах Моргана
Рисунок 2
Фенотипы
А-серое тело, нормальные крылья (повторяет материнскую форму)
Б-тёмное тело, короткие крылья (повторяет отцовскую форму)
В-серое тело, короткие крылья (отличается от родителей)
Г-тёмное тело, нормальные крылья (отличается от родителей)
В и Г получены в результате кроссинговера в мейозе.
«Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно».
При анализирующем скрещивании гибрида F1 с гомозиготной рецессивной дрозофилой (Б) подавляющее большинство потомков F2 будет сходно с родительскими формами.
Сцепление может нарушаться. Это доказывают особи В и Г на рисунке, т. е. если бы сцепление не нарушалось, то этих особей бы не существовало, однако они есть. Это происходит в результате кроссинговера, который и нарушает сцепленность этих генов.
На рисунке 3 опыт Моргана отображен подробно.
Хромосомная теория
Хромосомная теория наследственности
Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.
Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.
Группы сцепления
В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.
Сцепление генов
Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.
Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?
Пример решения генетической задачи №1
«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».
Пример решения генетической задачи №2
«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».
Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними происходит кроссинговер.
Наследование, сцепленное с полом
Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.
У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.
Пример решения генетической задачи №3
«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».
Пример решения генетической задачи №4
Пример решения генетической задачи №5
«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
В чем выражается расстояние между генами расположенными в одной хромосоме
Генетическое расстояние между двумя локусами — теоретическое понятие, основанное на реальных данных, частоте наблюдаемой рекомбинации (6) между локусами. Расстояние измеряют в единицах, названных сантиморганидами (сМ), определяемых как генетическое расстояние, при котором в среднем происходит один переход в 1% мейозов. (1 сМ — 1/100 морганиды, названной в честь Томаса Ханта Моргана, первым наблюдавшим генетическую рекомбинацию у плодовых мушек дрозофил). Следовательно, доля рекомбинации в 1% (9 = 0,01), приблизительно соответствует 1 сМ (почему эта величина приблизительная, объясняется дальше).
При увеличении генетического расстояния между двумя локусами частота рекомбинации, наблюдаемая между ними, увеличивается непропорционально. Дело в том, что по мере увеличения расстояния между двумя локусами, также возрастает шанс, что хромосома, несущая эти два маркера, может подвергаться более чем одному кроссинговеру между локусами.
Если два локуса находятся в хромосоме достаточно далеко друг от друга, чтобы при каждом мейозе происходил, по крайней мере, один переход, они расходятся независимо (Q = 0,5), на каком бы расстоянии они не находись физически. На практике значительная недооценка истинного генетического расстояния по частоте рекомбинации начинается как только Q превышает 0,1.
Следовательно, для того чтобы точно измерить истинное генетическое расстояние между двумя далеко расположенными локусами, необходимо использовать маркеры, располагающиеся на коротких генетических расстояниях в интервале между этими двумя локусами, складывая полученные расстояния между промежуточными маркерами, расположенными достаточно близко, чтобы генетические расстояния между ними давали правильную оценку.
Как крайний пример, два маркера в противоположных концах хромосомы будут вести себя как если бы они были независимы с Q = 0,5. Но, складывая все малые частоты рекомбинации между тесно располагающимися маркерами, можно провести точное измерение генетической длины отдельных хромосом человека. Таким образом, например хромосома 1 — самая большая хромосома человека с физической длиной 283 мегабазы имеет и наибольшую генетическую длину — 270 сМ (0,95 сМ/Мб); длинное плечо самой маленькой хромосомы 21 имеет физический размер 30 Мб и генетическую длину 62 сМ (2,1 сМ/Мб).
Измерение генетических размеров хромосом в сочетании с полной последовательностью ДНК, ставшей доступной в ходе реализации проекта «Геном человека», позволяет провести прямое сравнение генетической и физической длины целых хромосом. В целом геном человека, оцениваемый в 3200 мегабаз, имеет генетическую длину 3615 сМ, в среднем 1,13 сМ/Мб. Кроме того, как будет обсуждаться позже, отношение генетического расстояния и физической длины не одинаково вдоль хромосом, что видно при тщательном сопоставлении частот рекомбинации и физической длины.
Половые различия в генетических расстояниях
Выше дискуссии мы описывали измерение мейотической рекомбинации независимо от того, происходит она в мужском или женском гаметогенезе. Подобно тому, как мужской и женский гаметогенез имеют половые различия в типе и частоте мутаций, между мужчинами и женщинами также существуют значимые различия в рекомбинации. Генетическая длина всех хромосом у женщин — 4460 сМ, что на 72% больше, чем генетическое расстояние 2590 сМ у мужчин, причем генетические расстояния на 70% больше и в аутосомах женщин.
Причина повышенной рекомбинации у женщин по сравнению с мужчинами неизвестна, хотя предполагают, что это может быть вызвано многолетним периодом пребывания в мейозе предшественников женских гамет до овуляции.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021