в чем суть открытий менделя
Законы Менделя кратко и понятно
База современной генетики была заложена в XIX веке исследованиями нескольких европейских ученых. Результаты этих работ были обобщены Георгом Менделем, который на их основании сформулировал несколько гипотез. Дальнейшее развитие науки подтвердило его правоту.
Грегор Иоганн Мендель
Грегор Мендель (1822-1884) — австрийский биолог и ботаник, создатель учения о наследственности. Проведенные им опыты по скрещиванию и гибридизации растений заложили основы современной генетики. Стремясь изучить механизм наследования и передачу отдельных признаков, он провел широкомасштабный опыт на разных видах гороха, исследовав в общей сложности около 20 000 гибридов. В результате он сформулировал несколько базовых принципов, получивших впоследствии название «Законы Менделя».
В краткой форме о проделанной работе он рассказал в докладе Брюннскому обществу естествоиспытателей в 1865 году, но его исследования не заинтересовали научное сообщество. Впоследствии ученый пытался проверить свои выводы на других видах растений и животных, но потерпел неудачу, из-за чего разуверился в своих достижениях и больше к подобным изысканиям не возвращался.
Осторожно! Если преподаватель обнаружит плагиат в работе, не избежать крупных проблем (вплоть до отчисления). Если нет возможности написать самому, закажите тут.
Настоящее признание к нему пришло уже после смерти, в начале XX века, когда генетика стала оформляться как самостоятельное направление в биологии. В это время несколько ученых самостоятельно друг от друга пришли к тем же выводам, что и Грегор Мендель, и открытые им принципы пережили второе рождение.
Законы Менделя
В первой половине XIX века учеными Европы была проделана большая работа, заложившая базу для дальнейших исследований по скрещиванию:
Исследователями были выявлены принципы доминантности, сходства потомков в первом поколении, расщепление и комбинаторику признаков при повторном смешивании. При этом не был открыт всеобщий закон, регулирующий образование гибридов и численное выражение получаемых результатов — в этом заключается главная заслуга Георга Менделя.
Им были сформулированы и доказаны:
Закон единообразия гибридов первого поколения
Первый закон Менделя — при моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.
При моногибридном скрещивании, исследуется наследование только одной пары альтернативных признаков (например, только мягкий или кислый вкус), при дигибридном — две (дополнительно это может быть форма семян — округлая или угловатая), при полигибридном — несколько (еще и другие качества — цвет, фактуру кожуры и пр.).
Альтернативные признаки — взаимоисключающие дискретные признаки, которые обычно не могут присутствовать у организма одновременно (например, желтая или зеленая окраска горошин, красная или белая окраска цветков у гороха).
Фенотип — набор признаков, характерных для организма на определенной стадии развития. Например, у растений это форма листьев, цвет плодов и др.
Генотип — совокупность генов у конкретного организма.
В соответствии с этим Законом единообразия гибридов первого поколения, при возможности наследовать два однотипных признака все потомки первого поколения приобретают одно и то же качество. Оно переходит к ним в неизменной форме без смешивания. Мендель назвал такой признак доминантным, более слабый, подавляемый — рецессивным.
Например, можно провести скрещивание гороха с генотипом желтого (АА) и зеленого (аа) цвета зерен. При доминировании первого признака, ген (А) в первом поколении будет подавлять (а) и не даст ему появиться. Полученные семена (Аа) будут иметь желтый цвет, который такой же, как и у одного из родителей. Другое название приведенного Закона — принцип доминирования признаков.
По сложившейся традиции, приписными буквами (А) обозначается доминантный ген, срочными (а) — рецессивный.
Формулировка этого закона основывалась на наличии чистой линии — возможности организмов полностью передавать некоторые признаки. К примеру, это могут быть сорта растений, потомство которых при самоопылении будет морфологически сходным и генетически идентичным.
Дальнейшее развитие биологии уточнило выводы Грегора Менделя. Так для некоторых типов генов возможно неполное доминирование. В этом случае подавление происходит только частично, что приводит к смешиванию признаков. Например, при скрещивании цветков ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) лепестками, потомство будет иметь розовый (Аа) цвет.
В отдельных случаях возможно кодоминирование, когда признаки выступают смешанно (синхронно). Например, это проявляется, когда ребенок наследует группу крови типа АВ0 от родителей (тут А и В – доминантные гены, 0 – рецессивный). Возможные ситуации:
Например, в соответствии с указанной схемой, у родителей со II и III группами крови, в 25% случаев у ребенка будет IV гр.
С учетом неполного доминирования и кодоминирования можно уточнить исходную формулировку Менделя — при гибридизации чистых линий с противоположными признаками, потомство первого поколения всегда будет идентичным, при этом:
Закон расщепления
Второй закон Менделя — при моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.
Гетерозиготные особи — такие организмы, у которых копии генов в хромосомах представлены разными аллелями. В результате неполного или полного доминирования может проявляться как смесь этих признаков (АВ), так и один из них (Аb). Противоположностью гетерозиотности является гомозиготность, когда аллели гена в хромосомах идентичны.
Аллель — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках хромосом.
В соответствии со вторым законом Менделя, при скрещивании гетерозиготных особей происходит расщепление, когда часть потомства несет доминантный признак, а часть — рецессивный. Проявление более слабых характеристик свидетельствует о том, что они не подавляются полностью.
Так, расщепление при скрещивании двух особей типа Аb (где А — доминантный зеленый цвет, b — рецессивный желтый) покажет следующие результаты: АА, Аb, Аb и bb, которые в соответствии со вторым законом Менделя будут различаться:
Необходимо знать, что для выполнения второго закона Менделя необходимо соблюдение нескольких условий. К наиболее важным относятся:
Закон чистоты гамет
Закон чистоты гамет подразумевает, что в эту клетку попадает только один аллель из пары, имеющейся у гена родителя.
Гаметы — репродуктивные клетки, имеющие одинарный набор хромосом и участвующие в половом размножении.
По гипотезе Менделя, понадобившейся ему для обоснования Закона расщепления, при слиянии мужской и женской гамет наследственные признаки не смешиваются, а передаются в изначальном виде (то есть остаются чистыми). Позднее было подтверждено, что от отцовского и материнского организмов зигота получает по половине хромосом.
Из всех закономерностей, установленных Менделем для наследственности, этот закон имеет наиболее общий характер, то есть, выполняется для самого широкого круга обстоятельств.
Закон наследования признаков
Третий закон Менделя — если особи отличаются двумя (и более) парами признаков, то при скрещивании эти особенности наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Согласно этому правилу, если гены находятся в разных хромосомах, дигетерозиота АаBb может образовать 16 типа гамет: АB, Аb, аB и аb (где А — желтые семена, а — зеленые, В — гладкие, b — морщинистые). Из 16-ти возможных комбинаций они образуют следующие фенотипы:
Таким образом, из представленной схемы видно, что среди гибридов второго поколения расщепление идет в соотношении 9:3:3:1. Исследованиями биологов было установлено, что важным условием выполнения этого Закона является ситуация, при которой гены, отвечающие за конкретные признаки должны находиться в разных парах хромосом.
Естествознание.ру
Исследования Менделя
Грегор Иоганн Мендель — основоположник учения о наследственности и создатель новой науки — генетики. Он родился в 1822 году в Чехии в бедной крестьянской семье. С ранних лет мальчик страстно желал быть учителем и ученым. Получив образование, исследователь занялся наукой. Его интересовало поистине удивительное проявление наследственности.
Для опытов Мендель выбрал обычный посевной горох. Мендель поставил задачу изучить наследование не целого комплекса, а отдельных, явно различающихся признаков. Он выделил у растения семь четких признаков:
Вся экспериментальная работа Менделя с горохом отличалась высокой тщательностью и последовательностью наблюдений. За два года он проверил чистоту 34 сортов.
Мендель провел семь скрещиваний между растениями, отличающимися друг от друга по одному признаку. В каждом случае потомство первого поколения напоминало одного из родителей и не имело признака другого родителя. Подавление у гибридных организмов одних признаков другими получило название доминирования. Именно Мендель ввел термин «доминантный» (подавляющий) — для признака, который выявлялся в потомстве, — и «рецессивный» (подавляемый) — для признака, казавшегося исчезнувшим. Так, округлые горошины желтого цвета и зеленая окраска незрелых бобов — доминантные признаки, а морщинистая горошина зеленого цвета и желтая окраска незрелых бобов — рецессивные.
Мендель заметил, что все потомство первого поколения наследует только один признак от одного из растений-родителей. Например, пара растений с высоким стеблем и низким стеблем дает потомство первого поколения только с высоким стеблем. Признаки наследовались или от «отца», или от «матери»: в разных случаях по-разному. Ученый убедился в том, что признаки «родителей» не смешиваются воедино: красные и белые цветки не превращаются у потомков этих растений в розовые. Он также определил, что у «внуков» могут проявиться рецессивные признаки их «бабушек» и «дедушек».
Менделю удалось доказать, что признаки наследуются независимо друг от друга: окраска цветков никак не влияет на цвет горошин. Ученый рассматривал каждый признак отдельно. После подсчета цветков разного цвета Мендель установил числовое соотношение проявления признаков у потомства: три к одному.
Биолог не просто описал свои опыты, но и сделал определенные выводы: От каждого из родителей зародышевая клетка наследует по одному «наследственному задатку» (Позднее эти «задатки» назовут генами). Каждый из задатков определяет какой-то признак — например, белую окраску цветков. Если в клетку попадают одновременно задатки, определяющие красную и белую окраску, то проявляется только один из них. Второй же остается скрытым. Чтобы вновь проявился красный цвет, необходима «встреча» двух задатков красной окраски.
В итоге Мендель был уверен, что выявленные им закономерности распространяются на все живое.
Установленные ученым законы были подтверждены многочисленными исследованиями на разных видах растений и животных. Если бы при скрещивании наследственные признаки родителей не сохранялись в потомстве, а растворялись или смешивались, то невозможен был бы естественный отбор.
Первоначальный цвет моркови — фиолетовый. Оранжевый корнеплод был выведен в XIV веке в Голландии. Для этого использовали мутацию семян североафриканской желтой моркови. Для получения оранжевого цвета потребовалось около 200 лет.
Работы Менделя были опубликованы при жизни, но не были оценены по достоинству его современниками. Деятели науки того времени не поняли важности и значения открытий великого биолога. Переосмысление работ Менделя пришло только через 16 лет после его смерти.
Самый знаменитый горох в мире: история Грегора Менделя, открывшего законы наследственности
Этот человек был трагически не понят научными современниками, но через 30 лет оказалось, что он перевернул науку — открыл законы наследственности и предвосхитил появление генетики. Имя чешского монаха Грегора Менделя и сегодня не столь широко известно, как имена Ньютона, Эйнштейна, Коперника или Гаусса, а ведь его научные достижения не менее значимы. Вспоминаем о них сегодня, 20 июля, в день рождения Менделя.
Пчелы, облака и опыты на растениях
Именно эти три вещи больше всего интересовали монаха Грегора Менделя, аббата монастыря Святого Фомы в Брюнне, сегодняшнем Брно, а тогда части австрийской Моравии. Господин аббат не был известным богословом или оратором. За пределами монастыря он ходил в цивильном платье, интересовался наукой, преподавал в местной гимназии. Вообще был добрым человеком, любителем-гастрономом, играл в шахматы и угощал гостей грушами диковинных сортов.
Когда господина аббата не стало, о нем скорбели родственники, монахи и учителя. Никто не понял при жизни его экспериментов и открытий, никто не знал, что этот склонный к полноте человек в очках с цветком фуксии (!) на групповом фото монахов — гений, опередивший свое время.
Сегодня за его письмами и случайно уцелевшими листами из научного архива идет охота (монастырь с неосмотрительного разрешения племянников уничтожил после смерти все его бумаги). Тогда никто не мог и подумать, что Брно будут называть городом Менделя, августинский орден будет гордиться своим монахом, а монастырь Св. Фомы — настоятелем. И уж тем более никто не думал, что открытия этого скромного человека войдут в школьные учебники.
Вероника, Иоганн и Терезия
Так звали детей Антона Менделя, крестьянина из деревни Хейнцендорф (сегодня — Гинчице в Чехии). Семья была чешско-австрийского происхождения: мать, Розина, была из немецкой семьи, отец — чехом. В тех краях, Моравии, немецкие и чешские крестьянские семьи жили рядом и часто заключали браки.
Все Мендели учились в деревенской школе, а в семье Розины был даже школьный учитель — ее дядя. Сам Антон был отличным садовником — он ухаживал за барским садом и научил детей всему огородному делу: полоть сорняки, подвязывать и прививать яблони.
Мендели не жили богато, но и не бедствовали. Старшие дети, Вероника и Иоганн, 1822 года рождения, учились в школе; за учебу родители платили рожью, горохом, салом и яйцами. Первой учиться отдали Веронику: она будет хозяйкой, нужно было уметь считать деньги, читать молитвы и вести списки. В девять в школу пошел Иоганн. Сразу же местный учитель стал чаще заглядывать к Менделям и хвалить мальчика: прилежен, понимает с лета, непременно надо учить дальше.
Семья прислушалась — Антон отвез Ганса в городок Липник, где его приняли сразу в третий класс коллежской школы. Благодаря выдающимся успехам в учебе и рекомендациям в 12 лет Иоганн Мендель, «первый в классе», поступил в императорскую гимназию в Троппау. Мальчика приняли с пансионом за половину оплаты — и обязали родителей присылать масло и хлеб для сына.
Семье, чтобы оплачивать его учебу в гимназии, пришлось затянуть пояса. Иоганн не подводил родственников: был первым учеником, получал лучшие рекомендации.
В 16 лет он взял курс «для кандидатов в частные учителя» и мечтал об университете. Но случай изменил все: упавшее в лесу дерево покалечило отца, семья больше не могла платить за учебу. «Нижеподписавшийся, — напишет монах Грегор Мендель в автобиографии, — будучи тогда лишь 16 лет от роду, попал из-за этого в печальные обстоятельства, так как был принужден совершенно самостоятельно заботиться о собственном содержании…»
Он приложил все усилия, чтобы найти учеников, бегал по урокам. С трудом сводил концы с концами, недоедал, падал с ног, но гимназию окончил. Первого ученика, крестьянского сына Иоганна Менделя приняли в философские классы при Ольмюцком университете, после которых можно было претендовать на поступление в университет.
Денег у Ганса не было: если в Троппау его как учителя рекомендовали знакомые, то в Ольмюце он был один. «Отсутствовал на уроках по причине болезненного состояния» — написано в табеле посещаемости во второй год в Ольмюце: он свалился с ног и уехал к родителям в Хейнцендорф. Весь его мир рушился: заплатить за окончание учебы было нечем.
Иоганн и Терезия
И тогда Антон Мендель принял важное решение. Он продал свое хозяйство зятю, Алоису Штурму, мужу Вероники. Тот пообещал выплачивать Иоганну 10 флоринов в год. Младшая сестра, 12-летняя Терезия, отказалась от приданого в пользу старшего брата. Мендель-младший никогда не забудет ее жертвы и всю жизнь будет близок с Терезией и ее детьми, а вот к Веронике и ее детям будет относиться очень сдержанно. Благодаря этому Иоганн Мендель вернулся в Ольмюц.
Особенно нравилась ему физика и ее преподаватель патер Фридрих Франц. В физическом классе ставили много опытов, Иоганн увлекся экспериментами, показывавшими давление атмосферы, начал придумывать опыты сам.
В гимназии серьезно учили литературе, Мендель писал стихи. Отрывок из стихотворения о Гутенберге сохранила Терезия.
Зачем был создан человек?
Зачем щепотке праха
Неисповедимо высокое существо
Вы — буквы, отпрыски моих исканий!
В Ольмюце Иоганну все-таки удалось набрать учеников и с помощью 10 флоринов Штурма оплатить учебу и окончить школу. Было понятно, что оплатить университет ему не под силу; нужно было изыскивать источник существования. И Мендель ушел в монастырь — в 1843 году он стал братом Грегором Менделем в августинском братстве Св. Фомы.
Помощь монастыря и внезапный провал
Был ли Мендель религиозен? Биографы его расходятся в оценке этого факта. Большинство склоняется к мысли, что Мендель решился на этот поступок из нужды, движимый страстью к науке, которую мог бы реализовать только в условиях монастырской жизни.
Августинцы были достаточно либеральным орденом. Монахам разрешалось жить в миру, в том числе и в крупных университетских городах. Конечно, приходилось отводить время на молитвы, исповеди, но работой считались преподавание и изучение наук. Монастырь Святого Фомы состоял из братьев на редкость интеллигентных, часто служивших Богу светскими специальностями: учителя, профессора, орденские священники.
В первый же год брат Грегор был зачислен в Брюннский богословский институт, где его ждали история Церкви, церковное право, библейская археология, древнееврейский, греческий, арабский, арамейский, халдейский, Ветхий и Новый заветы. По всем предметам он получил привычное для себя «превосходнейше». В 1848 году он получил приход и долю с десятины, стал служить мессы.
Он продолжал самообразование, выбрав в итоге естествознание. Собирал ботанические и минералогические коллекции, прослушал лекции по садоводству и виноградарству. Аббат понимал, что за монах Грегор Мендель, и, когда тому предложили должность преподавателя в гимназии в Цнайме, прелат его благословил, сложив с него обязанности духовника.
Правда, преподавать Менделю дали литературу и математику. Чтобы заниматься физикой, о которой мечтал Мендель, надо было сдать экзамены правительственной комиссии Имперского министерства просвещения. И тут случилось непредвиденное: блестящий ученик провалился.
Ему отказали в преподавании любимых предметов, но разрешили через год сдать повторный экзамен
Мендель вернулся в обитель и засел за учебники, много занимался садом — с 1850-го монастырский сад перешел в его полное управление. В 1851 году его пригласили для временного замещения профессорской должности в Цнаймское реальное училище. Мендель проработал там полгода, а в том же году аббат монастыря принял поистине судьбоносное решение — командировал каноника Менделя, обладающего «выдающимися умственными способностями и упорным прилежанием в изучении естественных наук», в Венский университет вольнослушателем.
Мендель выбрал лекции и занятия по физике, ботанике и зоологии с химией и практикум на кафедре математики — по логарифмированию и тригонометрии. После двух лет вольнослушателем попытался повторно сдать экзамены Императорской комиссии, но снова провалился. Поставив крест на дипломе, он вернулся в реальное училище Цнайма, где вел естествознание.
На сцену выходит горох
У себя в монастырской квартире Мендель устроил маленький зверинец: у него жили пойманные на прогулках лисенок и еж, серые и белые мыши. Правда, мышей ему скоро запретили держать.
Много работал в саду: выращивал ананасы, прививал яблони и груши, сажал цветы. История человечества изменилась в тот момент, когда весной 1854 года каноник посеял горох.
В тот момент ботаники считали, что под влиянием ухода за растениями у них могут появляться новые признаки, которые затем передадутся по наследству. Мендель решил изучить проблему изменчивости и наследственности.
«Происхождение видов» Дарвина, которое произвело фурор в науке, им было серьезно изучено. Но остались вопросы!
По Дарвину, вид меняется, когда накапливается много мелких изменений. Ряд ботаников пытались проверить эту теорию, скрещивая гвоздики — махровые и не махровые, разные сорта дынь.
Сорта гороха отличаются неизменными признаками: окраска кожуры зрелых и незрелых зерен, форма горошин, длина оси стебля, расположение и окраска бутонов. Мендель использовал для опытов больше 30 сортов — и до опытов два года проверял чистоту каждого.
Работа выдалась долгой и продлилась восемь лет! Сотни опылений, скрещиваний, десять тысяч гибридов. На каждый Мендель заводил паспорта: когда родительские растения выращены, какие у них были горошины — желтые или зеленые, гладкие или морщинистые, какие цветы, окраска по краям, окраска в центре и т. д.
В 1865 году он прочитал доклад «Опыты над растительными гибридами», в котором была особенно выделена закономерность, с которой гибридные формы возвращались к родительским признакам. Особенно Мендель отметил, что детальных исследований и опытов, по результатам которых можно «посчитать число новых форм, получаемых от скрещивания в потомстве, распределить их по поколениям и установить их взаимное числовое отношение», еще не было.
Их и правда не было. Это был первый в истории масштабный опыт, который давал возможность учесть биологические соотношения количественно. Менделю пригодилось все: и физические опыты в гимназии, и садовые навыки, полученные в родительском доме, и эрудиция, и любовь к математике, и его необыкновенная интуиция ученого.
Менделевское один к трем
Мендель выделил у садового гороха семь признаков. Он скрещивал пары растений с четко различающимися контрастными признаками и каждый раз следил за судьбой всего одного признака — так, чтобы каждый опыт отвечал на один вопрос, «да» или «нет».
Он понял, что при скрещивании признаки растений не «сливаются» и не «разбавляются». В первом поколении гибридов признаки заимствуются у одного из родителей. У гибридов сортов, дававших желтые и зеленые горошины, зерна всегда желтые. Но в следующем поколении картина меняется. Во втором поколении гибридов проявляются признаки прародителей — возвращается «бабушкина» окраска цветов, кроме желтых, появляются зеленые зерна или морщинистые.
Из уничтоженного научного архива нам остался один лист с расчетами. На нем видно, что впервые в биологии для анализа закономерностей Мендель использовал математическое кодирование. Прописными буквами А, В, С, D, E, F, G обозначил «доминантные», вытесняющие признаки; малыми а, Ь, с, d, e, f, g — «рецессивные», подавляемые. Он понял и посчитал: второе поколение всегда содержит наряду с доминантными рецессивные признаки в отношении 3:1.
Через полвека масштабные эксперименты подтвердят точность его расчетов, но открытое им явление — единообразие признаков у первого поколения — это всеобщий менделевский закон.
Это был уникальный эксперимент и поразительно чистые расчеты. Но Мендель попал в один ряд с великими учеными, потому что осознал, что он открыл. Это было понимание дискретной наследственности. В пыльцевых клетках и яйцеклетках, сделал он вывод, образуются клетки, соответствующие формам, получаемым из комбинирования признаков, соединенных путем оплодотворения. Мендель назвал их «Anlagen» — задатки, носители информации о признаках. Из Anlagen в будущем появится генетика.
Доклад, которого никто не понял
Сам Мендель считал свою работу особенной. Когда в 1865 году он делал доклад брюннскому Обществу естествоиспытателей, то надеялся на признание. Но все прошло в гробовом молчании: слушатели оторопели от статистики и новых терминов. Никто не задал ни одного вопроса.
После доклада ему дали забавное прозвище «наш ботанический математик», но поощрили публикацией в «Трудах» брюннского Общества естествоиспытателей конспекта его доклада. В 1866 году том «Трудов» попал в 120 библиотек университетов и обществ естествоиспытателей по всему миру. А сам Мендель заказал 40 оттисков: их он отправил тем ученым, в понимание которых он верил.
Ему ответил мюнхенский ботаник Негели. Он просил повторить результаты на другом растении — и по дьявольской случайности предложил ястребинку, растение, которое размножается не половым путем. Из-за этого результаты с горохом не подтвердились.
Менделя не услышали: он был провинциальным монахом, всего-навсего учителем биологии, не окончившим университет
В 1868 году Мендель стал настоятелем монастыря Св. Фомы. Разбогател, купил пони, посетил Рим, представился папе, заседал в банке и филантропических обществах. Отдал в гимназию племянников — сыновей Терезии. А еще вывел новый очень вкусный сорт гороха.
Когда Мендель умер в 1884 году от болезни почек, оказалось, что он опубликовал 13 статей: четыре по биологии, девять по метеорологии. Но все только начиналось.
Спустя 30 лет и не только
В начале XX века сразу три биолога — Корренс, Де Фриз и Чермак — независимо друг от друга заново открыли выведенные Менделем законы наследования. Де Фриз назвал «пангенами» материальные единицы, ответственные за передачу признака. В своих трудах он сослался на статью Менделя «Опыты над растительными гибридами». Со времени публикации статьи Менделя прошло 35 лет.
Сегодня в школах по всему миру изучают менделевское расщепление и менделевские законы. Его называют отцом генетики и первооткрывателем законов наследственности. Просто возьмите учебник биологии и откройте его — в любой стране мира вы увидите картинку, на которой скрещивают разные сорта гороха (с желтыми и зелеными горошинами), на схеме обязательно объясняется, как именно наследуются признаки. Так что справедливость торжествует: иногда это бывает поздно для человека, но для человечества — всегда вовремя.