в чем суть генеалогического метода
Генеалогический метод
Типы наследования и формы проявления генетических задатков у человека весьма многообразны и для дифференциации между ними требуются специальные методы анализа, в первую очередь – генеалогический, предложенный Ф.Гальтоном.
Генеалогический метод или изучение родословных предусматривает прослеживание признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике этот метод обычно называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идет о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования. Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в генетике человека. Он широко применяется при решении теоретических и практических проблем:
1) для установления наследственного характера признака,
2) при определении типа наследования и пенетрантности генотипа,
3) выявление сцепления генов и картирование хромосом,
4) при изучении интенсивности мутационного процесса,
5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов,
6) при медико-генетическом консультировании.
Суть генеалогического метода сводится к выяснению родственных связей и прослеживанию признака среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: составления родословных и генеалогического анализа.
Сбор сведений о семье начинается с пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя.
Дети одной родительской пары (родные братья и сестры) называются сибсами. Семьей в узком смысле, или ядерной семьей, называют родительскую пару и их детей. Более широкий круг кровных родственников лучше обозначать термином «род». Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем она обширнее. Это влечёт за собой неточность полученных сведений и, следовательно, неточность родословной в целом. Часто люди не знают даже числа своих двоюродных братьев и сестер, не говоря уже о каких-то признаках у них и их детей.
Для наглядности готовят графическое изображение родословной. Для этого обычно пользуются стандартными символами. Если рассматриваемых признаков в родословной много, то можно прибегать к буквенным или штриховым различиям внутри символов. Схема родословной обязательно сопровождается описанием обозначений под рисунком – легендой, что исключает возможность неправильных истолкований.
Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей.
1 этап –установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак несколько раз, то можно думать о наследственной его природе. Однако надо прежде всего исключить возможность экзогенного накопления случаев в семье или роду. Например, если один и тот же патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то у нее могут родиться несколько детей с одинаковыми аномалиями. Или же какой-то фактор действовал на многих членов семьи, необходимо сличить действие сходных внешних факторов. С помощью генеалогического метода были описаны все наследственные болезни.
2 этап– установление типа наследования и пенетрантности гена. Для этого используют принципы как генетического анализа, так и статистические методы обработки данных из родословной.
3 этап–определение групп сцепления и картирования хромосом, до недавнего времени основывающегося только на генеалогическом методе. Выясняют сцепленные признаки и процесс кроссинговера. Этому способствуют разработанные математические методы.
4 этап–изучение мутационного процесса. Он применяется в трех направлениях: при изучении механизмов возникновения мутаций, интенсивности мутационного процесса и факторов, вызывающих мутации. Особенно широко генеалогический метод применяется при изучении спонтанных мутаций, когда надо различать «спорадически» возникшие случаи от «семейных».
5 этап–анализ взаимодействия генов в клинической генетике был сделан С.Н.Давиденковым (1934, 1947) по анализу полиморфизма заболеваний нервной системы.
6 этап –в медико-генетическом консультировании для составления прогноза без генеалогического метода обойтись нельзя. Выясняют гомо- или гетерозиготность родителей и рассматривают вероятность рождения детей с теми или иными признаками.
В чем суть генеалогического метода
Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный
рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.
Как метод изучения генетики человека генеалогический метод стали применять только с начала XX столетия, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридологический метод.
При составлении родословных исходным является человек — пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить.
Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875 г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. В настоящее время этот метод широко применяют в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).
Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов. Поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордантных пар, в которых признак развивается у обоих близнецов. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия. Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условий их существования, свидетельствует о наследственной обусловленности признака.
В 1892г. Ф.Гальтоном в качестве одного из методов исследования человека был предложен метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Он установил, что указанные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течении жизни.В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров, хотя характер наследования окончательно не выяснен.вероятно, признак наследуется по полигенному типу.Дерматоглифические исследования важны при идентификации близнецов. Изучение людей с хромосомными заболеваниями выявило у них специфические изменения не только рисунков пальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней. Менее изучены дерматоглифические изменения при генных болезнях.В основном эти методы генетики человека применяют с целью установления отцовства.
Изучение отпечатков кожного рисунка ладоней и стоп. При существующих индивидуальных различиях в отпечатках пальцев, обусловленных особенностями развития индивида, различают, несколько основных классов их. Своеобразные изменения отпечатков пальцев и узора ладони отмечены при ряде наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы. Характерным для болезни Дауна является обезьянья (четырехпалая) складка, представляющая линию, проходящую через всю ладонь в поперечном направлении. В настоящее время метод применяется в основном в судебной медицине.
Наука о наследственности долгое время считалась чем-то сродни шарлатанству. Неслучайно даже в середине 20 века генетика считалась лженаукой, а в СССР ее представители подвергались преследованию. Позже все встало на свои места, генетика заняла почетное место среди фундаментальных наук, которые занимаются изучением живого и растительного мира. Генеалогический метод является одной из разновидностей генетического исследования: изучается родословная человека, что помогает выявить тенденцию к наследованию наследственных признаков.
Что такое генеалогический метод исследования
Метод анализа родословной был изложен в конце 19 века Ф. Гальтоном, позже Г. Юстом были даны единые уловные обозначения при составлении генеалогического древа. Суть исследования – составление подробной родословной человека и последующий его анализ с целью выявить определенные признаки, которым привержены члены одной семьи, а также наличие наследственных заболеваний. Сейчас появляются новые лабораторные методы проведения исследований, но консультирование специалистом по составлению родословной до сих пор находит применение в медицине и прикладной науке.
Для чего используют
В прикладной науке генеалогический метод используется для изучения принципов распространения среди членов одной семьи различных наследственных признаков: веснушки, способность сворачивать язык в трубочку, короткопалость, сросшиеся пальцы, рыжие волосы, склонность к диабету, заячья губа и прочее. Причем выделяется несколько типов наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.
В медицине клинико-генеалогический метод помогает выявить наличие патологических признаков и вероятность их наследования. Зачастую картина становится ясна и без дополнительных исследований (анализ плацентарной жидкости на наличие генетических заболеваний). Главное – установить наследственный признак и просчитать вероятность его проявления в будущих поколениях.
В чем заключается сущность генеалогического метода
Главный инструмент генеалогического анализа – сбор информации об индивидууме и его семье. При помощи составления подробных родословных появляется возможность выделить тот или иной наследственный признак. В медицине такая методика называется клинико-генеалогической. Специалист изучает родословные связи и пытается выявить наследственные признаки, проследить их наличие у близких и дальних родственников. Генеалогический метод состоит из двух этапов – составления родословной и ее подробного анализа.
Задачи
Основной плюс генеалогического метода – его универсальность. Он применяется при решении теоретических и практических задач, например, при определении вероятности наследования некоторых заболеваний:
Основная цель генеалогического анализа в медицине – диагностика наследственных патологий. При этом составление родословной является одним из этапов исследования, которое выявляет возможность наследования определенного генетического признака. Речь идет не только о таких наследственных особенностях, как рыжие волосы или короткопалость, аномалии характера, но и о серьезных заболеваниях, которые могут передаваться по наследству, например, шизофрения, муковисцидоз или гемофилия.
Генетический анализ на наследственные заболевания у беременных
Любая пара, ожидающая ребенка, может обратиться к генетику с целью выяснить, не ли у их будущего ребенка каких-либо генетических отклонений. В некоторых случаях консультация генетика является обязательной:
Профессиональное генеалогическое исследование является одним из видов генетических исследований, которые проводят для будущих родителей. Другие методы исследования наследственности человека включают в себя:
Этапы генеалогического метода
При составлении родословной и последующем ее анализе врач-генетик действует поэтапно. Выделяются три основных:
Составление родословной
При медико-генетическом консультировании за основу берется пробанд – человек, который предположительно является носителем наследственного признака или страдающий генетическим заболеванием. Родословная составляется со слов исследуемого, при этом для точности картины необходимо собрать сведения о трех, а то и четырех поколениях его семьи. Кроме того, специалисты опрашивают самого пробанда и проводят визуальный осмотр на предмет наличия и степени выраженности наследственного признака.
Все сведения записываются в медико-генетическую карту в следующем порядке:
Символика генеалогического метода
В генеалогических таблицах используются определенные символы, которые были разработаны в 1931 году Г. Юстом. Женский пол в них обозначен кружком, мужской – квадратом. Некоторые ученые применяют для женского рода «Зеркало Венеры» (кружок с крестиком), а для мужского «Щит и копье Марса» (кружок со стрелкой). Сибсов располагают на одной линии с пробандом, номера поколений показаны в виде римских цифр, родственники одного поколения – арабских.
Генеалогический анализ
Использование анализа родословной помогает выявить наследственный признак, как правило, патологический. Это устанавливается, если он встречается более двух раз в нескольких поколениях. После этого осуществляется оценка типа наследования (аутосомно-рецессивный, аутсомно-доминантный, или сцепленный с полом). Далее идут выводы о вероятности появления наследственного признака у детей членов родословной и при необходимости указание для направления на дополнительные генетические исследования.
Наследственный характер признака
Аутсомно-доминантный тип наследования определяется при полном доминировании признака, к ним относятся цвет глаз, веснушки, структура волос и т.д. В случае болезни:
Существует тип наследственности, сцепленной с полом:
В чем суть генеалогического метода
Автор: Карпова Елена Геннадиевна
Организация: МБОУ ШР «Шелеховский лицей»
Населенный пункт: Иркутская область, г. Шелехов
Тема урока. Генеалогический метод и анализ родословных
Цель урока:
4 аспекта основной цели выражаются в следующем:
Этот аспект также ориентирован на воспитание положительного отношения к новым видам и формам организации учебного процесса, усиление мотивации к выполнению проблемных и творческих заданий.
Тип урока. Адаптивный комбинированный урок
Список литературы и Интернет-ресурсов:
Список приложений и заданий:
Ход урока
Организационный этап
Учитель: Добрый день всем присутствующим на уроке. В ходе изучения генетики мы знакомились с различными методами исследований. Назовите их.
После того как обучающиеся назовут методы генетики самостоятельно, предлагается посмотреть на слайд и если будет необходимость дополнить информацию (слайд 1 «Методы генетики»).
Зачитываются методы генетики. Предлагается самостоятельно выполнить задание.
Задание классу: Заполните таблицу, распределив предложенные методы генетики на две группы:
Правильность выполнения задания проверяется на интерактивной доске (стр.1), когда учащиеся размещают методы исследований генетики в ячейки таблицы (Приложение 1)
Этап подготовки учащихся к активному сознательному усвоению нового материала
Учитель: посмотрите друг на друга. Какие вы разные! Каждый из вас уникален. Уникален потому, что имеет свой генотип, какого больше ни у кого нет. Уникален еще и потому, что каждый из вас имеет свой род, свою родословную.
Вопрос классу: как вы думаете, какой из методов генетики занимается изучением родословных?
Можно воспользоваться таблицей, на которой представлены все методы, и найти определение этого метода.
Работа с таблицами (Приложение 2). После того как учащиеся найдут определение генеалогического метода, обозначается цель урока (слайд 2).
Этап усвоения новых знаний
К составлению родословных прибегали до появления генетики как науки. В династиях фараонов, королей, царей служители церкви тщательно вели записи о каждом члене их рода в семейных книгах, которые хранились сотни лет. Генеалогический метод был предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном, он состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и помогает определить тип наследования признака:
Вопрос классу: как вы думаете, что необходимо сделать, чтобы построить родословную?
Обмен мнениями, дискуссия.
Учитель: на самом деле выделяют три основных этапа (слайд 4):
О том, какие сведения необходимы, вы можете узнать из рекомендаций (Приложение 3)
Собрав сведения, можно преступать к построению схемы, в которой используются стандартные символы, предложенные Юстосом в 1931 году (слайд 5).
Обратите внимание на такое понятие как пробанд, это человек, с которого начинают строить родословную. Сибсы – это братья и сестры. Рассмотрим схему (слайд 6, Приложение 4).
Работа с приложениями.
Учитель: Составляя родословную важно помнить несколько правил:
Давайте вместе попробуем составить такую схему. На столах лежат конверты с заданиями. Возьмите листы с задачей № 1 (Приложение 5). Прочитайте внимательно условие (слайд 7).
Вопрос классу: может кто-нибудь попробует выполнить это задание на доске?
Учитель: итак, решаем задачу. После того как задача будет решена, проверяем ее решение путем построения схемы на интерактивной доске стр.2 (переходим по ссылке)
После того как задача будет проверена, закрываем окно Smart Board и возвращаемся к презентации.
Учитель: А теперь приступим к анализу родословных.
Вопрос классу: как вы думаете, что значит – “проанализировать родословную”?
Учащиеся строят свои предположении. Идет обмен мнениями.
Учитель: Ваши предположения верны, но чтобы проанализировать родословную необходимо также знать, как наследуются те или иные признаки.
Для определения типа наследования признака необходимо обратить внимание на следующие моменты:
Существует 5 типов наследования признаков (слайд 8), каждый из них имеет свои особенности. Какие это особенности мы узнаем, поработав в группах.
На столах у каждой группы – материал с характеристикой типов наследования признаков (Приложение 6). Работа в группах.
Задание классу: в течение 5-7 минут вам необходимо выделить главные признаки, по которым можно определить тип наследования, и из предложенных 5 схем подобрать ту, которая соответствует именно этому типу наследования. (Приложение 7).
Группа, выполнившая задание, находит соответствующую схему на доске, подписывает названия типа и готовится аргументировать свой выбор (работа на интерактивной доске стр.3). После выполнения задания закрываем окно Smart Board и возвращаемся к презентации. Группы по очереди выступают, параллельно показываются слайды, идет пояснение.
Этап закрепления знаний
Учитель: и последнее завершающее задание.
Задание классу: Возьмите желтые листы с задачей №2 (Приложение 8), листы ватмана, и, используя готовые знаки, составьте схему наследования заболевания. Побеждает та группа, которая быстро и правильно составит схему и поместит ее на доске.
Учитель: Молодцы, я рада, что у вас все получилось. Вы действительно постарались.
Этап информации учащихся о домашнем задании и инструктаж по его выполнению
Научная электронная библиотека
Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,
3.3. Клинико-генеалогический метод
Родословная – это укороченная система записи необходимой генетику информации о семье.
Генеалогический метод – метод составления родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье с указанием родственных связей между членами семьи. В медицинской генетике этот метод можно назвать клинико-генеалогическим, поскольку речь идёт о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования. Клинико-генеалогический метод включает в себя три этапа: сбор сведений о родственниках больного, составление родословной и анализ родословной.
1. Сбор сведений о родственниках больного.
При сборе семейного анамнеза помимо опроса родственников желательно использовать различные источники генеалогической информации, включая медицинскую (выписки из историй болезни, протоколы патологоанатомических исследований и др.). Важно провести осмотр и дополнительное обследование родственников больного в тех случаях, когда это необходимо и возможно.
Следует заметить, что пациенты иногда четко не представляют разницы между понятиями сибсы (дети одной родительской пары, т.е. родные братья и сестры) и полусибсы (полукровные братья и сестры), а также и то, что сводные брат и сестра, отчим, мачеха, пасынок, падчерица не являются кровными родственниками.
2. Составление родословной.
Для наглядности родословную изображают графически, пользуясь стандартными символами (рис. 8 и 9).
Рис. 8. Символы, используемые для изображения индивидуумов в родословных
Рис. 9. Символы, используемые для изображения связей между индивидуумами в родословных
Лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе, называется пробандом (синонимы, встречающиеся в иностранной литературе – proband, propositus, indexcase) и помечается стрелкой. Информация об остальных членах семьи (пол, болезни, родственные связи и др.) тщательно выясняется и записывается в виде символов, а также в тексте легенды.
Поколения родословной нумеруют римскими цифрами сверху вниз. Обычно цифры ставят слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруют потомство одного поколения последовательно слева направо. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. Таким образом, каждый член родословной имеет свой порядковый номер, например II-2, III-8. Обычно родословная собирается по одному или по нескольким признакам, поскольку исследователя, как правило, интересует конкретное заболевание или признаки.
3. Анализ родословной.
Первая задача при анализе родословной – установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, то можно сделать предположение о его наследственной природе. После того как будет обнаружен наследственный характер признака (болезни), необходимо установить тип наследования. Типы наследования рассмотрены в разделе «Формальная генетика». Кроме того, анализ родословной позволяет установить предполагаемое носительство мутантного гена членами родословной, а также генетический риск рождения больного ребенка у разных членов семьи.