в чем содержится днк человека
Что такое ДНК и как она работает?
Если и есть что-то, что объединяет и разделяет все живые организмы в мире, то это ДНК.
Растения, животные и бактерии содержат важную биологическую молекулу, известную как ДНК или дезоксирибонуклеиновая кислота. ДНК содержит всю информацию, необходимую для создания и поддержания живых организмов. Вы можете думать об этом как о совершенно секретном руководстве самой природы!
Какова структура ДНК?
Таким образом, молекула ДНК подобна лестнице, которая крутится, как штопор, при этом сахар и фосфат действуют как боковые направляющие, а пары оснований действуют как ступеньки.
Где в теле мы находим ДНК?
Упаковка ДНК в ядро клетки
Но что делает ДНК?
Однако, чтобы понять, как именно декодируются кодоны, нам нужно отправиться в штаб-квартиру.
ДНК хранится в «штаб-квартире» клетки, ядре, где различные «секретные агенты», называемые ферментами, получают этот важный документ (ДНК). Им нужна информация, хранящаяся в ДНК, для создания важных машин, известных как белки.
Различия между РНК и ДНК
Вместо этого кусочки информации из ДНК копируются в более мелкие одноцепочечные молекулы, известные как информационная рибонуклеиновая кислота (РНК). МРНК выходит из штаб-квартиры и попадает на фабрику белка, которой является рибосома. В рибосоме инструкции по присоединению аминокислот, кодируемые на РНК, интерпретируются как образование белка. Аминокислоты прикрепляются одна за другой, как бусинки в ожерелье, до тех пор, пока процесс не будет завершен, как определено кодами инструкций.
Вновь построенные белки, с небольшими изменениями по пути, образуют клетки, которые, в свою очередь, образуют ткани, которые затем образуют органы. В совокупности все эти органы образуют живое существо.
Теперь тип живого существа полностью зависит от последовательности и количества вышеупомянутых оснований ДНК. Например, полное руководство для людей состоит из 3 миллиардов букв или оснований. Около 99% этих баз одинаковы у всех людей. Только оставшийся 1% делает каждого из нас уникальным.
Но где мы берем нашу ДНК?
Мы наследуем нашу ДНК от наших родителей, которые получили свою ДНК от своих родителей, которые получили ее от своих родителей и так далее, еще несколько миллиардов лет назад, когда появилась самая первая форма жизни. Вот почему у вас могут быть голубые глаза, как у отца, или кудрявые каштановые локоны, как у матери. Некоторые заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, гемофилия и другие, также могут передаваться потомству через ДНК.
Какой бы универсальной ни была эта единственная молекула, она все равно очень хрупкая! Период полураспада ДНК составляет 521 год, а это означает, что возраст самого старого организма, который мы можем клонировать, не может быть более 2 миллионов лет! Хотя это может разочаровать некоторых поклонников кино, это означает, что Парк Юрского периода, скорее всего, останется произведением фантастики навсегда!
Что такое ДНК человека
ДНК – что это такое простыми словами и как она устроена? Физически это макромолекула, которая не только хранит в себе наследственную информацию, но и является подробной инструкцией по развитию всего организма условно из одной универсальной клетки.
Если сравнить человека с компьютером, а все многообразие биологической жизни – с различными формами роботизированных компьютеров, ДНК в этом сравнении будет биологическим языком программирования. С той лишь разницей, что биологические виды устроены намного сложнее и совершеннее самых передовых компьютеров.
К примеру, все биологические виды обладают уникальной способностью деления и преобразования клетки. Фактически в ходе самовоспроизводства клетки биомасса не только материализуется сама из себя, но и физически преобразовывается под решение множества узкоспециализированных задач. А все многообразие живых видов, их форм, уникальных способностей исходит из деления одной универсальной клетки. Одно это уже уходит далеко за грань всех современных генетических достижений.
История открытия
Фактически открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты произошло дважды. Первым открытие молекулы совершил Иоганн Фридрих Мишер в 1869 году. Будучи швейцарским биологом и физиологом, он из клеток, содержащихся в гное, смог выделить большую молекулу с высоким содержанием азота и фосфора. Свое открытие он назвал нуклеин, а позже – нуклеиновой кислотой, когда были открыты ее кислотные свойства.
Первоначально ученые считали, что основная функция нуклеиновой кислоты состоит в хранении фосфора. А предположения, что она может содержать в себе наследственную информацию, вызывали насмешки, поскольку структура молекулы казалась им слишком простой и однообразной для таких функций. Также считалось, что наличие дезоксирибонуклеиновой кислоты свойственно только животным клеткам, а в растениях содержится только РНК. Но в 1934–1935 годах советские ученые-биологи А. Н. Белозерский и А. Р. Кизель это наглядно опровергли и опубликовали результаты своих работ в советских и мировых научных журналах.
Повторное открытие ДНК уже в качестве носителя наследственной информации и не только было совершено в 1944 году. Группа исследователей, состоящая из Освальда Эвери, Колина Маклауда и Маклина Маккарти, проводила эксперименты с трансформацией бактерий и доказала, что основную роль в этом процессе играет дезоксирибонуклеиновая кислота.
Значение ДНК в медицине
Открытие ДНК в медицине, расшифровка этой кислоты – это события, значение которых трудно преувеличить. Большая часть современных прорывных технологий и исследований прямо или косвенно базируется на этом фундаментальном для науки открытии. Не знай мы про гены, не было бы многих современных методов лечения и диагностики, многих технических изобретений. По сути, не было бы и генетики как полноценной самостоятельной науки. Застопорилось бы изучение клетки и того, как она функционирует. А без этих знаний и множество открытий в этой области было бы невозможно.
На сегодняшний день знания о генах помогают многим людям:
Молекула ДНК
ДНК-определение, поиск ее места в уже систематизированном знании не так прост. По существу, к молекулам ДНК отнесли условно, для удобства. Молекула ДНК – это структура, превосходящая размером обычные молекулы. И она имеет уникальную спиральную структуру. В то время как физики и химики считают молекулами электрически нейтральные частицы, состоящие из одного и более атомов, связанных ковалентными связями. Либо же, по результатам международного съезда химиков 1860 года, молекулой считается наименьшая частица вещества, обладающая всеми его химическими свойствами.
Структура ДНК
У всех на слуху, что дезоксирибонуклеиновая кислота имеет двуспиральную структуру. В интернете, в фильмах, в рекламе – всюду можно встретить ее многократно увеличенное изображение. Но что ответить, если попросят объяснить подробнее. Это уже более сложный вопрос. Давайте разберемся лучше, из чего эта структура состоит:
В цепочках нуклеотидов присутствуют и совсем не изученные структуры, которые, на первый взгляд, никак не участвуют в физиологических процессах. Эти довольно обширные участки называют мусорными.
Состав ДНК
Если говорить о составе ДНК более подробно, то нуклеотиды – это базовый структурный элемент, кирпичики, из которых состоят обе цепи спирали. Нуклеотиды подразделяются на 4 разновидности: аденин, тимин, гуанин и цитозин. И всего четыре этих нуклеотида осуществляют запись всей наследственной информации и составляют все известные гены.
Закручиваются в спираль обе цепочки генов тоже не просто так. Из всех четырех различных нуклеотидов находиться напротив друг друга в разных цепочках они могут только двумя парами: аденин-тимин и гуанин-цитозин. В науке эти пары называются комплементарными.
Между парными нуклеотидами возникает крепкая водородная связь. При этом связь аденином и тимином немного слабее, чем между гуанином и цитозином. Но закручиваются цепочки в спираль по иным причинам:
Исследования показали, что скручивание помогает сократить длину цепочки генов в 5-6 раз. А во время суперспирализации (такое тоже бывает) длина цепочки может сократиться в целых 30 раз!
Помимо того, что пара цепочек генов закручена в спираль, существует и суперспирализация. За это явление отвечают гистоновые белки, которые имеют форму катушек для ниток. Уже закрученная двойная спираль наматывается на эти белки, как нитка. Что не оставляет сомнений в том, что спиральность как таковая специально служит тому, чтобы более компактно упаковать наследственную информацию в клетку.
Роль в клетке
Конечно, одна, даже большая двойная спираль не способна вместить в себя весь объем информации, необходимый для такого сложного проекта, как человеческое тело. Возможно, поэтому эти цепочки объединены в пары, что делает их похожими на букву «Х». Хромосомы, в свою очередь, тоже парные, и их у человека 46 пар.
Помимо того, что хромосома содержит в себе подробную инструкцию по функционированию клетки, она же путем активации актуальных моменту генов провоцирует клетку вырабатывать определенные белки с самыми различными свойствами. Например, в борьбе с опухолями активно участвует ген старости, который старит ее недоброкачественные клетки и не дает им бесконечно делиться.
Что такое нуклеотиды
Нуклеотиды – это четыре элемента, которые являются основой биоязыка программирования цепи ДНК, так же, как ноль и единица являются основой ассемблера (первого из языков программирования). Уникальная последовательность нуклеотидов в одной из двух цепочек ДНК является геном. Если хотя бы немного изменить эту последовательность, то ген уже будет поврежден или разрушен.
Синтез белка
Синтез белков – это ключевое таинство всей физиологии человека. Именно белки запускают и контролируют все процессы в организме на клеточном уровне. Если полностью изучить, какие гены и группы генов в каких случаях запускают синтез белков и сами эти белки, то наука научится полностью настраивать и перенастраивать весь человеческий организм.
На сегодняшний день нам известно, что, реагируя на различные раздражители, в двойной спирали дезоксирибонуклеиновой кислоты активируются гены или участки с генами. Информация с этих участков копируется на РНК (рибонуклеиновая кислота), и уже РНК переносит информацию из ядра клетки, в котором находятся хромосомы, в саму клетку. РНК выступает своего рода глашатаем, который читает указ всем работникам. Так РНК заставляет клетку вести себя тем либо иным образом и вырабатывать различные белки.
Что такое РНК
Если ДНК – это кабинет министров, которые всем управляют и принимают все решения, то РНК – это пресс-атташе. Она извещает всех о новых распоряжениях и указах и раздает инструкции на местах.
РНК – это рибонуклеиновая кислота, которая может копировать формы различных участков дезоксирибонуклеиновой кислоты и транспортировать их из ядра клетки в ее внутриклеточное пространство.
Расшифровка ДНК
ДНК-расшифровка стала возможна только благодаря открытию полимеразной цепной реакции, и происходит она следующим образом:
Проба, содержащая образцы дезоксирибонуклеиновой кислоты, быстро нагревается. Это необходимо, чтобы двойная спираль раскрутилась и распалась на две самостоятельные нити.
К интересующему исследователей участку цепи генов прилепляется полимераза. Эта процедура происходит при немного более низких температурах.
Полимераза активирует деление пойманного участка – так происходит синтез необходимых для изучения участков генов.
Участки пропитываются специальной краской, которая светится при воздействии направленного пучка лазера. Так получают картину гена, которую можно изучать и расшифровывать.
Таким образом, изучение ДНК стало доступным инструментом, который позволяет людям узнать о себе много нового и может помочь сохранить здоровье, избавиться от уже имеющихся заболеваний, похудеть, сохранить молодость и улучшить качество своей жизни!
Биологическая роль ДНК и РНК
ДНК – самая важная молекула для всех живых существ, даже растений. Она определяет наследование, кодирования белков и содержит инструкции для развития и размножения всего организма и каждой его клетки в отдельности. Достижения генетики позволили раскрыть информацию, содержащуюся в ДНК, и использовать ее с пользой для людей. Теперь каждый может сделать конфиденциальный ДНК-тест, чтобы получить ответы на самые сложные вопросы. Давайте узнаем больше, как работает и какова биологическая роль ДНК.
Какие функции выполняет ДНК в организме
ДНК несет ответственность за рост и поддержание жизни, что выражается в выполнении этой молекулой трех функций.
Таким образом, на что влияет ДНК в организме? Размеры ее влияния огромны – эта молекула содержит инструкции, необходимые организму для развития, жизни и размножения. Эти инструкции находятся внутри каждой клетки и передаются от обоих родителей их детям.
ДНК помогает синтезу РНК
Матричная РНК, или мРНК, – это одноцепочечная промежуточная молекула, которая переносит генетическую информацию от ДНК в ядре к цитоплазме, где она служит шаблоном в образовании полипептидов. мРНК синтезируется в ядре с использованием нуклеотидной последовательности ДНК в качестве матрицы.
Процесс создания мРНК из ДНК называется транскрипцией и происходит в ядре. мРНК направляет синтез белков, который происходит в цитоплазме. мРНК, образованная в ядре, транспортируется из ядра в цитоплазму, где она присоединяется к рибосомам. Белки собираются на рибосомах с использованием нуклеотидной последовательности мРНК в качестве инструкции. Таким образом, мРНК несет «сообщение» от ядра к цитоплазме. Сообщение закодировано в нуклеотидной последовательности мРНК, которая комплементарна нуклеотидной последовательности ДНК, служившей матрицей для синтеза мРНК. Создание белков из мРНК называется трансляцией. В этом заключается биологическая роль РНК.
Молекулярные болезни и связь молекул ДНК
Молекулярное, или генетическое, заболевание – это любое заболевание, вызванное сбоем на молекулярном уровне, то есть в молекуле ДНК. Генетическая аномалия может варьироваться от незначительной до крупной – от одной мутации в единственном основании в ДНК до грубой хромосомной аномалии, включающей изменение количества или набора хромосом. Мутации могут происходить либо случайно, либо из-за воздействия окружающей среды.
Существует ряд различных типов генетических нарушений обмена, в том числе:
Однако далеко не все мутации в генах – это приговор. Гены могут включаться и выключаться при определенных условиях среды. Поэтому даже имея предрасположенность к тому или иному заболеванию, для предупреждения их развития человек может соблюдать назначенный врачом план питания и тренировок, отказываясь от вредных привычек.
Строение и действие гена РНК
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота, а РНК – рибонуклеиновая кислота. Хотя и ДНК, и РНК несут генетическую информацию и имеют связь между собой, между ними довольно много различий. Что общего между ДНК и РНК и в чем отличия?
Функции ДНК и РНК в организме разные. ДНК отвечает за хранение и передачу генетической информации, в то время как РНК непосредственно кодирует аминокислоты и выступает в качестве посредника между ДНК и рибосомами для производства белков.
Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина
Лаборатория Медикал Геномикс Украина – крупнейшая в стране английская лаборатория генетических исследований. Здесь вы можете пройти любой генетический тест, в том числе для установления родственных отношений, а также медицинские, генеалогические исследования.
Мы работаем быстро и качественно, гарантируя конфиденциальность и высокую точность результата, поскольку используем передовое оборудование, а каждый тест проверяется двумя независимыми группами ученых.
Позвоните нам, если у вас есть вопросы – наши консультанты ответят на них и помогут оформить заказ. Сдать биоматериалы можно в одном из наших 78 пунктов приема образцов по всей Украине или заказав набор для домашнего забора материала.
ДНК и гены
ДНК ПРОКАРИОТ И ЭУКАРИОТ
Справа крупнейшая спираль ДНК человека, выстроенная из людей на пляже в Варне (Болгария), вошедшая в книгу рекордов Гиннесса 23 апреля 2016 года
Дезоксирибонуклеиновая кислота. Общие сведения
Дезоксирибонуклеи́новая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.
В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами.
С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы (С) и фосфатной (Ф) группы (фосфодиэфирные связи).
Рис. 2. Нуклертид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы
В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула закручена по винтовой линии.
В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином (А-Т), гуанин — только с цитозином (Г-Ц). Именно эти пары и составляют «перекладины» винтовой «лестницы» ДНК (см.: рис. 2, 3 и 4).
Рис. 2. Азотистые основания
Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции.
Рис. 3. Репликация ДНК
Расположение базовых комбинаций химических соединений ДНК и количественные соотношения между этими комбинациями обеспечивают кодирование наследственной информации.
Образование новой ДНК (репликация)
По завершении дупликации образуются две самостоятельные спирали, созданные из химических соединений родительской ДНК и имеющие с ней одинаковый генетический код. Таким путем ДНК способна перерывать информацию от клетки к клетке.
Более подробная информация:
СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) относится к нуклеиновым кислотам. Нуклеиновые кислоты – это класс нерегулярных биополимеров, мономерами которых являются нуклеотиды.
НУКЛЕОТИДЫ состоят из азотистого основания, соединенного с пятиуглеродным углеводом (пентозой) – дезоксирибозой (в случае ДНК) или рибозой (в случае РНК), который соединяется с остатком фосфорной кислоты (H2PO3–).
Азотистые основания бывают двух типов: пиримидиновые основания – урацил (только в РНК), цитозин и тимин, пуриновые основания – аденин и гуанин.
Рис. 5. Структура нуклеотидов (слева), расположение нуклеотида в ДНК (снизу) и типы азотистых оснований (справа): пиримидиновые и пуриновые
Атомы углерода в молекуле пентозы нумеруются числами от 1 до 5. Фосфат соединяется с третьим и пятым атомами углерода. Так нуклеинотиды соединяются в цепь нуклеиновой кислоты. Таким образом, мы можем выделить 3’ и 5’-концы цепи ДНК:
Рис. 6. Выделение 3’ и 5’-концов цепи ДНК
Две цепи ДНК образуют двойную спираль. Эти цепи в спирали сориентированы в противоположных направлениях. В разных цепях ДНК азотистые основания соединены между собой с помощью водородных связей. Аденин всегда соединяется с тимином, а цитозин – с гуанином. Это называется правилом комплементарности (см. принцип комплементарности ).
Правило комплементарности:
| A–T G–C |
Например, если нам дана цепь ДНК, имеющая последовательность
3’– ATGTCCTAGCTGCTCG – 5’,
то вторая ей цепь будет комплементарна и направлена в противоположном направлении – от 5’-конца к 3’-концу:
5’– TACAGGATCGACGAGC– 3’.
Рис. 7. Направленность цепей молекулы ДНК и соединение азотистых оснований с помощью водородных связей
РЕПЛИКАЦИЯ ДНК
Репликация ДНК – это процесс удвоения молекулы ДНК путем матричного синтеза. В большинстве случаев естественной репликации ДНК праймером для синтеза ДНК является короткий фрагмент РНК (создаваемый заново). Такой рибонуклеотидный праймер создается ферментом праймазой (ДНК-праймаза у прокариот, ДНК-полимераза у эукариот), и впоследствии заменяется дезоксирибонуклеотидами полимеразой, выполняющей в норме функции репарации (исправления химических повреждений и разрывов в молекле ДНК).
Репликация происходит по полуконсервативному механизму. Это значит, что двойная спираль ДНК расплетается и на каждой из ее цепей по принципу комплементарности достраивается новая цепь. Дочерняя молекула ДНК, таким образом, содержит в себе одну цепь от материнской молекулы и одну вновь синтезированную. Репликация происходит в направлении от 3’ к 5’ концу материнской цепи.
Рис. 8. Репликация (удвоение) молекулы ДНК
ДНК-синтез – это не такой сложный процесс, как может показаться на первый взгляд. Если подумать, то для начала нужно разобраться, что же такое синтез. Это процесс объединения чего-либо в одно целое. Образование новой молекулы ДНК проходит в несколько этапов:
Рис. 9. Схематическое изображение процесса репликации ДНК: (1) Отстающая цепь (запаздывающая нить), (2) Ведущая цепь (лидирующая нить), (3) ДНК-полимераза α ( Polα ), (4) ДНК-лигаза, (5) РНК-праймер, (6) Праймаза, (7) Фрагмент Оказаки, (8) ДНК-полимераза δ ( Polδ ), (9) Хеликаза, (10) Однонитевые ДНК-связывающие белки, (11) Топоизомераза.
Далее описан синтез отстающей цепи дочерней ДНК (см. Схему репликативной вилки и функции ферментов репликации)
Нагляднее о репликации ДНК см. видео →
5) Непосредственно сразу после расплетания и стабилизации другой нити материнской молекулы к ней присоединяется ДНК-полимераза α (альфа) и в направлении 5’→3′ синтезирует праймер (РНК-затравку) – последовательность РНК на матрице ДНК длиной от 10 до 200 нуклеотидов. После этого фермент удаляется с нити ДНК.
СТРОЕНИЕ РНК
Рибонуклеиновая кислота (РНК) — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.
Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.
Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией, т.е. синтеза белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.
Рис. 10. Отличие ДНК от РНК по азотистому основанию: вместо тимина (Т) в РНК представлен урацил (U), который также комплементарен аденину.
ТРАНСКРИПЦИЯ
Транскрипция – это процесс синтеза РНК на матрице ДНК. ДНК раскручивается на одном из участков. На одной из цепей содержится информация, которую необходимо скопировать на молекулу РНК – эта цепь называется кодирующей. Вторая цепь ДНК, комплементарная кодирующей, называется матричной. В процессе транскрипции на матричной цепи в направлении 3’ – 5’ (по цепи ДНК) синтезируется комплементарная ей цепь РНК. Таким образом, создается РНК-копия кодирующей цепи.
Рис. 11. Схематическое изображение транскрипции
Например, если нам дана последовательность кодирующей цепи
3’– ATGTCCTAGCTGCTCG – 5’,
то, по правилу комплементарности, матричная цепь будет нести последовательность
5’– TACAGGATCGACGAGC– 3’,
а синтезируемая с нее РНК – последовательность
3’– AUGUCCUAGCUGCUCG – 5’.
ТРАНСЛЯЦИЯ
Рассмотрим механизм синтеза белка на матрице РНК, а также генетический код и его свойства. Также для наглядности по ниже приведенной ссылке рекомендуем посмотреть небольшое видео о процессах транскрипции и трансляции, происходящих в живой клетке:
Рис. 12. Процесс синтеза белка: ДНК кодирует РНК, РНК кодирует белок
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД
Генетический код, общий для большинства про- и эукариот. В таблице приведены все 64 кодона и указаны соответствующие аминокислоты. Порядок оснований — от 5′ к 3′ концу мРНК.
Таблица 1. Стандартный генетический код
Среди триплетов есть 4 специальных последовательности, выполняющих функции «знаков препинания»:
Свойства генетического кода
1. Триплетность. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов – триплетом или кодоном.
2. Непрерывность. Между триплетами нет никаких дополнительных нуклеотидов, информация считывается непрерывно.
3. Неперекрываемость. Один нуклеотид не может входить одновременно в два триплета.
4. Однозначность. Один кодон может кодировать только одну аминокислоту.
5. Вырожденность. Одна аминокислота может кодироваться несколькими разными кодонами.
6. Универсальность. Генетический код одинаков для всех живых организмов.
Пример. Нам дана последовательность кодирующей цепи:
3’– CCGATTGCACGTCGATCGTATA– 5’.
Матричная цепь будет иметь последовательность:
5’– GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT– 3’.
Теперь «синтезируем» с этой цепи информационную РНК:
3’– CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA– 5’.
Синтез белка идет в направлении 5’ → 3’, следовательно, нам нужно перевернуть последовательность, чтобы «прочитать» генетический код:
5’– AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC– 3’.
Теперь найдем старт-кодон AUG:
5’– AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC– 3’.
Разделим последовательность на триплеты:
Найдем стоп-кодон и согласно таблице генетического кода запишем последовательность аминокислот:
Центральная догма молекулярной биологии звучит следующим образом: информация с ДНК передается на РНК (транскрипция), с РНК – на белок (трансляция). ДНК также может удваиваться путем репликации, и также возможен процесс обратной транскрипции, когда по матрице РНК синтезируется ДНК, но такой процесс в основном характерен для вирусов.
Рис. 13. Центральная догма молекулярной биологии
ГЕНОМ: ГЕНЫ и ХРОМОСОМЫ
Термин «геном» был предложен Г. Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и нуклеиновых кислотах. Таким образом, основную часть генома любого организма составляет вся ДНК его гаплоидного набора хромосом.
Гены — это участки молекул ДНК, кодирующие полипептиды и молекулы РНК
За последнее столетие наше представление о генах существенно изменилось. Ранее геном называли участок хромосомы, кодирующий или определяющий один признак или фенотипическое (видимое) свойство, например цвет глаз.
В 1940 г. Джордж Бидл и Эдвард Тейтем предложили молекулярное определение гена. Ученые обрабатывали споры гриба Neurospora crassa рентгеновским излучением и другими агентами, вызывающими изменения в последовательности ДНК (мутации), и обнаружили мутантные штаммы гриба, утратившие некоторые специфические ферменты, что в некоторых случаях приводило к нарушению целого метаболического пути. Бидл и Тейтем пришли к выводу, что ген — это участок генетического материала, который определяет или кодирует один фермент. Так появилась гипотеза «один ген — один фермент». Позднее эта концепция была расширена до определения «один ген — один полипептид», поскольку многие гены кодируют белки, не являющиеся ферментами, а полипептид может оказаться субъединицей сложного белкового комплекса.
Современное биохимическое определение гена еще более конкретно. Генами называются все участки ДНК, кодирующие первичную последовательность конечных продуктов, к которым относятся полипептиды или РНК, обладающие структурной или каталитической функцией.
Наряду с генами ДНК содержит и другие последовательности, выполняющие исключительно регуляторную функцию. Регуляторные последовательности могут обозначать начало или конец генов, влиять на транскрипцию или указывать место инициации репликации или рекомбинации. Некоторые гены могут экспрессироваться разными путями, при этом один и тот же участок ДНК служит матрицей для образования разных продуктов.
Мы можем приблизительно рассчитать минимальный размер гена, кодирующего средний белок. Каждая аминокислота в полипептидной цепи кодируется последовательностью из трех нуклеотидов; последовательности этих триплетов (кодонов) соответствуют цепочке аминокислот в полипептиде, который кодируется данным геном. Полипептидная цепь из 350 аминокислотных остатков (цепь средней длины) соответствует последовательности из 1050 п.н. (пар нуклеотидов). Однако многие гены эукариот и некоторые гены прокариот прерываются сегментами ДНК, не несущими информации о белке, и поэтому оказываются значительно длиннее, чем показывает простой расчет.
Сколько генов в одной хромосоме?
ДНК прокариот устроена более просто: их клетки не имеют ядра, поэтому ДНК находится непосредственно в цитоплазме в форме нуклеоида.
Как известно, бактериальные клетки имеют хромосому в виде нити ДНК, уложенной в компактную структуру – нуклеоид. Хромосома прокариота Escherichia coli, чей геном полностью расшифрован, представляет собой кольцевую молекулу ДНК (на самом деле, это не правильный круг, а скорее петля без начала и конца), состоящую из 4 639 675 п.н. В этой последовательности содержится примерно 4300 генов белков и еще 157 генов стабильных молекул РНК. В геноме человека примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов, соответствующих почти 29 000 генам, расположенным на 24 разных хромосомах.
Прокариоты (Бактерии).
Бактерия E. coli имеет одну двухцепочечную кольцевую молекулу ДНК. Она состоит из 4 639 675 п.н. и достигает в длину примерно 1,7 мм, что превышает длину самой клетки E. coli приблизительно в 850 раз. Помимо крупной кольцевой хромосомы в составе нуклеоида многие бактерии содержат одну или несколько маленьких кольцевых молекул ДНК, свободно располагающихся в цитозоле. Такие внехромосомные элементы называют плазмидами (рис. 16).
Большинство плазмид состоит всего из нескольких тысяч пар нуклеотидов, некоторые содержат более 10000 п. н. Они несут генетическую информацию и реплицируются с образованием дочерних плазмид, которые попадают в дочерние клетки в процессе деления родительской клетки. Плазмиды обнаружены не только в бактериях, но также в дрожжах и других грибах. Во многих случаях плазмиды не дают никаких преимуществ клеткам-хозяевам, и их единственная задача — независимое воспроизведение. Однако некоторые плазмиды несут полезные для хозяина гены. Например, содержащиеся в плазмидах гены могут придавать клеткам бактерий устойчивость к антибактериальным агентам. Плазмиды, несущие ген β-лактамазы, обеспечивают устойчивость к β-лактамным антибиотикам, таким как пенициллин и амоксициллин. Плазмиды могут переходить от клеток, устойчивых к антибиотикам, к другим клеткам того же или другого вида бактерий, в результате чего эти клетки также становятся резистентными. Интенсивное применение антибиотиков является мощным селективным фактором, способствующим распространению плазмид, кодирующих устойчивость к антибиотикам (а также транспозонов, которые кодируют аналогичные гены) среди болезнетворных бактерий, и приводит к появлению бактериальных штаммов с устойчивостью к нескольким антибиотикам. Врачи начинают понимать опасность широкого использования антибиотиков и назначают их только в случае острой необходимости. По аналогичным причинам ограничивается широкое использование антибиотиков для лечения сельскохозяйственных животных.
Эукариоты.
Таблица 2. ДНК, гены и хромосомы некоторых организмов