гематологические отклонения выявленные при антенатальном обследовании матери что значит
Генетический анализ плода при выкидыше, замершей беременности
Ранняя потеря беременности тяжело переживается будущими родителями.
Согласно данным статистики, выкидышем заканчиваются от 10 до 20% всех диагностированных беременностей. Более, чем в 50% случаев спонтанных ранних выкидышей их причиной является наличие хромосомных дефектов.
Генетический анализ плода (абортивного материала)
В соответствии с принципами доказательной медицины для оказания эффективной помощи при невынашивании беременности необходима диагностика наследственных болезней и генетических нарушений.
Генетический анализ дает возможность:
Показания к молекулярному кариотипированию абортивного материала
Спектр применения исследования довольно широк. Тестирование проводится при наличии определенных состояний и патологий репродуктивной системы, например:
— При постановке диагноза “привычное невынашивание”, двух и более самопроизвольных выкидышах подряд.
— При остановке развития плода (замершей беременности). В случае медикаментозного аборта.
— При диагностировании пузырного заноса.
— При наличии в семье генетических заболеваний.
— После прерывания беременности по медицинским показаниям. В случае преждевременных родов и нежизнеспособности плода.
Результаты генетического анализа плода
Хромосомные отклонения обнаруживаются при кариотипировании абортивного материала в 60-70% случаев. Результат предоставляется в форме количественного и структурного описания хромосомного набора с кратким заключением, указанием нормы, рисков и отклонений.
Нормальный женский (XX) или мужской (XY) кариотип содержит 46 хромосом. Нарушения нормы обычно и являются причиной невынашивания или прекращения развития беременности.
Алгоритмы действий при отборе материала для исследования Процесс сбора биологического материала различается при хирургическом вмешательстве в клинике и при самопроизвольном аборте, произошедшем дома.
Действия в случае замершей беременности
Если процесс извлечения плодного яйца проходит в условиях стационара, следует предупредить медперсонал о необходимости сбора абортивного материала.
В инструкции для врача есть конкретные указания по поводу правил сбора:
Врач, проводящий процедуру, как правило, имеет навык отделения ворсин хориона. В случае затруднений, а также при вакуумной аспирации содержимого матки, в контейнер следует поместить весь полученный материал. Если есть многоплодие, то необходимо собрать ткань каждого эмбриона отдельно.
Эти документы нужно передать гинекологу перед началом процедуры вместе с заранее заказанным контейнером для доставки препарата в лабораторию.
Медикаментозный или самопроизвольный аборт
Позаботиться о сборе абортивного материала необходимо даже в случае спонтанного отторжения плодного яйца. Ведь исследование тканей плода наиболее информативно для выявления возможных генетических нарушений.
Кроме того, кариотипирование позволяет существенно сократить объем прочих анализов и диагностических процедур.
Для полноценной консультации по сбору биоматериал в домашних условиях обязательно свяжитесь с консультантом по телефону горячей линии 8 800 35-05-145.
Также специалист оформит срочную бесплатную курьерскую доставку биообразцов до лаборатории на исследование.
Анализ частоты выявления врожденных пороков развития у плодов за последние 5 лет (2013-2017)
Полный текст
Аннотация
В статье представлены результаты выявления врожденных пороков развития плодов в ультразвуковом отделении НИИ АГиР им. Д.О. Отта за период 2013–2017 гг., произведен анализ изменения их структуры и сроков обнаружения. Выполнено сопоставление с мировыми данными и описаны выявленные нами пороки развития, которые встречаются крайне редко.
Ключевые слова
Полный текст
Врожденные пороки развития (ВПР) являются одними из наиболее часто встречающихся патологий у новорожденных и детей первого года жизни [1, 2]. Врожденные пороки можно определить как структурные или функциональные аномалии, выявляемые при рождении. Все эти особенности развития могут быть обусловлены повреждением механизмов оогенеза, воздействием генетических и внешних факторов в период эмбриогенеза и фетогенеза. По сведениям ВОЗ, а также согласно данным популяционных исследований, проведенных в различных странах, частота встречаемости врожденных пороков развития составляет в среднем от 3 до 6 %, причем это приводит к летальности в 30–40 % случаев, а также служит основной причиной детской смертности (до 25 %) и инвалидности (до 50 %) [3].
Возможности современной медицины позволяют корригировать многие некурабельные ранее заболевания и продлевают жизнь пациентов с ВПР, таким образом, их общее число во всем мире увеличивается. В то же время отме чается некоторое снижение рождения детей с врожденными пороками развития в связи с широким внедрением в медицинскую практику ультразвукового пренатального скринингового обследования на приборах экспертного класса. Медицина быстро развивается, ультразвуковые приборы экспертного класса совершенствуются, и с каждым годом появляется все больше возможностей для раннего выявления тех или иных отклонений в развитии плода [4]. Это дает время и возможность родителям свое временно, уже в ранние сроки (I триместр), принять решение о целесообразности пролонгирования беременности или определить тактику наблюдения за развитием плода, а также алгоритм выполнения дополнительных обследований и консультаций. Таким образом, оптимизация исходов ВПР новорожденных зависит от их своевременного антенатального выявления и грамотного консультирования пары с привлечением акушеров, генетиков и детских хирургов [5, 6].
В настоящее время на международном уровне организована система мониторинга, в рамках которой регистрируются происхождение ВПР и факторы риска их возникновения, разрабатываются медицинские, социальные и экономические пути предупреждения развития ВПР [7].
В ультразвуковом отделении Института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта ежедневно на протяжении многих лет проводятся ультразвуковые исследования беременных 2-го уровня, включающие в себя ультразвуковые скрининги в соответствии с приказом № 572н от 2012 г. Все исследования выполняются на приборах экспертного класса врачами высокого уровня подготовки. В среднем в год в отделении проводят более 10 000 исследований, из которых скрининговых около 2500. Нами проанализированы результаты обсле дования беременных скрининговой группы за последние 5 лет (табл. 1). Средняя частота ВПР составила 1,38 % (1,1–1,91 %), что сопоставимо с мировыми данными. По сведениям М.В. Медведева, например, частота ВПР в скрининговой группе составляет 1,2–1,7 % [8].
Таблица 1 / Table 1. Структура и количество выявленных врожденных пороков развития плодов в скрининговой группе за 2013–2017 гг.
Distribution and frequency of congenital fetal anomalies (2013–2017)
Отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (P00-P96)
Геморрагические и гематологические нарушения у плода и новорожденного
P50 Кровопотеря у плода
Исключена: врожденная анемия от кровопотери плода (P61.3)
50.0 Потеря крови плодом из предлежащего сосуда
P50.1 Потеря крови плодом из разорванной пуповины
P50.2 Потеря крови плодом из плаценты
P50.3 Кровотечение у плода другого однояйцевого близнеца
P50.4 Кровотечение у плода в кровеносное русло матери
P50.5 Потеря крови у плода из перерезанного конца пуповины при однояйцевой двойне
P50.8 Другая форма кровопотери у плода
P50.9 Кровопотеря у плода неуточненная
P51 Кровотечение из пуповины у новорожденного
Исключен: омфалит с небольшим кровотечением (P38)
P51.0 Массивное кровотечение из пуповины у новорожденного
P51.8 Другое кровотечение из пуповины у новорожденного
P51.9 Кровотечение из пуповины у новорожденного неуточненное
P52 Внутричерепное нетравматическое кровоизлияние у плода и новорожденного
Включено: внутричерепное кровоизлияние вследствие аноксии или гипоксии
Исключены: внутричерепное кровоизлияние, обусловленное:
P52.0 Внутрижелудочковое кровоизлияние (нетравматическое) 1-ой степени у плода и новорожденного
P52.1 Внутрижелудочковое кровоизлияние (нетравматическое) 2-ой степени у плода и новорожденного
P52.2 Внутрижелудочковое кровоизлияние (нетравматическое) 3-ей и 4-ой степеней у плода и новорожденного
P52.3 Неуточненное внутрижелудочковое (нетравматическое) кровоизлияние у плода и новорожденного
P52.4 Кровоизлияние в мозг (нетравматическое) у плода и новорожденного
P52.5 Субарахноидальное (нетравматическое) кровоизлияние у плода и новорожденного
P52.6 Кровоизлияние в мозжечок и заднюю черепную ямку(нетравматическое) у плода и новорожденного
P52.8 Другие внутричерепные (нетравматические) кровоизлияния у плода и новорожденного
P52.9 Внутричерепное (нетравматическое) кровоизлияние у плода и новорожденного неуточненное
P53 Геморрагическая болезнь плода и новорожденного
Дефицит витамина K у новорожденного
P54 Другие неонатальные кровотечения
P54.0 Гематемезис новорожденных
Исключен: обусловленный заглатыванием материнской крови (P78.2)
P54.1 Мелена новорожденного
Исключена: обусловленная заглатыванием материнской крови (P78.2)
P54.2 Кровотечение из прямой кишки у новорожденного
P54.3 Желудочно-кишечное кровотечение у новорожденного
P54.4 Кровоизлияние в надпочечник у новорожденного
P54.5 Кровоизлияние в кожу у новорожденного
P54.6 Кровотечение из влагалища у новорожденного
P54.8 Другие уточненные кровотечения у новорожденного
P54.9 Неонатальное кровотечение неуточненное
P55 Гемолитическая болезнь плода и новорожденного
P55.0 Резус-изоиммунизация плода и новорожденного
P55.1 AB0-изоиммунизация плода и новорожденного
P55.8 Другие формы гемолитической болезни плода и новорожденного
P55.9 Гемолитическая болезнь плода и новорожденного неуточненная
P56 Водянка плода, обусловленная гемолитической болезнью
P56.0 Водянка плода, обусловленная изоиммунизацией
P56.9 Водянка плода, обусловленная другой и неуточненной гемолитической болезнью
P57.8 Другие уточненные формы ядерной желтухи
Исключен: синдром Криглера-Найяра (E80.5)
P58 Неонатальная желтуха, обусловленная чрезмерным гемолизом
Исключена: желтуха, обусловленная изоиммунизацией (P55-P57)
P58.0 Неонатальная желтуха, обусловленная кровоподтеками
P58.1 Неонатальная желтуха, обусловленная кровотечением
P58.2 Неонатальная желтуха, обусловленная инфекцией
P58.3 Неонатальная желтуха, обусловленная полицитемией
P58.4 Неонатальная желтуха, обусловленная лекарственными средствами или токсинами, перешедшими из организма матери или введенными новорожденному
При необходимости идентифицировать причину используют дополнительный код (класс XX).
P58.5 Неонатальная желтуха, обусловленная заглатыванием материнской крови
P58.8 Неонатальная желтуха, обусловленная другими уточненными формами чрезмерного гемолиза
P58.9 Неонатальная желтуха, обусловленная чрезмерным гемолизом, неуточненная
P59 Неонатальная желтуха, обусловленная другими и неуточненными причинами
P59.0 Неонатальная желтуха, связанная с преждевременным родоразрешением
P59.1 Синдром сгущения желчи
P59.2 Неонатальная желтуха вследствие других и неуточненных повреждений клеток печени
Исключен: врожденный вирусный гепатит (P35.3)
P59.3 Неонатальная желтуха, обусловленная средствами, ингибирующими лактацию
P59.8 Неонатальная желтуха, обусловленная другими уточненными причинами
P59.9 Неонатальная желтуха неуточненная
P60 Диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови у плода и новорожденного
Синдром дефибринации у плода и новорожденного
P61 Другие перинатальные гематологические нарушения
Исключена: преходящая гипогаммаглобулинемия у детей (D80.7)
P61.0 Преходящая неонатальная тромбоцитопения
Неонатальная тромбоцитопения, обусловленная:
P61.1 Полицитемия новорожденного
P61.2 Анемия недоношенных
P61.3 Врожденная анемия вследствие кровопотери у плода
P61.4 Другие врожденные анемии, не классифицированные в других рубриках
P61.5 Преходящая неонатальная нейтропения
P61.6 Другие преходящие неонатальные расстройства коагуляции
P61.8 Другие уточненные перинатальные гематологические нарушения
P61.9 Перинатальное гематологическое нарушение неуточненное
Гемолитическая болезнь плода и новорожденного
Общая информация
Краткое описание
Российское общество неонатологов
Российская ассоциация специалистов перинатальной медицины
Год утверждения: 2017 (пересмотр каждые 3 года)
Гемолитическая болезнь плода и новорожденного (ГБН) – изоиммунная гемолитическая анемия, возникающая в случаях несовместимости крови матери и плода по эритроцитарным антигенам (АГ), при этом АГ локализуются на эритроцитах плода, а антитела (АТ) к ним вырабатываются в организме матери [1, 3, 5].
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Этиология и патогенез
Эпидемиология
Диагностика
Визуальный осмотр не является надежным показателем уровня билирубина. [9, 27, 31]
У 83 % детей с ГБН, родившихся после 34 недели, развивается поздняя анемия (после 7 дня жизни, в течение первых 3-х месяцев жизни). [10] Проявляется бледностью кожных покровов, увеличением размеров печени и селезенки. При выраженной анемии характерны вялость, плохое сосание, тахикардия, систолический шум.
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 3).
Лечение
Лечение
Ведение новорожденных, у которых была выполнена внутриутробная трансфузия крови, осуществляется по общим правилам и принципам лечения ГБН [14].
— пурпура и буллезные изменения кожи (очень редко).
Комментарии: показания к гемотрансфузии определяются клиническими рекомендациями по лечению анемии с учетом возраста; гемотрансфузия проводится в соответствии с правилами подбора компонентов крови у детей с ГБН [17, Приложение Г4]
Токсическим действием обладает непрямой жирорастворимый билирубин, поэтому его уровень не может быть снижен путем избыточного перорального или внутривенного введения раствора глюкозы. Инфузионная терапия проводится только в том случае, если состояние ребенка с риском развития дегидратации и гипогликемии не позволяет увеличить объем жидкости энтерально в соответствием с потребностью ребенка. [5, 10].
Может быть рекомендована только в случае развития синдрома холестаза. [10, 23] Проводится препаратом урсодезоксихолевой кислоты в виде суспензии из расчета 20-30 мг/кг/сут в 2 приема.
Введение раствора альбумина.
Доказательств того, что инфузия альбумина улучшает долгосрочные исходы у детей с тяжелой гипербилирубинемией нет, поэтому его рутинное применение не рекомендуется [10].
Фенобарбитал.
Эффект при ГБН не доказан, применение с целью лечение ГБН недопустимо.
При ГБН не доказано и недопустимо.
Эритропоэтин.
Рутинное использование не рекомендуется в виду наличия ограниченных данных о его эффективности при поздней анемии, связанной с ГБН. [10]
Препараты железа.
У новорожденных с ГБН имеется тенденция к избытку железа из-за гемолиза и проведенных гемотрансфузий. Избыток железа имеет множественные неблагоприятные последствия для здоровья. Назначений препаратов железа в первые 3 месяца у детей с ГБН, особенно, перенесших гемотрансфузии и ОЗПК, следует избегать. Назначение показано только при доказанном железодефиците (отсутствии повышения уровня ферритина). [10]
Нет доказательств эффективности. Однако часто применяется, учитывая затяжную анемию в дозе 0,1-0,25 мг/сут. [10]
При наличии показаний к ОЗПК у детей с желтушной формой ГБН операция всегда проводится в стандартном объеме (замена 2 ОЦК).
NB! О безусловной эффективности ОЗПК свидетельствует более чем 2-х кратное снижение билирубина к концу операции.
Точность методов определения патологий плода на ранних сроках беременности
Клиническая картина хромосомных патологий:
Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:
По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:
Ранний пренатальный скрининг
Инвазивная диагностика
Неинвазивное пренатальное тестирование
Ранний пренатальный скрининг
Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].
Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).
Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).
Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:
Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]
Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].
Инвазивная пренатальная диагностика
Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.
У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:
По данным FMF риски Скидка 50% на тест ДНК отцовство
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22